Carbamil fosfato sintetase deficiência é uma doença estritamente limitado ao fígado e intestino, que resulta em hiperamonemia defeito congênito e síntese de citrulina. O início geralmente ocorre durante a infância com hiperamonêmica coma, que pode ser associada a cetoacidose. Mais raramente, os pacientes apresentam durante a infância com hiperamonêmica coma ou vómitos recorrentes crônicas, uma antipatia forte de proteínas, hipotonia, déficit intelectual e falta de crescimento. A doença é transmitida como traço autossômico recessivo. Diagnóstico é sugerido pela hiperamonemia, plasmáticos elevados de glutamina, e os níveis de citrulina baixo. Confirmação é obtida a partir atividade enzimática medido em um fígado ou biópsia intestinal.Diagnóstico pré-natal é viável, desde que a mutação foi identificada. Pacientes são tratados com uma dieta rigorosa, ao longo da vida de ingestão de proteína muito limitada, a suplementação de citrulina e arginina, e ambos benzoato de sódio e fenilbutirato de sódio. * Autor: Pr. JM. Saudubray (Março de 2004)
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