Retinoblastoma

O retinoblastoma é um tumor maligno da retina desenvolvido a partir dos retinoblastos. É causado por uma mutação na proteína Rb. Ocorre na maior parte dos casos em crianças pequenas e representa 3% dos tumores padecidos por menores de quinze anos. A incidência anual estimada é de aproximadamente 4 afetadas a cada um milhão de crianças. [1]. O tumor pode ter início em um ou em ambos os olhos. Geralmente, o retinoblastoma limita-se aos olhos, embora possa estender-se a outras zonas do crânio. Esta doença pode ser hereditária ou não. A forma herdada pode apresentar-se em um ou ambos os olhos e geralmente afecta as crianças mais pequenas. O retinoblastoma presente em só um olho não é hereditária e afecta sobretudo crianças com mais idade. Quando a enfermidade se apresenta em ambos os olhos é sempre hereditária. Devido ao fator hereditário, os pacientes e seus irmãos devem submeter-se a exames periódicos, juntamente com terapia genética para determinar o risco que têm em desenvolver o tumor. A escolha do tratamento que irá fazer o paciente dependerá da extensão do mal dentro do olho e para além deste. Os tumores pequenos podem ser removidos com cirugia laser, com termoterapia ou crioterapia. Se o mal for ou puder vir a tornar-se irreparável, há possibilidade de remoção do olho para cura total do retinoblastoma. Um estudo estatístico efectuado por Alfred G. Knudson conduziu a uma hipótese acerca da razão porque alguns retinoblastomas são hereditários e outros aparecem por casualidade. Esta hipótese conduziu à primeira identificação de um gene supressor de tumores por Thaddeus P. Dryja [2]. Knudson ganhou o Prêmio Lasker para a investigação médica, por este trabalho.