Autossômica dominante tipo de ataxia cerebelar 1

Tipo I autossômica dominante ataxia cerebelar (ACAD) é um tipo de ataxia espinocerebelar (SCA), caracterizada por ataxia com outros sinais neurológicos, inclusive distúrbios oculomotores, déficits cognitivos, disfunção piramidal e extrapiramidal, bulbar, coluna vertebral e comprometimento do sistema nervoso periférico. A prevalência global da doença é 1 / 33, 000. O mais comum é do tipo I ACAD SCA3 seguido por SCA2, SCA1, e SCA8, em ordem decrescente. Efeito fundador, sem dúvida, contribuir para a prevalência variável entre as populações. O início é geralmente na idade adulta, mas os casos de apresentação na infância têm sido relatados. As características clínicas variam de acordo com o subtipo SCA, mas, por definição, incluem ataxia associada a outras manifestações neurológicas. O quadro clínico varia espectro de pura sinais cerebelares para constelações incluindo medula espinhal e doenças do nervo periférico, comprometimento cognitivo, cerebelar ou supranuclear sinais oftalmológicos, problemas psiquiátricos e convulsões. Ataxia cerebelar pode afetar praticamente qualquer parte do corpo causando anormalidades movimento. Ataxia de marcha, tronco e membros são muitas vezes a conclusões mais óbvias cerebelar embora nistagmo, anormalidades sacádicos, disartria e estão geralmente associados. Até o momento, 21 subtipos foram identificados: SCA1-SCA4, SCA8, SCA10, SCA12-SCA14, SCA15/SCA16, SCA17-SCA23, SCA25, SCA27, SCA28 e atrofia pallidoluysian dentatorubral (DRPLA; ver esses termos). Tipo I ACAD pode ainda ser dividido com base no mecanismo patogênico proposto em 3 subclasses: subclasse inclui um tipo I ACAD causada por expansões CAG repeat como SCA1-SCA3, SCA17 e DRPLA, subclasse 2 inclui expansões de trinucleotídeos CAG que estão fora do codificadores de proteínas regiões do gene da doença, incluindo SCA8, SCA10 e SCA12. Subclasse 3 contém distúrbios causados ​​por deleções de genes específicos, a mutação missense e mutação nonsense e inclui SCA13, SCA14, SCA15/SCA16, SCA27 e SCA28. O diagnóstico é baseado na história clínica, exame físico, testes de genética molecular, e exclusão de outras doenças. Diagnóstico diferencial é amplo e inclui ataxias secundárias causadas por efeitos de drogas ou tóxicos, deficiências nutricionais, endocrinopatias, infecções e estados pós-infecção, anormalidades estruturais, condições paraneoplásicas e certas doenças neurodegenerativas. Dado o padrão de herança autossômica dominante, o aconselhamento genético é essencial e melhor realizado em clínicas especializadas genética. Não existem actualmente conhecida tratamentos eficazes para modificar a progressão da doença. Cuidado é, portanto, de apoio.Terapia ocupacional e fisioterapia para disfunção marcha e terapia da fala para a disartria é essencial. Prognóstico é variável, dependendo do tipo de ACAD e mesmo entre famílias. * Autores: Drs.. Z. Wszolek, N. Whaley e S. Fujioka (Junho 2011) *.