GEDR: Central doença core (CCD)

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segunda-feira, 5 de dezembro de 2011

Central doença core (CCD)

Central doença core (CCD) é uma desordem hereditária neuromuscular caracterizada por núcleos centrais na biópsia muscular e características clínicas da miopatia congênita. Prevalência é desconhecida. CCD normalmente se apresenta na infância com hipotonia e atraso no desenvolvimento do motor e é caracterizada por fraqueza predominantemente proximal, pronunciada na cintura quadril. Complicações ortopédicas são comuns e malignas suscetibilidade a hipertermia (MHS) é uma complicação freqüente. CCD e MHS são condições alélicas, ambos causados por (predominantemente dominante) mutações no receptor rianodina do músculo esquelético ( RYR1 ) gene, codificando o principal músculo esquelético do retículo sarcoplasmático canal de liberação de cálcio (RYR1). Excitabilidade alterados e / ou alterações na homeostase do cálcio dentro das células musculares, devido à mutação induzida por alterações conformacionais na proteína RyR são consideradas como o principal mecanismo patogénico (s). O diagnóstico de CCD é baseado na presença de características clínicas sugestivas e núcleos centrais na biópsia muscular. Muscle ressonância magnética pode mostrar um padrão característico de envolvimento muscular seletiva e auxiliar o diagnóstico em casos de equívoco achados histopatológicos.Análise mutacional do RYR1 gene pode fornecer uma confirmação genética do diagnóstico. Gestão é principalmente de suporte e tem que antecipar a susceptibilidade à potencialmente fatais reações à anestesia geral. Uma avaliação mais aprofundada dos mecanismos moleculares subjacentes podem fornecer a base para o tratamento racional futuro farmacológico. Na maioria dos pacientes, a fraqueza é estática ou lentamente progressiva, com um resultado favorável a longo prazo. * Autor: Dr. H. Jungbluth (Maio de 2007) *. Reproduzido de doença do núcleo central. Orphanet J Rare Dis. 2007; 02:25 .