GEDR: Síndrome Cardiofaciocutaneous

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quarta-feira, 23 de novembro de 2011

Síndrome Cardiofaciocutaneous

Cardiofaciocutaneous síndrome (CFC) é um múltiplo anomalias congênitas / retardo mental, síndrome de (MCA / MR), caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia muscular, problemas de alimentação, baixa estatura, macrocefalia relativa, face típica, anormalidades ectodérmicas consistindo tipicamente de cabelos ralos e crespos, ausente sobrancelhas, Uleritema ophrygenes e defeitos cardíacos congênitos (estenose pulmonar, principalmente, defeitos septais atriais e cardiomiopatia hipertrófica). A prevalência da doença é desconhecida. Todos os conhecidos casos bona fide são esporádicos, possivelmente devido a novas mutações autossômica dominante em genes ainda não identificados. Diagnóstico diferencial geralmente envolve síndromes de Noonan e Costello. Gestão é sintomático, incluindo a educação especial, ocupacional e terapia da fala e cuidados da pele apropriado. Problemas de alimentação podem exigir a alimentação por sonda ou mesmo gastrostomia. Defeitos cardíacos podem exigir correção cirúrgica. * Autores: Prof Neri e Dr. G. MI Kavamura (Setembro de 2004) *.