GEDR: Acondrogênese

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sexta-feira, 23 de setembro de 2011

Acondrogênese

Acondrogênese é uma doença letal, caracterizada por ossificação endocondral deficiente. Os sinais clínicos incluem nanismo com membros curtos, tronco curto, abdome proeminente, macrocefalia, e anasarca. Os achados radiológicos são característicos, com virtual ausência de ossificação dos ossos sacro vertebral da coluna e da pelve. Existem 2 tipos de acondrogênese que podem ser diferenciadas clinicamente, radiograficamente e histologicamente. Tipo I acondrogênese segue um padrão de herança autossômico recessivo, com o subtipo IB causada por mutações no displasia sulfato diastrófica transportadorDTDST gene, e tipo II acondrogênese causada por mutações de novo dominante no colágeno tipo II-1 COL2A