GEDR: Polegares aduzidos - artrogripose, tipo de Christian

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domingo, 9 de outubro de 2011

Polegares aduzidos - artrogripose, tipo de Christian

Aduzido polegar - artrogripose, digite cristã é uma síndrome rara descrita em menos de 10 pacientes no mundo, especialmente em três sibships em um kindred Amish com um casal de ancestrais comuns. Provavelmente é uma condição autossômica recessiva. Além polegares aduzidos, as crianças apresentam com craniostenosis com microcefalia, artrogripose, fenda palatina, e dificuldades de deglutição. O reflexo de Moro pode ser um teste útil para detectar polegar apertou congênita cedo, porque normalmente os polegares estender durante o reflexo de Moro. Estudo neuropatológico de um paciente que morreu aos 18 dias de idade apresentaram dysmyelination e formação transitória de fosfolipídeos contendo placas na superfície do cérebro durante a fixação em formalina. * Autor: Orphanet (Setembro de 2003) *.