Visualizações de página por dia 132

Visualizações de página do mês passado 11.722

Histórico de todas as visualizações de página 97.899

Postagens mais acessadas

SINDROME DE PATAU 4.134 Visualizações de página SINDROME DE CROUZON 1.560 Visualizações de página SINDROME MAYER ROKITANSKY KUSTER HAUSER 974 Visualizações de página Adrenoleucodistrofia 815 Visualizações de página Ictiose Arlequim 676 Visualizações de página Origens de tráfego http://www.google.com.br/ 1.327 http://www.estudandoraras.blogspot.com/ 301 estudandoraras.blogspot.com/2010/08/leucemia-mieloide-aguda.html 134 Priorizar a prevenção, por ser o meio mais eficaz para se evitar os desastres Parabéns Comando Defesa Civil de São Paulo

DOENÇAS RARAS TEXTO GEISER

DOENÇAS RARAS O que é uma doença rara? Separe doenças raras que afetam poucas pessoas no mundo. Mas juntos eles têm entre 6 000 e 8 000 e é por isso que, embora raramente juntos constituem cerca de 8% da população europeia. Extrapolando este valor para ter uma idéia da nossa situação: Argentina: 3 milhões de pessoas, LA & C: 50 milhões. Assim, as doenças raras não são tão definidos. É possível encontrar alguém que tenha sofrido em qualquer geração, em cada família. Como as doenças raras são um problema para todos. A maioria delas são doenças graves que ponham em perigo a vida, causando deficiência ou rejeição na sociedade. . O que a baixa freqüência? A falha ou atraso no diagnóstico Falta ou dificuldade de acesso ao tratamento A falta ou dificuldade de acesso à informação Falta ou dificuldade de orientação profissional A falta ou pouca experiência no especialista Solidão, falta de comunicação entre professores, pesquisadores e pacientes uns com os outros. Devastador impacto sobre o paciente e sua família. Dificuldade para a educação inclusiva, sociais, laborais. Falta de políticas públicas. Aqueles que vivem com uma doença rara, além de sofrer com a dor da doença, sofrer de solidão e vulnerabilidade da desinformação. . Definição e Estatística de Doenças Raras As doenças raras são caracterizadas, em primeiro lugar, devido à sua baixa prevalência (menos de 1:2000) e sua heterogeneidade biomédica. Eles afetam tanto crianças e adultos em todo o mundo. Porque os pacientes com doenças raras são as minorias, há pouca consciência pública e não representam as prioridades políticas em saúde pública. Não faz muito pouca pesquisa sobre eles. Sua demanda de energia no mercado é muito limitado, considerando-se cada doença em questão, a indústria farmacêutica e de diagnósticos há incentivos para investir em pesquisa e desenvolvimento de produtos específicos para as doenças raras. Portanto, é necessário abordar as políticas adequadas que os aspectos equilíbrio econômico para permitir soluções acessíveis a este sector da população. Embora compartilhem certas necessidades, as doenças raras não devem ser confundidos com doenças negligenciadas (Negligenciadas), que são doenças comuns, doenças contagiosas, principalmente pacientes que afectam em países pobres. Estes não representam prioridades de saúde pública em países desenvolvidos, para que haja escassez de pesquisas sobre essas doenças e falta de tratamento. Também aqui é a necessidade de regulação económica e abordagens alternativas neste domínio, para criar incentivos que estimulem a pesquisa eo desenvolvimento de tratamentos. As doenças negligenciadas, por isso, não são doenças raras, mas GEE BE interagir endereços na medida em que incentiva a trabalhar em conjunto ações para a área de condições médicas não satisfeitas em matéria de controlo e tratamento. Cada doença rara chamadas para um número mínimo de pessoas afetadas, mas se somarmos a todas as pessoas com doenças raras do que a quantidade é realmente importante. um total entre 5000 e 8000 doenças raras diferentes . As estatísticas mais graves existentes no número de pessoas afectadas por ER, são os oferecidos pela Organização Mundial de Saúde - OMS - o que representa uma percentagem de cerca de 8% da população da UE afectados por algum tipo de doença raros. . Extrapolando este valor para a Argentina, estaríamos falando de cerca de 3 milhões de pessoas, o equivalente a toda a população da Província de Santa Fe ou todos os habitantes da capital da República. . No entanto, a definição é uma relação económica (baixa demanda) como os grupos afetados por uma condição em particular não pode encontrar uma solução para o problema pode se tornar maior do que nos países centrais. Além disso, diferentemente da Europa, o nosso país não tem legislação que legalize o aborto e muito poucas pessoas têm acesso a um teste genético durante a gravidez. Essas variáveis que permitem ou facilitam a escolha da viabilidade de uma gravidez complicada nos países onde existe uma certa diminuição estatística da ocorrência de doenças ou condições para a definição do grupo raro e as suas consequentes custos sócio-econômicos e psicológicos família inteira. Uma fonte que corrobora esta é a ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino Americano de Congênita). Este programa é apoiado pela OPAS em coordenação, entre outros, o programa de triagem neonatal realizado na República do Chile, onde se confirmou que o relatório de nascimento para as doenças raras é maior no Chile do que na Europa. Características Clínicas As doenças raras são também caracterizados pelo grande número e variedade de doenças e sintomas, que variam não só entre as diferentes doenças, mas também em uma mesma doença. Para muitos diagnósticos, uma grande variedade de subtipos da doença. As doenças raras afectam os pacientes em suas capacidades físicas, mentais, comportamento e habilidades sensoriais . A gravidade da doença varia muito: a maioria deles são potencialmente fatais, enquanto outras são compatíveis com uma vida normal, se diagnosticada precocemente e tratada adequadamente. 80% das doenças raras têm origem genética identificada, com o envolvimento de um ou mais genes. Pode ser hereditária ou resultado de uma mutação genética "de novo e afeta entre 3% e 4% de nascimentos por ano. Outras doenças raras são causadas por infecção (bacteriana ou viral), alergias ou devido a causas degenerativas, proliferativa ou teratógenos (substâncias químicas, radiação, etc.). Há também uma grande diversidade na idade de início dos sintomas: os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou durante a infância, incluindo a atrofia espinhal infantil, neurofibromatose, osteogênese imperfeita, distúrbios Acumulação Condrodisplasia lisossômicas e da Síndrome de Rett. Muitos outros, como a doença de Huntington, doença de Crohn, Doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose lateral amiotrófica, o sarcoma de Kaposi, ou câncer de tireóide, só se manifestam na fase adulta. Você também deve ser notado que algumas condições relativamente comuns podem esconder a base de doenças raras , como o autismo (a síndrome de Rett, Síndrome de Usher tipo II, Sotos gigantismo cerebral, cromossoma X Frágil, doença de Angelman, Adulto Fenilcetonúria Síndrome de Sanfilippo, etc) ou epilepsia (síndrome de Pena Shokeir ou hipocinesia fetal, Feigenbaum Bergeron Richardson Kohlschutter Tonz, Dravet, etc.) Características comuns Como um conjunto de doenças mais raras são graves, crônicas, degenerativas e geralmente fatal. Para a França, a ocorrência de entre 3 e 4% ao nascimento está entre 22.950 a 30.600 novos bebês a cada ano nascem com uma rara (foram 764.700 nascidos vivos em 2004, segundo dados do Institut National d'Etudes demográficos, INED .) No nível da União Europeia, a figura de entre 3% e 4% dos nascimentos e é responsável por entre 141.900 e 189.200 crianças nascidas com uma rara doença a cada ano , naquela comunidade, (dados do Eurostat, 2003). A maioria das crianças afetadas, embora os adultos. S sobre a desativação: a qualidade de vida de pacientes com doenças raras está seriamente comprometida devido à perda ou falta de autonomia. Eles são muito dolorosas: o sofrimento de pacientes com doenças raras e suas famílias é agravada pelo desespero e desesperança psicológicos do tratamento. São doentes terminais, a maioria sem tratamento eficaz. Em alguns casos, os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade e expectativa de vida. As doenças raras são raros, mas os pacientes que eles são numerosos. Mas, devido à escassez de dados, é difícil estimar quantas pessoas são afetadas por eles. códigos de nomenclatura e desaparecidos que apenas conhecida a partir de dados epidemiológicos inadequada ou inexistente. As doenças raras afectam principalmente as condições de vida do paciente e da família, bem como na sociedade, e tem muitas conseqüências sociais: O labirinto antes que o diagnóstico se refere ao período entre o início dos sintomas eo diagnóstico correto. A demora é excessiva, resultando em tratamento inadequado. Mesmo com um diagnóstico, não está suficientemente esclarecido e assistência. Isso inclui a falta de referências para profissionais qualificados. A base de conhecimento científico é limitado, resultando em falta de produtos terapêuticos, medicamentos e dispositivos médicos, conforme o caso. As doenças raras causam enormes impactos sociais, incluindo o estigma, o isolamento da escola ea falta de oportunidades de carreira. Os sistemas de saúde não são adaptados para garantir um diagnóstico precoce (falta de conhecimentos científicos, tratamentos e equipamentos médicos) e também a falta de orientações e cuidados multidisciplinares. As pessoas podem viver vários anos em situação precária, mesmo após o diagnóstico. Muitas vezes, o custo do cuidado e do tratamento é alto, resultando no empobrecimento das famílias: A eficácia da segurança social não é suficiente. Há diferentes possibilidades de atraso no diagnóstico, dependendo da doença e, ocasionalmente, a chance de pacientes com doenças raras variar até mesmo dentro do seu próprio país. Sua vida depende muito de sorte ou loteria. Ainda assim, no primeiro mundo se desenvolveu ao longo dos últimos dez anos. Tem havido muito progresso com os 270 novos medicamentos que a Comunidade Europeia designou como "órfãos" e na elaboração da legislação relativa aos medicamentos órfãos e legislação quadro sobre medicamentos pediátricos, que criou uma rede de peritos europeus, existem programas em DG Saúde e Protecção dos Consumidores, especialmente a Força-Tarefa sobre a morbidade e mortalidade, com representantes do meio académico e as associações de doentes. Doenças Raras e Medicamentos Órfãos é um novo conceito em saúde pública, foi instalado graças ao trabalho das organizações de pacientes começou há cerca de 20 anos. As organizações pioneiras nos Estados Unidos começou por registar a primeira vez que os direitos deste grupo através da Orphan Drug Act, em 1983. Desde então, a questão foi incluída na decisão de órgãos como o Instituto de Órfãos Desenvolvimento (OOPD) da FDA. GEE BE segue o padrão de trabalho dessas instituições pioneiras e trabalha na busca da melhoria da qualidade de vida das pessoas vivendo com uma doença rara na América Latina. Conclusões Presumivelmente, mais de 3 milhões de cidadãos argentinos que sofrem de uma doença rara. GEEs BE foi a primeira resposta da Argentina para tentar organizar e conter a demanda dessa unidade. Sabendo da situação particular em nosso país merece melhor diagnóstico. O diagnóstico das doenças raras é muitas vezes muito caro, para melhorar as oportunidades, o acesso ao tratamento e melhoria da qualidade de vida para os cidadãos que vivem com uma doença rara em países de baixa renda requer estratégias, tais como: Trabalhar em programas que envolvam o maior número de pessoas afectadas por doenças raras. Seria impossível responder isso mais do que os 8 000 doenças raras separadamente. E acordos de articulação com os pioneiros em países de primeiro mundo, para incentivar o intercâmbio para melhorar a nossa capacidade tecnológica e formação de recursos humanos. estruturas do Estado que permitem parcerias de trabalho com equipamentos técnicos. redes multi-sectorial. Consolidar um serviço de informação específica. Promover a cooperação internacional para levar a demanda para a oferta de investimento.

DIABETES RARAS ?????

DIABETES BRONZEADO. Também denominado hemocromatose e cirrose pigmentária. Doença rara, caracterizada por coloração bronzeada, pardacenta e metálica da pele e dos órgãos internos, devido principalmente a depósitos de hemossiderina, substância ferruginosa derivada da hemoglobina. Manifesta-se também uma cirrose com hipertrofia do fígado, bem como um diabetes açucarado, que resiste ao tratamento da insulina. Essa doença ataca sobretudo os homens idosos. Suas origens são diversas: anomalia hereditária, excesso de álcool, alimentação demasiadamente rica em ferro, anemia com destruição dos glóbulos vermelhos, etc. O tratamento dos sintomas diabéticos é semelhante ao do diabetes açucarado, exceto no que concerne a insulina. São empregadas substâncias que eliminam o ferro do organismo. DIABETES RENAL. Alteração sem gravidade, caracterizada pela presença de grande quantidade de glicose na urina, mas de glicemia normal, ao contrário do diabetes sacarino. A eliminação da glicose pelo rim é anormalmente abundante, embora a taxa de glicose no sangue seja normal. Não se trata propriamente de diabetes, e sim, de anomalia na absorção da glicose pelo rim

ULCERA DE BURULI

A úlcera de Buruli De Wikipedia, a enciclopedia livre A úlcera de Buruli -conhecida como a lepra do século XXI- é uma doença que produz lesões graves no corpo humano -principalmente nos meninos- que podem inclusive causar a morte da pessoa que a padece. É uma doença recente e praticamente desconhecida, já que a extrema lentidão com a que se desenvolve a bactéria nos cultivos de laboratório ralentiza as investigações que possam se realizar com vistas a encontrar um tratamento preventivo ou curativo adequado. A denominada lepra do século XXI parece transmitir-se principalmente através da água e afecta principalmente aos meninos menores de 15 anos. Os primeiros sintomas manifestam-se como pequenas úlceras e llagas que não são dolorosas mas que com o passo do tempo vão sendo mais extensas, e que posteriormente devora literalmente os músculos e ossos afectados, provocando amputações e, em ocasiões, a morte. Descreveram-se casos de úlcera de Buruli em 30 países da África, as Américas, Ásia e Pacífico Ocidental, sobretudo nas regiões tropicais e subtropicales. A maioria dos casos recentes registaram-se no Estado de Vitória e na cidade de Point Lonsdale. Em vários países (Camerún, Congo, Gabón, Sudão, Togo e Uganda) estão-se notificando a cada vez mais casos. Após 30 anos nos que não tem tido notificações oficiais, um estudo levado a cabo na região sudoriental da Nigéria em 2006 confirmou alguns casos. Relatórios recentes indicam pela primeira vez que a doença pode ser endémica na zona do Brasil fronteiriça com a Guyana Francesa. Estas cifras assinalam a presença da doença, mas é possível que não reflitam a magnitude real do problema. A UB costuma começar como uma tumefacción cutánea, telefonema nódulo. A doença pode apresentar-se como uma grande zona de tumefacción difusa das pernas ou braços. As cepas de M. ulcerans isoladas nas diferentes formas clínicas da doença em uma determinada região geográfica parecem ser idênticas, o qual indica que os factores do hóspede podem desempenhar um importante papel como determinantes das diferentes apresentações clínicas. Devido às propriedades inmunosupresoras locais da micolactona, ou quiçá a outros mecanismos desconhecidos, a doença progride sem dor nem febre, e isso pode explicar que os pacientes não procurem tratamento rapidamente. De qualquer modo, em ausência de tratamento aparecem úlceras em massa, com os clássicos bordes socavados. A ocasional afectación óssea associa-se a grandes deformidades. Quando as lesões se curam, a fibrosis pode produzir limitação da mobilidade dos membros e outras discapacidades permanentes em aproximadamente um quarto dos pacientes. Nas zonas endémicas, os profissionais sanitários com experiência costumam estabelecer o diagnóstico da UB baseando nos achados clínicos. Devido a problemas logísticos e operativos, as provas de laboratório raramente utilizam-se para tomar decisões terapêuticas. As quatro provas de laboratório que mais se utilizam para confirmar o diagnóstico são: • O exame directo das extensões. Nos serviços de saúde locais onde se possam realizar baciloscopias para a tuberculose também se pode efectuar rapidamente um exame das extensões de material procedente das úlceras ou de biopsias. No entanto, a sensibilidade deste método é baixa (aproximadamente 40%). • Cultivo de M. ulcerans. É um procedimento que se realiza com as mostras das úlceras ou as biopsias e que demora 6 a 8 semanas ou mais. • Reacção em corrente da polimerasa (RCP). É uma técnica que proporciona resultados em dois dias e na que se utilizam mostras de biopsias ou extensões de material procedente das úlceras. • Histopatología. É um método que requer biopsias e é útil para estabelecer o diagnóstico diferencial quando os resultados dos três métodos anteriores são negativos. Recentemente desenvolveu-se uma prova de RCP inovadora, baseada em reactivos secos, que se pode utilizar nos laboratórios dos hospitais distritales. As recomendações terapêuticas actuais consistem em: • A combinação de rifampicina e estreptomicina/amikacina durante 8 semanas como tratamento de primeira linha contra todas as formas activas da doença. Os casos nodulares e os não complicados podem se tratar sem necessidade dos hospitalizar. • Intervenção quirúrgica para eliminar o tecido necrosado, cobrir os defeitos cutáneos e corrigir as deformidades. • Intervenções para evitar ou minimizar as discapacidades. A experiência terapêutica adquirida tem revelado que a administração de rifampicina e estreptomicina durante 8 semanas, produz a cura completa de cerca de um 50% das lesões. Ademais, é possível tratar a alguns pacientes em regime ambulatorio. As recidivas depois do tratamento antibiótico são de menos de 2%, em comparação com um 16-30% depois do tratamento exclusivamente quirúrgico. Estes dados alentadores estão a mudar a estratégia de controle e tratamento da úlcera. Em fevereiro de 2007 publicou-se a sequência genómica completa de M. ulcerans, que contribuirá ao avanço das investigações sobre o desenvolvimento de provas diagnósticas simples e rápidas e de novos tratamentos farmacológicos e vacinas. Esta informação está a ajudar aos cientistas a encontrar a forma de bloquear sua produção, que poderia se converter em uma nova opção terapêutica. A resolução adoptada pela Assembleia da Saúde em 2004 está a contribuir a gerar o interesse e o apoio necessários, alentando a todos os Estados Membros da OMS «a que intensifiquem as investigações tendo em vista desenvolver meios de diagnóstico, tratamento e prevenção da doença, bem como [a] integrar a úlcera de Buruli no sistema nacional de vigilância das doenças». A actual onda de interesse pelas doenças tropicais desatendidas contribuirá sem dúvida a dar maior notoriedad à úlcera de Buruli e a atrair recursos necessários para acelerar as investigações relacionadas com o desenvolvimento de novos instrumentos diagnósticos, terapêuticos e profilácticos. Investigação sobre toxinas produzidas por Mycobacterium ulcerans, coordenada por Yoshito Kishi (Department of Chemistry and Chemical Biology, Harvard University), levou os autores a verificarem que ocorre variação na produção de estereoisômeros da toxina de acordo com a origem da micobactéria: se de água doce ou de água salgada. Mycobacterium ulcerans é responsável por uma doença que causa necrose na pele, a úlcera de Buruli. (veja aqui e aqui) Dentre as micobactérias patogênicas, Mycobacterium ulcerans só é menos perigosa do que Mycobacterium tuberculosis (que causa a tuberculose) e Mycobacterium leprae (que causa hanseníase). As substâncias tóxicas de Mycobacterium ulcerans foram descobertas em 1999, e foram denominadas micolactonas A/B, uma mistura de duas substâncias em equilíbrio. Depois da descoberta inicial destas substâncias, substâncias parecidas foram descobertas a partir de Mycobacterium ulcerans isoladas de peixes e de sapos. Vários destes compostos tiveram suas estruturas confirmadas por sua síntese completa. Os estudos de Kishi levaram à descoberta de que a estereoquímica da cadeia ligada ao grande sistema cíclico pode variar entre as substâncias isoladas; no entanto, a estereoquímica das micolactonas A/B é sempre a mesma. No caso da micolactona F, os autores decidiram investigar se a estereoquímica da cadeia lateral apresentava variação de acordo com sua origem: se isolada de fonte marinha ou de água doce. Assim, analisaram a micolactona F isolada de Mycobacterium marinum obtida de peixes de água salgada e de água doce. Os autores primeiro prepararam as duas substâncias por síntese completa, e desenvolveram um método para conseguir analisar as duas substâncias, utilizando cromatografia com coluna quiral (HPLC quiral). Como os dois estereoisômeros da micolactona F, designados micolactona F e dia-micolactona F, também sofrem isomerização em suas ligações duplas, os autores do estudo tiveram que induzir a isomerização sob ação da luz. Desta maneira, as duas toxinas produziram 3 substâncias diferentes cada uma, sendo que todas puderam ser analisadas por HPLC quiral. Após as análises das duas toxinas de origem marinha e de água doce, os autores observaram que aquela de origem marinha era somente a micolactona F e a de água doce somente a dia-micolactona F. Os autores assinalam que a origem da variação da estereoquímica das micolactonas

Retinoblastoma

O retinoblastoma é um tumor maligno da retina desenvolvido a partir dos retinoblastos. É causado por uma mutação na proteína Rb. Ocorre na maior parte dos casos em crianças pequenas e representa 3% dos tumores padecidos por menores de quinze anos. A incidência anual estimada é de aproximadamente 4 afetadas a cada um milhão de crianças. [1]. O tumor pode ter início em um ou em ambos os olhos. Geralmente, o retinoblastoma limita-se aos olhos, embora possa estender-se a outras zonas do crânio. Esta doença pode ser hereditária ou não. A forma herdada pode apresentar-se em um ou ambos os olhos e geralmente afecta as crianças mais pequenas. O retinoblastoma presente em só um olho não é hereditária e afecta sobretudo crianças com mais idade. Quando a enfermidade se apresenta em ambos os olhos é sempre hereditária. Devido ao fator hereditário, os pacientes e seus irmãos devem submeter-se a exames periódicos, juntamente com terapia genética para determinar o risco que têm em desenvolver o tumor. A escolha do tratamento que irá fazer o paciente dependerá da extensão do mal dentro do olho e para além deste. Os tumores pequenos podem ser removidos com cirugia laser, com termoterapia ou crioterapia. Se o mal for ou puder vir a tornar-se irreparável, há possibilidade de remoção do olho para cura total do retinoblastoma. Um estudo estatístico efectuado por Alfred G. Knudson conduziu a uma hipótese acerca da razão porque alguns retinoblastomas são hereditários e outros aparecem por casualidade. Esta hipótese conduziu à primeira identificação de um gene supressor de tumores por Thaddeus P. Dryja [2]. Knudson ganhou o Prêmio Lasker para a investigação médica, por este trabalho.

Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN).

Introdução à HPN Se você recentemente recebeu o diagnóstico de hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), você pode estar abatido - ou mesmo confuso, zangado ou com medo. O que é a HPN? Como e por que fiquei com essa doença? Como posso tratá-la? Esta brochura destina-se a ajudar você a compreender melhor a HPN e a solucionar algumas de suas dúvidas. Como você deve saber, a HPN é uma doença grave. Felizmente, aprendeuse muito sobre ela nos últimos anos e foram feitos muitos progressos nas opções de tratamento. Essas novas descobertas podem ajudar você e seus profissionais de saúde a tratar ativamente a HPN. Enquanto lê este folheto - uma das muitas fontes de informações sobre a HPN - escreva as perguntas que tem para fazer a seu médico ou enfermeiro. Quanto mais você souber sobre a HPN, mais será capaz de ajudar sua equipe de profissionais de saúde a desenvolver o melhor plano de tratamento para você. 4 GV na HPN Os GVs na HPN não têm uma proteína importante. Ataque do complemento Sem essa proteína, alguns GVs podem ser destruídos pelo complemento, um dos sistemas de defesa do organismo. Lise de GVs na HPN (hemólise) Os GVs na HPN são destruídos e o conteúdo tóxico é liberado no plasma (líquido de cor amarela que compõe o sangue) circundante. O que é a HPN? A HPN é uma mutação adquirida que faz com que alguns ou todos os glóbulos vermelhos (GVs) de seu corpo sejam destruídos por um processo chamado de hemólise.1-3 A HPN é uma doença complicada porque os sinais e sintomas não são específicos, são imprevisíveis e, em geral, semelhantes aos de outras doenças. Além disso, a HPN apresenta-se de um modo diferente em cada pessoa. Se você tem HPN, alguns ou todos os seus GVs podem não ter uma proteína protetora importante. Sem essa proteína, os GVs são propensos à destruição por uma parte do sistema de defesa de seu organismo, denominado complemento.1-3 Mesmo que você não sinta nada, a hemólise é constante, silenciosa e pode pôr sua vida em risco.4 Como outras doenças crônicas, como diabetes ou hipertensão, a HPN pode resultar em problemas sérios de saúde se não for tratada. Os sintomas comuns associados à HPN incluem dor de estômago, dificuldade para engolir, anemia, respiração difícil e cansaço (fadiga). As complicações mais sérias podem incluir coágulos sanguíneos, insuficiência renal e lesões em órgãos vitais. As pessoas que têm HPN podem ter sintomas diferentes que pioram de maneira imprevisível (como em momentos de estresse) ou melhora de tempos em tempos. Contudo, todas as pessoas com HPN têm hemólise crônica. As pessoas que têm HPN podem ter outros problemas médicos que afetam a função da medula óssea, como anemia aplásica (AA) ou síndromes mielodisplásicas (SMD). Diferentemente da HPN, que destrói os GVs, essas doenças podem reduzir a produção de células sanguíneas e complicar ainda mais a HPN.5 5 De onde vem o nome “hemoglobinúria paroxística noturna”? Quando a HPN recebeu esse nome, não se sabia muito sobre ela. O nome significa literalmente hemoglobina (um componente do sangue) periódica na urina, que ocorre à noite. Mas, na verdade, menos de um terço das pessoas com HPN têm hemoglobina na urina quando o diagnóstico é concluído.6 De fato, a HPN é uma doença complexa que afeta muitas partes do corpo e a hemólise (destruição dos glóbulos vermelhos) não acontece só à noite - ela ocorre o tempo todo. Quantas pessoas têm HPN? A HPN é uma doença rara que afeta cerca de 8.000 a 10.000 pessoas na América do Norte e na Europa ocidental.7 Pode afetar homens e mulheres de todas as raças e idades, mas é mais comum em pessoas que têm entre 20 e 40 anos de idade. Embora a HPN seja rara, a comunidade médica conhece bastante sobre o modo como essa doença funciona - e existem médicos especializados em tratá-la. 6 O que é hemólise? Hemólise é a linguagem médica para dizer “destruição dos glóbulos vermelhos”. A hemólise é medida pela LDH (lactato desidrogenase, uma enzima encontrada nos glóbulos vermelhos) e as concentrações elevadas de LDH são indicadores de hemólise excessiva.4 Nas pessoas saudáveis, os baixos níveis de hemólise são constantes e ocorrem naturalmente. Porém, nas pessoas com HPN, a hemólise é excessiva e resulta da ausência de uma proteína de superfície protetora em alguns ou todos os GVs. Essa hemólise excessiva libera o conteúdo tóxico dos GVs na corrente sanguínea, que, com o tempo, podem causar muitos dos sintomas associados à HPN e danificar órgãos importantes do seu corpo. Se você tem HPN, a hemólise está sempre ocorrente - quando você se sente bem ou quando está tendo uma crise repentina (paroxismo), como durante os tempos de estresse ou de infecção.1,4,8,9 A hemólise excessiva e contínua é a principal causa de problemas de saúde importantes na HPN. Por que a hemólise é importante? Quando as células sanguíneas são destruídas, seu conteúdo tóxico é liberado na corrente sanguínea e podem se acumular, ocasionando problemas de saúde que podem ocorrer repentinamente, a qualquer momento.8,9 Esses problemas incluem insuficiência renal e coágulos sanguíneos graves, que podem danificar órgãos importantes, como o fígado, o cérebro e os pulmões.4 A hemólise também afeta o seu bem-estar. Muitas pessoas com HPN relatam que a imprevisibilidade da frequência e da gravidade de seus sintomas prejudica a qualidade de vida. Os médicos acreditam que a redução da hemólise crônica é uma meta importante no tratamento da HPN. 7 A hemólise crônica é a principal causa de problemas importantes de saúde associados à HPN.7 LESÕES EM ÓRGÃOS • Pulmão • Fígado • Rim • Sistema digestivo TROMBOSE (coágulos) Veias • Cérebro • Fígado • Pele • Intestino delgado • Trombose venosa profunda Artérias • Derrame • Infarto CONTRAÇÕES DO MÚSCULO LISO • Dificuldade para engolir • Dor de estômago • Disfunção erétil ANEMIA (baixa contagem de glóbulos vermelhos) • Transfusões • Cansaço (fadiga) • Respiração difícil • Urina de cor escura DETERIORAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA • Cansaço (fadiga) • Incapacidade de ter atividades normais • Dor Converse com seu médico sobre o que você pode fazer para reduzir o risco de hemólise crônica. 8 Mesmo se eu tiver HPN, posso ter filhos? Se você tiver HPN e estiver pensando em engravidar, há riscos envolvidos para a mãe e para a criança que devem ser discutidos com seu médico - e com seu parceiro. Se você optar pela gravidez, provavelmente será encaminhada para um especialista em gravidez de alto risco e será monitorada rigorosamente durante toda a gestação. Posso transmitir a HPN para meus filhos? A HPN não pode ser herdada dos pais nem ser transmitida para os filhos. O que acontece se eu tiver outras doenças além da HPN? As pessoas que têm HPN podem ter outros problemas médicos que afetam a função da medula óssea como anemia aplásica (AA) ou síndromes mielodisplásicas (SMD). Essas doenças podem reduzir a produção de células sanguíneas e complicar ainda mais a HPN.5 Se você tem HPN em combinação com AA ou SMD, converse com seu médico - isso é importante para tratar com eficiência todos os problemas de saúde que você possa ter. 9 Quais são as opções de tratamento existentes para HPN? Existem muitas opções de tratamento para as pessoas com HPN. Conforme o tempo passa, sua equipe de profissionais de saúde desenvolverá o melhor plano para você. As seguintes modalidades são as mais usadas na HPN: Terapia com a • nticorpo monoclonal: a primeira e única medicação aprovada para atingir a hemólise e seus efeitos prejudiciais às pessoas com HPN. • Terapias paliativas: incluem terapias que podem aliviar os sintomas de HPN, como transfusões, hormônios esteroides, andrógenos, anticoagulantes e suplementos vitamínicos. • Terapia curativa: o transplante de medula óssea (TMO) é, atualmente, a única terapia existente para a HPN. Contudo, existem muitos riscos associados à TMO, sobre os quais seu médico pode informá-lo melhor. Converse com seu médico sobre as opções de tratamento da HPN. 10 Saiba como você se sente... Os sintomas da HPN podem mudar com o decorrer do tempo e são diferentes de uma pessoa para outra. Esta lista ajudará você a identificar alguns sintomas que você possa ter. Não seja tímido! Conte para sua equipe de profissionais de saúde como você se sente - é uma parte importante do tratamento da HPN. Você pode ter um ou mais dos sintomas listados acima com bastante frequência ou apenas ocasionalmente. Contudo, pode não sentir imediatamente outras possíveis complicações, como coágulos sanguíneos e lesões em órgãos vitais. Sentir exaustão Sentir fraqueza o tempo todo Ter problemas para começar e terminar atividades porque se sente cansado(a) Precisar dormir durante o dia Precisar de ajuda para realizar as atividades usuais Limitar as atividades sociais porque se sente cansado(a) Não conseguir caminhar por longos percursos Respiração difícil Desmaios Pele e olhos amarelados (icterícia) Ter problemas para dormir Não ter fome Sentir náuseas Dor associada aos coágulos sanguíneos A urina é escura Ter dor abdominal Ter disfunção erétil Problemas para engolir Dores nas costas Sinais e sintomas da HPN 11 ...e saiba como estão seus exames de laboratório. Estar alerta a seus sintomas, assim como aos exames de laboratório, pode fornecer um quadro mais completo da HPN. Existem muitos valores de laboratório que podem ser úteis para medir a HPN. Um dos mais importantes valores de laboratório denomina-se LDH. Ao medir a LDH, seu médico pode determinar o grau de hemólise em seu corpo.4 Conhecer sua LDH no início e monitorá-la no decorrer do tempo ajudará você e seu médico a controlarem melhor a progressão da HPN. Ela também pode ser usada para ajudar a avaliar o risco de desenvolver complicações graves associadas à HPN. Alguns outros exames que sua equipe de profissionais de saúde pode usar para avaliar sua situação incluem: hemoglobina (Hgb), plaquetas, glóbulos brancos do sangue (GBs) e hematócrito (HCT) - que são todos parte de um hemograma completo (HC) - assim como a creatinina (CRT) e outros. Converse com seu médico para saber mais. Ele poderá dizer-lhe quais são os exames específicos e por que eles estão sendo pedidos. A redução da hemólise crônica é a principal meta do tratamento da HPN. 12 Mesmo que você tenha HPN, você não está sozinho. Aprenda mais e mantenha contato com os outros participando da ABHPN. Existe uma comunidade inteira dedicada a ajudar pessoas com HPN. Os pesquisadores estão aprendendo mais sobre a doença a cada dia que passa. Os médicos estão usando novas terapias que eram inéditas há alguns anos. Também existe uma grande comunidade de pessoas com HPN com as quais você pode entrar em contato através da ABHPN - Associação Brasileira de HPN. Lembre-se de que sua equipe de profissionais de saúde, seus amigos e sua família estão a seu lado. Seu médico pode ajudá-lo a conhecer melhor a HPN e outros problemas que você possa ter. 13 Glossário Anemia Doença na qual seu corpo não tem hemoglobina suficiente (o componente de seu sangue que transporta oxigênio) dentro dos glóbulos vermelhos (GVs). Alternativamente, o número de GVs pode ser reduzido. Isso pode causar cansaço e outros sintomas e contribuir para a fadiga. Anemia aplásica Uma doença em que a medula óssea não produz glóbulos vermelhos suficientes e, possivelmente, todas as outras células sanguíneas. O termo “aplásica” significa que a medula óssea é incapaz de produzir novas células sanguíneas adequadamente. Os pacientes com anemia aplásica têm baixas contagens dos três tipos de células sanguíneas: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. A HPN é, em geral, encontrada em combinação com anemia aplásica. Coágulo sanguíneo Quando as plaquetas e o fibrinogênio, uma proteína que é um componente essencial do sistema de coagulação do sangue, unem-se, formam um coágulo sanguíneo (também chamado de “trombo”). Esses coágulos podem bloquear o fluxo sanguíneo nas veias e artérias, dependendo de seu tamanho e localização (ver Trombose), e podem causar problemas graves nos pacientes com HPN. Medula óssea Tecido mole no interior dos grandes ossos. A medula óssea contém células-tronco, que formam os glóbulos vermelhos e as plaquetas por um processo chamado de hematopoiese. Complemento Parte do sistema de defesa de seu corpo que destroi organismos estranhos (por exemplo, bactérias), assim como células inteiras (próprias ou externas). Na HPN, o complemento é responsável pela destruição dos glóbulos vermelhos que não têm proteínas protetoras específicas. Hemograma completo (HC) Exames realizados em uma pequena quantidade de sangue, que podem fornecer informações sobre a quantidade de cada tipo de célula sanguínea. Glicosil-fosfatidil-inositol (GPI) Importante tipo de âncora que liga proteínas à superfície celular. Os glóbulos vermelhos do sangue na HPN não têm as proteínas âncoras de GPI. Sem essas âncoras de GPI, certas proteínas ficam ausentes da superfície das células, deixando-as vulneráveis à destruição pelo sistema de complemento do corpo (ver Complemento). Hematócrito A quantidade de seu volume sanguíneo que é ocupada pelos glóbulos vermelhos. Hemoglobina A substância vermelho amarronzado dos glóbulos vermelhos do sangue que carrega oxigênio para todo o corpo. Hemoglobinúria Hemoglobina na urina. Hemoglobinúria é o termo técnico para a urina escura, “cor de coca-cola”, encontrada em cerca de 25% dos pacientes com diagnóstico de HPN. Quando os glóbulos vermelhos do sangue que não têm a proteína protetora são destruídos porque estão em HPN, esses glóbulos liberam hemoglobina. Se a hemoglobina não for totalmente processada pelos sistemas do corpo, ela é distribuída como resíduo e dá à urina uma cor amarronzada característica. 14 Hemólise Destruição dos glóbulos vermelhos. A destruição dos glóbulos vermelhos é a principal causa de problemas importantes de saúde associados à HPN. Lactato desidrogenase (LDH) Enzima que é encontrada em muitos órgãos do corpo e é especialmente abundante nos glóbulos vermelhos. A LDH é um marcador essencial de hemólise, a causa subjacente dos sinais e sintomas associados à HPN. Síndromes mielodisplásicas (SMD) Um grande e heterogêneo grupo de transtornos sanguíneos nos quais existem problemas com a produção adequada de células sanguíneas no interior da medula óssea. As SMD ocorrem classicamente em idosos e têm certo risco de converter-se na chamada “leucemia aguda”. Por esse motivo, as SMD, às vezes, também são chamadas de “estados pré-leucêmicos”. A HPN é, ocasionalmente (mas não sempre), encontrada em combinação com as SMD (isto é, cerca de 2% de todos os pacientes com HPN também têm SMD). Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) Doença caracterizada pela destruição crônica de glóbulos vermelhos, com frequência resultando em problemas graves de saúde. Sinais e sintomas podem incluir dor de estômago, dificuldade para engolir, anemia, dificuldade para respirar (fadiga) e complicações que impõem risco de vida, como coágulos, insuficiência renal e lesões em órgãos vitais. Plaquetas (trombócitos) Células de seu sangue que são componentes essenciais do processo de coagulação. Em harmonia com certas proteínas, as plaquetas ajudam a deter a hemorragia quando você se corta e bloqueiam o fluxo de sangue dentro de seus vasos sanguíneos. Em certos estados patológicos, como HPN, elas podem unir-se e formar um coágulo que oferece perigo no interior de seus vasos. Clone de HPN Um grupo de células de seu corpo que são afetadas pelo defeito genético que causa a HPN. A extensão em que suas células sanguíneas são afetadas pela HPN geralmente é descrita em termos do tamanho do clone de cada um. Glóbulos vermelhos (GVs) do sangue Os glóbulos vermelhos do sangue percorrem seu corpo constantemente para entregar oxigênio e remover detritos (dióxido de carbono). Os glóbulos vermelhos na HPN são atacados e destruídos continuamente por parte do sistema de defesa de seu corpo, conhecida como complemento, porque eles não têm proteínas protetoras importantes. Tromboembolia Bloqueio de um vaso sanguíneo por uma partícula que se soltou de um coágulo em seu local de formação. Trombose Formação ou desenvolvimento de um coágulo sanguíneo que geralmente bloqueia o fluxo do sangue através de um vaso (veia ou artéria). Os coágulos sanguíneos podem causar complicações com risco de vida para qualquer pessoa, inclusive os pacientes com HPN. A hemólise aumenta significativamente o risco de coágulos em pacientes que têm HPN (ver Coágulo sanguíneo). Referências: 1. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333:1253-1258. 2. Socié G, Mary J-Y, de Gramont A, et al, for the French Society of Haematology. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. Lancet. 1996;348:573-577. 3. Nishimura J-I, Kanakura Y, Ware RE, et al. Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine. 2004;83:193-207. 4. Hillmen P, Young NS, Schubert J, et al. The complement inhibitor eculizumab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 2006;355:1233-1243. 5. Parker C, Omine M, Richards S, et al, for the International PNH Interest Group. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005;106:3699-3709. 6. Dacie JV, Lewis SM. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: clinical manifestations, haematology, and nature of the disease. Ser Haematol. 1972;5:3-23. 7. Richards SJ, Cullen MJ, Dickinson AJ, et al. The effect of eculizumab therapy on red cell response kinetics in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria [ASH abstract]. Blood. 2005;106: Abstract 1047. 8. Hill A, Richards SJ, Hillmen P. Recent developments in the understanding and management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol. 2007;137:181-192. 9. Rother RP, Bell L, Hillmen P, Gladwin MT. The clinical sequelae of intravascular hemolysis and extracellular plasma hemoglobin: a novel mechanism of human disease. JAMA. 2005;293:1653-1662. Aprenda tudo o que puder sobre a HPN e se envolva no tratamento. Se não for tratada, a HPN é uma doença gr • ave que impõe risco de vida. • A HPN faz com que alguns ou todos os seus glóbulos vermelhos sejam destruídos por um processo chamado de hemólise. O conteúdo tóxico desses glóbulos vermelhos destruídos pode acumular-se com o tempo e causar graves problemas de saúde, assim como pode impedir que você realize as atividades diárias normais. • Muitas pessoas com HPN também têm outros transtornos de medula óssea que podem reduzir a produção de glóbulos vermelhos e complicar ainda mais a HPN; converse com seu médico sobre entrar em tratamento de todas as afecções que você possa ter. • A LDH e outros exames de laboratório podem ajudar a rastrear sua saúde quando você tem HPN - mas contar para seu médico como você se sente também é importante. • Existem muitos recursos úteis para as pessoas com HPN, inclusive uma comunidade inteira com HPN. Participe da ABHPN - Associação Brasileira de HPN. • Existem tratamentos para a HPN. Converse com seu médico e saiba mais. Junto com sua equipe de profissionais de saúde, você pode assumir o controle da sua HPN. Se você tiver dúvidas, converse com seu médico. Apoie e divulgue essa causa. www.abhpn.com.br

FOTOS DO NOSSO PESSOAL NO ONG BRASIL PARABENS A TODOS QUE TRABALHARAM VOLUNTARIAMENTE

Dia das Doenças Raras de 2011

Dia das Doenças Raras de 2011:Tónica desigualdades na saúde

• ShareThis

As associações de doentes de todo o mundo estão já a começar os preparativos para uma das datas mais importantes do calendário das doenças raras: o Dia das Doenças Raras, a 28 de Fevereiro de 2011.

O Dia das Doenças Raras destina-se a reforçar a sensibilização para as doenças raras do público em geral, das autoridades e decisores europeus, nacionais e locais, dos profissionais de saúde, dos investigadores, do meio académico e das indústrias farmacêutica e biotecnológica, não esquecendo ainda os meios de comunicação social.

Centenas de grupos de doentes e de seus parceiros, coordenados pelas alianças nacionais a nível de cada país, organizarão uma miríade de eventos para chamar a atenção para as doenças raras e para os milhões de pessoas que estas afectam. Estão a planear-se actividades de sensibilização por toda a Europa, que chegam até à Rússia, à Geórgia e à Arménia, e estão também previstas acções nos EUA, no Canadá e, mais longe ainda, na Austrália, na Nova Zelândia e no Japão!

Este ano, as alianças nacionais associadas da EURORDIS, em 25 países, reunirão os seus esforços para trazer «as doenças raras e as desigualdades na saúde» para a ribalta.

Mais especificamente, em 2011, o Dia das Doenças Raras procurará chamar a atenção para:

• Lacunas na saúde existentes entre os vários países da UE e dentro de cada país para quem vive com doenças raras;
• Lacunas na saúde existentes para quem vive com doenças raras em comparação com outros segmentos da sociedade.

Esta campanha servirá para lutar por:

• Um acesso igualitário das pessoas que vivem com doenças raras aos cuidados de saúde e aos serviços sociais;
• Um acesso igualitário a direitos sociais básicos: saúde, educação, emprego, alojamento;
• Um acesso igualitário aos medicamentos órfãos e aos tratamentos.

«As pessoas que vivem com doenças raras devem ter direito ao mesmo acesso e à mesma qualidade de cuidados que qualquer outro doente. No entanto, a realidade é hoje bem distinta. A raridade dos doentes, dos especialistas médicos, dos conhecimentos e dos recursos agrava a vulnerabilidade das pessoas que vivem com doenças raras e sofrem de patologias potencialmente fatais, debilitantes e crónicas. Não estamos obviamente a pedir mais e melhores acessos e cuidados do que os disponíveis para outras doenças crónicas. Pelo contrário, partilhamos a causa comum de todas as doenças crónicas. No entanto, estamos convencidos de que as doenças raras constituem neste momento um dos casos mais dramáticos de desigualdade na saúde, seja a nível internacional, seja a nível europeu, em particular», defende o Director Executivo da EURORDIS, Yann Le Cam.

Este ano, a campanha procurará fazer chegar ao seu destino a mensagem de que é importante equilibrar a situação das doenças raras dentro de cada país e entre países. Ao nível europeu, o objectivo imediato é trazer as doenças raras para um lugar cimeiro na agenda das políticas de doenças raras de cada país envolvido no Dia das Doenças Raras, bem como promover a inclusão explícita das doenças raras no terceiro programa europeu de saúde pública, que irá decidir as políticas e as prioridades de financiamento para 2014-2020.»

No sentido de contribuir para este objectivo, a EURORDIS está a organizar uma conferência de um dia em Bruxelas, em parceria com a DG de Saúde e Defesa do Consumidor, para levantar a questão das doenças raras e das desigualdades na saúde e para debater as medidas a tomar para as mitigar.

A conferência irá ter lugar no Centro Internacional de Imprensa, em Bruxelas. Os participantes abrangerão doentes e representantes dos doentes, profissionais de saúde de centros especializados em doenças raras, investigadores e cientistas no ramo das ciências sociais que trabalham sobre o tema das doenças raras, membros do Comité de Peritos da União Europeia em matéria de Doenças Raras, representantes da indústria e funcionários de alto nível da Agência Europeia dos Medicamentos e das Direcções-Gerais Europeias da Saúde e dos Assuntos Sociais.

O programa dedicar-se-á à apresentação do panorama das doenças raras na Europa e à exposição das desigualdades existentes através de estudos de casos e inquéritos. Os vários inquéritos realizados pela EURORDIS nos últimos 5 anos serão particularmente úteis, sobretudo o EurordisCare 2 e 3, que investigou as experiências e as expectativas dos doentes face ao acesso ao diagnóstico e aos serviços médicos e sociais em 24 países europeus, representando 18 doenças diferentes. Outros inquéritos, como o Estudo ENSERio realizado pela Aliança espanhola (FEDER), serão também utilizados para ilustrar o tipo de lacunas nos cuidados de saúde e nos serviços sociais que existem num determinado país da UE.

Serão convidados doentes representativos de diferentes países e doenças para partilhar a sua experiência no acesso aos cuidados de saúde e aos serviços sociais. Além disso, profissionais de saúde de centros especializados seleccionados explicarão também as dificuldades de acesso com que os seus doentes se deparam diariamente.

Na linha do tema deste ano, a EURORDIS está activamente à procura de histórias de «desigualdades na saúde no caso das doenças raras» que valha a pena mostrar. Será publicada no sítio na internet uma selecção de histórias, que serão também incluídas nas diversas ferramentas de comunicação preparadas para o Dia das Doenças Raras. E caso a pessoa que enviar a história concorde, o seu testemunho será adicionado a um banco de histórias para os meios de comunicação social.

«Esperamos receber testemunhos interessantes e pungentes que dêem um rosto humano às desigualdades na saúde e às políticas pelas quais lutamos», explica Paloma Tejada, Responsável da EURORDIS pelas Comunicações. «Estamos também interessados em divulgar inquéritos e estudos (publicados ou não) que revelem as desigualdades na saúde relativamente a doenças raras específicas em países específicos.»

Agrademos muito que os doentes, cuidadores, assistentes sociais ou médicos que tenham uma história que queiram partilhar contactem os organizadores do Dia das Doenças Raras parararediseasedaystories2011@eurordis.org

O Conselho de Alianças Nacionais da EURORDIS reúne-se dentro de uma semana para coordenar e planear os últimos pormenores deste importante acontecimento. Se desejar organizar uma actividade de sensibilização, pode ainda fazê-lo contactando a sua aliança nacional ou organizador no país. Para obter os seus contactos, consulte a página www.rarediseaseday.org/national_alliance

Se não pertencer a uma associação de doentes ou não vir o seu país na página de países na internet e pretender organizar uma actividade ou simplesmente ajudar a transmitir a mensagem a outros, pode inscrever-se como Amigo do Dia das Doenças Raras e somar o seu nome a uma lista crescente de simpatizantes na página da internet.

Pode ainda juntar-se aos mais de 10 000 fãs que já subscreveram o Dia das Doenças Raras no Facebook e enviar o seu vídeo ou foto (com um comentário na sua própria língua para a página do DDR no Flickr e para o canal no YouTube especialmente criado para este dia.

Como vê, há muitas formas de participar! Vamos reunir os nossos esforços para trazer esperança às pessoas que vivem com doenças raras em todo o mundo!

Se desejar saber mais acerca da campanha deste ano, visite a página www.rarediseaseday.org.

---

Autor: Paloma Tejada Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira Fotos: © EURORDIS

Este artigo foi originalmente publicado no número de Dezembro de 2010 do boletim informativo da EURORDIS.

Page created: 01/12/2010 Page last updated: 10/12/2010

Síndrome de Kleine-Levin (SKL)

A Síndrome de Kleine-Levin (SKL) caracteriza-se pela trilogia dos sintomas: hipersônia (diurna e noturna), hiperfagia e hipersexualidade. Ainda podem ser acrescentados à trilogia clássica: irritabilidade e apatia. A SKL foi descrita pela primeira vez em 1925 e 1929 por Klein e Levin. É uma perturbação crônica (com duração variável, em torno de 8 anos), paroxística (com períodos críticos de "ataques", que persistem por cerca de 10 dias e que recorrem três a quatro vezes por ano) e bastante incapacitante (tanto para as tarefas intelectuais quanto para a vida profissional e social), embora seja "autolimitada" quanto ao tempo de evolução, isto é, terminando, espontaneamente, com ou sem tratamento. É bastante rara, chegando alguns estudos a mencionarem que até 2004 eram apenas 500 casos registrados em todo mundo. Acredita-se que seja subdiagnosticada. EPIDEMIOLOGIA Mais frequente entre homens, ainda que alguns estudos apontem 21% de mulheres acometidas. Há divergências quanto à idade em que geralmente ocorre o primeiro episódio: alguns trabalhos mencionam primeiro episódio na adolescência como típico, outros o primeiro episódio na segunda década. Dando continuidade aos sintomas na segunda ou terceira décadas de vida. ETIOLOGIA Ainda de causa desconhecida. Suspeita-se que seja uma doença auto-imune desencadeada por vírus, vez que a maioria dos casos principia após uma infecção viral (semelhante à influenza, síndrome gripal), com febre mediana e amidalite. QUADRO CLÍNICO

Doença faz com que jovem durma por mais de 10 dias seguidos

Rio - Uma síndrome muito rara fez com que a inglesa Louisa Ball, de 15 anos, ganhasse o apelido de "Bela Adormecida". Mas sua vida não é conto de fadas. O distúrbio neurológico chamado síndrome de Kleine-Levin (SKL) faz com que a adolescente durma por mais de dez dias seguidos. A jovem desenvolveu a doença em 2008, após se recuperar de uma forte gripe. Ementrevista ao jornal inglês Daily Mail, Lottie, 45 anos, mãe de Louisa relatou como se deu o primeiro "surto de sono" de sua filha. " Ela estava exausta e parecia nao estar melhorando. Minha filha começou a dormir na escola e e a falar sobre coisas que não fazia sentido - Ela realmente não parecia a Louisa que conheciamos", disse ela.

A jovem chega a dormir profundamente por 22 horas

Logo após o primeiro surto ela foi encaminhada ao hospital da cidade onde a família mora. O médico que atendeu a adolescente disse ao casal que nao sabia o que havia de errado. O pai de Louisa conta que ela dormia durante dez dias de cada vez. A jovem chega a dormir profundamente por 22 horas, até a hora que os pais a acordam. O tempo sem dormir é o suficiente para comer algum alimento e ir ao banheiro, então ela volta a adormecer. O pai dela conta como é acordar sua filha. "É muito difícil acordá-la, mas sabemos que temos que dar-lhe comida e água", relatou Richard Ball. A síndrome foi diagnosticada em março do último ano. De acordo com os médicos do Hospital de St George, no Reino Unido, o distúrbio está relacionado com o mau funcionamento do hipotálamo, a parte do cérebro que regula o apetite e o sono. De acordo com os especilistas a doença é mais comum em homens do que mulheres e geralmente desaparece na idade adulta. Não há tratamento definitivo para a Síndrome de Kleine-Levin, embora alguns pacientes sejam tratados com medicamentos estimulantes para tentar mantê-los acordados. Louisa começou a tomar um remédio em 2008 mas não fez efeito, ela começou a cair no sono por até 12 dias de cada vez. Um novo medicamento foi receitado para a menina a pouco tempo. Os pais esperam que ele ajude a regular o sono de sua filha.

creditos para

http://odia.terra.com.br/portal/cienciaesaude/html/2010/12/doenca_faz_com_que_jovem_durma_por_mais_de_10_dias_seguidos_130151.html

Durante os episódios

Os episódios podem ser precedidos por uma fase prodrômica que dura de 1 a 3 dias com: mal-estar, cefaléia e letargia. Os ataques de sonolência surgem e terminam repentinamente e duram de dias a semanas. A pessoa dorme por 18, 20h seguidas. Os intervalos de normalidade entre os ataques podem durar: semanas, meses, até anos. Outro sintoma é o consumo de grandes quantidade de comida, que pode se dar pela hiperfagia ou pelobinge eating (compulsão alimentar, ficar comendo toda hora). Com marcante predileção por doces e chocolate. A hiperfagia ou o binge eating podem não estar presentes em todos os ataques de hipersonia. Alguns trabalhos mencionam que a hiperssexualidade somente se apresenta em 1/3 dos pacientes, sendo muito mais frequente em homens. A desinibição social também é marcante. Além disto, humor eufórico é o mais frequente: com o indivíduo acometido tagarelando, cantando, inquieto, nas horas em que não está dormindo. mas labilidade emocional e depressão também são encontrados. Podem apresentar ainda idéias delirantes persecutórias e alucinações visuais. Alguns casos apresentam ainda confusão mental leve.

Após os episódios

Há uma amnésia, pelo menos parcial, envolvendo os fatos ocorridos durante o "ataque". Quase todos os pacientes são normais entre os episódios, entretanto alguns apresentam alterações do humor (irritabilidade, desânimo, etc) e prejuízos cognitivos como facilidade para esquecer. DIAGNÓSTICO É clínico. Durante o "ataque" a polissonografia pode mostrar uma diminuição do sono de ondas lentas com múltiplos episódios de despertar a partir da fase 2. O Teste de Latência de Sono Múltiplos (MSLT) pode evidenciar um sono REM de início tardio. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Narcolepsia: os "ataques"de sono são muito breves e não costumam durar mais que meia hora. Apnéia do sono: não são ataques, mas uma sonolência crônica. TRATAMENTO O lítio aparece em todos os trabalhos como terapêutica. Outras medicações adjuvantes, especificamente para os ataques, são: modafinil e metilfenidato. COMPLICAÇÕES Prejuízos para a vida acadêmica e laboral dos pacientes, dadas as interrupções provocadas pelos "ataques". Além de prejudicar sua vida familiar e social. PROGNÓSTICO Com o passar do tempo os episódios tendem a ser mais esparsos e menos intensos. Na maioria dos pacientes os episódios cessam na terceira década de vida. BIBLIOGRAFIA LIMA, Dênio and ZAGALO-CARDOSO, José Antônio. Síndrome de Kleine-Levin: caso clínico e dificuldades de diagnóstico. Rev. psiquiatr. Rio Gd. Sul [online]. 2007, vol.29, n.3 [cited 2009-11-25], pp. 328-332. REIMAO, RUBENS and SHIMIZU, MARISA H.. Kleine-levin syndrome: clinical course, polysomnography and multiple sleep latency test. Case report. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 1998, vol.56, n.3B [cited 2009-11-25], pp. 650-654 . JUSTO, Luís Pereira; CALIL, Helena Maria; PRADO-BOLOGNANI, Sílvia A. and MUSZKAT, Mauro. Kleine-Levin syndrome: interface between neurology and psychiatry. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2007, vol.65, n.1 [cited 2009-11-25], pp. 150-152 . Síndrome de Kleine-Levin: Revisión y caso clínico. Manual de psiquiatría médica. Por David P. Moore,James W. Jefferson, pp 59-60.

G.E.D.R. PARTICIPA DO REATECH 2011 SEGUE CONVITES

NOVO BLOG DE NOSSOS AMIGOS PARTICIPEM -SINDROME DE SOTOS PARABENS

Olá Amigos! Tomei a iniciativa de criar um grupo no yahoo e, inclusive, enviei um convite para aqueles que já haviam divulgado seu endereço de e-mail nesta página. Sou mãe de uma criança com SS e, assim como todos vocês, tenho enfrentado as dificuldades de lidar com uma condição pouco conhecida até mesmo pelos profissionais que nos assistem. O objetivo do grupo é podermos trocar informações, algo parecido com o que ocorre em um grupo americano: http://health.groups.yahoo.com/group/Sotosyndrome/health.groups.yahoo.com/group/Sotosyndrome/. Caso queiram se inscrever, o endereço do nosso grupo será http://br.groups.yahoo.com/group/sindromesotos/ Os e-mails que forem enviados para o endereço do grupo serão recebidos por todos os membros cadastrados, então caso queiram criar uma nova conta de e-mail para receber essas mensagens ou para que não sejam identificados, estejam à vontade e cadastrem-se com o e-mail que preferir. Quando algum dos participantes enviar uma dúvida, comentário ou pergunta para o grupo, todos receberão as mensagens e as respostas também serão enviadas para todos. Espero que essa iniciativa possa ser útil para que consigamos atingir nosso maior objetivo que é ajudar nossos filhos a superar suas limitações. Abraço a todos. Em caso de dúvidas, meu e-mail para contato é ssmom0303@yahoo.com.br

Avitaminoses

As avitaminoses ou hipovitaminoses são uma família de doenças causadas pela falta ou deficiência de vitaminas no organismo. Geralmente são devidas a umaalimentação incompleta, mas podem também surgir na sequência de outros problemas de saúde.^[1][2]

Algumas destas doenças, como o escorbuto (deficiência de vitamina C), provavelmente a primeira avitaminose conhecida, podem ser tratadas apenas com suplementos vitamínicos.^[3]

Nictalopia - Cegueira noturna, ou seja, incapacidade de ver bem quando há falta de luz, causada por uma função deficiente dos bastonetes.[editar]Avitaminoses de vitamina A

• Hemeralopia - Cegueira diurna, causada por uma função deficiente dos cones.
• Xeroftalmia - Endurecimento da córnea, tornando-a semi-opaca e prejudicando a visão. Não só a visão é prejudicada, mas também o revestimento dos pulmões, do intestino e outros tecidos. Ela não surge apenas por carência de vitamina A no organismo. Quando ocorre deficiência de proteínas e energia no organismo o transporte de vitamina A é inibido. Quando não tratada, a xeroftalmia pode levar à perda total da visão.

[editar]Avitaminoses de vitaminas do grupo B

• Beribéri, carência de vitamina B1
• Ariboflavinose, carência de vitamina B2
• Pelagra, carência de vitamina B3
• Deficiência de piridoxina (vitamina B6)
• Deficiência de biotina (vitamina B7)
• Deficiência de folato (vitamina B9)
• Deficiência de vitamina B12

[editar]Avitaminoses de vitamina C

A carência de vitamina C causa:

• Escorbuto - Hemorragias internas
• Gengivite
• Hemorragia nasal

Referências

1. ↑ “Avitaminose” no site SaúdeNaInternet.com.br acessado a 5 de agosto de 2009
2. ↑ Tratado de Endocrinologia e Cirurgia Endócrina - Andy Petroianu, Victor Coronho, Euclides de Matos Santana, et al. Editora: Guanabara Koogan. ISBN: 8527706342.
3. ↑ do Sabbatini, Renato “Falta de vitamina”, publicado em: Jornal Correio Popular, Campinas, (Brasil), a 4/2/2000 acessado no site do autor a 5 de agosto de 2009