A síndrome do triplo é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela tríade de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) insuficiência adrenal resistente, acalasia (hipertrofia do cárdia gastroesofágico, impedindo a entrada de alimentos do estômago), e alacrima (ausência de lágrimas). Cerca de 70 casos foram relatados em todo o mundo. Alacrima é o primeiro e mais consistente desta síndrome. Outras características, tais como acalásia ou insensibilidade ao ACTH, pode não aparecer antes da idade adulta. A síndrome é freqüentemente associada com a degeneração neurológica progressiva que se apresenta como um padrão misto de letras maiúsculas e neuropatia motor inferior, deficiência sensorial (atrofia do nervo óptico, nervo surdez), disfunção autonômica (hipoglicemia induzindo uma risco de morte súbita, hipotensão ortostática, variação da taxa anormal do coração ) e demência leve, resultando em uma doença severamente incapacitante. A presença de outros sinais, tais como baixa estatura, microcefalia, osteoporose, realçam a natureza multissistêmica desta síndrome. Alguns pacientes também apresentam com hiperceratose das palmas e solas. Esta síndrome é provavelmente devido a mutações no gene cujo produto está previsto ALADIN (em pé para alacrima-acalásia-adrenal insuficiência neurológica disorder), provavelmente localizado no cromossomo 12, muito próximo à região 12q13. Acalásia-Alacrimia síndrome (AA), definida como uma entidade distinta, provavelmente é uma variante da síndrome de Triplo A. * Autor: Orphanet (Setembro de 2003) *.
Nenhum comentário:
Postar um comentário