GEDR: 8p11.2 síndrome de deleção

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quinta-feira, 15 de setembro de 2011

8p11.2 síndrome de deleção

8p11.2 síndrome de deleção é uma síndrome de genes contíguos caracterizada pela associação de esferocitose congênita, características dismórficas, retardo no crescimento e hipogonadismo hipogonadotrófico. Tem sido descrita em 8 pacientes até agora. Comum dismórficos incluem micrognatia, microcefalia, pré-auricular pits, palato ogival e orelhas anormais. Todos os pacientes, exceto um tem déficit intelectual. Em um paciente, a associação de anosmia foi sugestivo de síndrome de Kallmann (ver este termo). A síndrome é causada por deleções da parte proximal do braço curto do cromossomo 8 (8p21 para 8p11.1). As deleções podem ser detectadas citogeneticamente e seu tamanho é variável. A perda do gene anquirina-1 ( ANK1 ) resulta em esferocitose congênita. * Autor: Orphanet (Março 2011) *.