AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

sexta-feira, 23 de setembro de 2011

Acondroplasia

A acondroplasia é a forma mais freqüente de condrodisplasia com uma prevalência de uma criança em cada 15.000. Este tipo de nanismo é caracterizada por membros curtos, hiperlordose, mãos curtas, e macrocefalia com alta fronte e nariz em sela. Déficit de tamanho é relativamente importante (tamanho adulto é de aproximadamente 130 cm + / - 10 cm). Deformações do esqueleto são moderados e incluem hiperlordose e genu varo. Complicações neurológicas podem aparecer devido a um estreito canal vertebral.Desenvolvimento mental é normal. O diagnóstico é baseado em achados radiológicos. A desordem é autossômica dominante, embora cerca de 90% dos pacientes afetados são nascidos de pais não afetados. Estes casos são devidos a mutações novas, "acidentes" ou seja genética no gene FGFR3 de codificação para um receptor de hormônio de crescimento fibroblástico que se expressa na cartilagem temporária. A mutação refere-se apenas um gene, e pode ser detectado por meio de análise molecular. Diagnóstico pré-natal está disponível.Até agora, o tratamento ortopédico é a única terapia possível. * Autor: M. le Merrer, MD (Abril 2004) *

Um comentário:

Carolina disse...

Tenho um blog sobre a acondroplasia e quero que todos participem,espero voces http://carol-acondroplasia.blogspot.com/