GEDR: Monossomia 6p22

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quinta-feira, 15 de setembro de 2011

Monossomia 6p22

6p22 síndrome de microdeleção é uma síndrome recentemente descrita associada a um fenótipo clínico variável, incluindo atraso de desenvolvimento, dismorfismo facial, pescoço curto e malformações diversas. Oito casos foram relatados até o momento. As características mais comuns incluem anomalias faciais olho: estrabismo, olhos profundamente set, e dobras epicanthic e anomalias do ouvido, como super-hélices dobradas e baixa de orelhas. Este microdeleção foi identificado por fluorescência in situ (FISH) ou hibridização genômica comparativa (CGH) microarray. Pacientes relataram ter exclusões de tamanho variável. A região crítica para o fenótipo deleção 6p22 é de 2,2 Mb e inclui 12 genes, a sua função ainda é desconhecida. * Autor: Orphanet (Março 2011) *.