Cenani-Lenz síndrome

Cenani-Lenz síndrome de (CLS) é uma síndrome malformação congênita que associa um sindactilia complexa das mãos com malformações dos ossos do antebraço e manifestações semelhantes nos membros inferiores. Menos de 30 casos foram descritos ea incidência exata não foi avaliada. A maioria dos casos ocorreram em famílias relacionadas. CLS clássico é caracterizado pela presença quase simétricas de uma fusão total dos dedos e sinostose dos ossos da mão, dando as mãos uma aparência mitten-like. Uma variante da síndrome, com oligodactilia e sindactilia parcial, tem sido relatada. As seguintes características caracterizam a síndrome: carpo, metacarpo e synostoses digital, desorganização dos ossos do carpo, redução numérica dos raios digitais e sindactilia dos pés.Outras características são sinostose radioulnar com encurtamento do rádio e ulna, brachymesomelia, luxação da cabeça do rádio e synostoses metatarso. A síndrome afeta tanto os membros superiores e inferiores, mas, em geral, estes últimos são menos severamente afetados. Malformações associadas (hipoplasia renal e anomalias vertebrais e hemivertebral) têm sido ocasionalmente relatados. A poucas publicações CLS associar com outros, mais freqüentes, as formas de sindactilia. Dismorfismo facial leve (ptose, palato ogival, alto, testa larga e proeminente, hipertelorismo, ponte nasal achatada, downslanting fendas palpebrais, nariz curto, curto filtro proeminente e hipoplasia malar) tem sido descrita em casos isolados. A doença é transmitida como traço autossômico recessivo. Homozigoto ou heterozigoto composto mutações do LRP4 gene (11p12-p11.2) foram identificados. Uma duplicação heterozigota de 1,7 Mb cobrindo o GREM1 e FMN1 genes também tem sido relatada em uma forma CLS-como da síndrome. O diagnóstico é essencialmente clínico. CLS pode ser distinguido clinicamente de malformações outro membro. O diagnóstico pode ser suspeitado pela ultra-sonografia pré-natal. Como uma síndrome autossômica recessiva, o risco de recorrência para CLS é de 25% para uma gravidez subseqüente. Tratamento cirúrgico com reconstrução de um dedo individualizadas é recomendada, mas os resultados funcionais de liberação sindactilia pode ser insatisfatória. Prognóstico funcional depende da anomalias dos membros específicos do paciente. * Autor: Prof D. Lacombe (Agosto 2011)