GEDR: Cardiomiopatia dilatada - hipogonadismo hipergonadotrófico

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quarta-feira, 23 de novembro de 2011

Cardiomiopatia dilatada - hipogonadismo hipergonadotrófico

Esta síndrome é caracterizada pela associação de cardiomiopatia dilatada e hipogonadismo hipergonadotrófico (DCM-HH). Prevalência é desconhecida, mas menos de 20 famílias afetadas têm sido descritos na literatura até o momento.Achados ocasionais incluem uma base nasal larga, blefaroptose, déficit intelectual leve, leve anomalias esqueléticas, anormalidades metabólicas, hemiagenesis tireóide, collagenoma, diabetes mellitus, e hemiagenesis tireóide. Transmissão parece ser autossômica recessiva. Mutações no LMNA gene foram recentemente detectados em duas irmãs com um fenótipo sobreposição clínica (falência ovariana e cardiomiopatia dilatada progressiva), mas com achados adicionais que incluíram um peito estreito, ombros inclinados, aparência envelhecida das mãos e dos pés e dismorfismo facial (nariz bicudo e retrognatismo severo). * Autor: Orphanet (Maio 2009)