GEDR: 6p subtelomere exclusão síndrome síndrome de microdeleção 6p25 Distal exclusão 6p Monossomia 6p25

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quinta-feira, 15 de setembro de 2011

6p subtelomere exclusão síndrome síndrome de microdeleção 6p25 Distal exclusão 6p Monossomia 6p25

6p monossomia distal é responsável por uma síndrome distinta cromossomo exclusão com uma imagem reconhecível clínicos, incluindo déficit intelectual, alterações oculares, perda auditiva, e dismorfismo facial. Exclusões pura têm sido descritos em menos de 10 pacientes. Alterações oculares afectam principalmente a câmara anterior do olho. Dismórficos incluem hipertelorismo, testa larga, down-fissuras palpebrais oblíquas, baixa de orelhas, terço médio da face hipoplasia, e micrognatia. Déficit intelectual é variável em gravidade. Pontos de interrupção estão dentro de bandas 6p24-pter subteloméricos e microdeleções são detectados por sondas específicas subteloméricos ou hibridização genômica comparativa (CGH-array) .* Autor: Orphanet (Dezembro de 2010) *.