AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

sexta-feira, 23 de setembro de 2011

Acheiropodia

Acheiropodia é uma condição muito rara, caracterizada por amputações bilateral congênita das mãos e dos pés. O fenótipo específico de malformação consiste de uma amputação completa da epífise distal do úmero, a amputação da diáfise da tíbia, e aplasia do rádio, ulna, fíbula e de todos os ossos das mãos e dos pés.Esta síndrome de herança autossômica recessiva só foi observado no Brasil até agora. Acheiropodia é causada por mutações no gene do `membro região 1 homólogo, LMBR1 (7q36). Adaptação funcional desses pacientes é bom e é possível andar com o bem-equipado próteses. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2005) *.

Nenhum comentário: