Acondroplasia

A acondroplasia é a forma mais freqüente de condrodisplasia com uma prevalência de uma criança em cada 15.000. Este tipo de nanismo é caracterizada por membros curtos, hiperlordose, mãos curtas, e macrocefalia com alta fronte e nariz em sela. Déficit de tamanho é relativamente importante (tamanho adulto é de aproximadamente 130 cm + / - 10 cm). Deformações do esqueleto são moderados e incluem hiperlordose e genu varo. Complicações neurológicas podem aparecer devido a um estreito canal vertebral.Desenvolvimento mental é normal. O diagnóstico é baseado em achados radiológicos. A desordem é autossômica dominante, embora cerca de 90% dos pacientes afetados são nascidos de pais não afetados. Estes casos são devidos a mutações novas, "acidentes" ou seja genética no gene FGFR3 de codificação para um receptor de hormônio de crescimento fibroblástico que se expressa na cartilagem temporária. A mutação refere-se apenas um gene, e pode ser detectado por meio de análise molecular. Diagnóstico pré-natal está disponível.Até agora, o tratamento ortopédico é a única terapia possível. * Autor: M. le Merrer, MD (Abril 2004) *