GEDR: Acheiropodia

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sexta-feira, 23 de setembro de 2011

Acheiropodia

Acheiropodia é uma condição muito rara, caracterizada por amputações bilateral congênita das mãos e dos pés. O fenótipo específico de malformação consiste de uma amputação completa da epífise distal do úmero, a amputação da diáfise da tíbia, e aplasia do rádio, ulna, fíbula e de todos os ossos das mãos e dos pés.Esta síndrome de herança autossômica recessiva só foi observado no Brasil até agora. Acheiropodia é causada por mutações no gene do `membro região 1 homólogo, LMBR1 (7q36). Adaptação funcional desses pacientes é bom e é possível andar com o bem-equipado próteses. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2005) *.