DOENÇAS RARAS TEXTO GEISER

DOENÇAS RARAS O que é uma doença rara? Separe doenças raras que afetam poucas pessoas no mundo. Mas juntos eles têm entre 6 000 e 8 000 e é por isso que, embora raramente juntos constituem cerca de 8% da população europeia. Extrapolando este valor para ter uma idéia da nossa situação: Argentina: 3 milhões de pessoas, LA & C: 50 milhões. Assim, as doenças raras não são tão definidos. É possível encontrar alguém que tenha sofrido em qualquer geração, em cada família. Como as doenças raras são um problema para todos. A maioria delas são doenças graves que ponham em perigo a vida, causando deficiência ou rejeição na sociedade. . O que a baixa freqüência? A falha ou atraso no diagnóstico Falta ou dificuldade de acesso ao tratamento A falta ou dificuldade de acesso à informação Falta ou dificuldade de orientação profissional A falta ou pouca experiência no especialista Solidão, falta de comunicação entre professores, pesquisadores e pacientes uns com os outros. Devastador impacto sobre o paciente e sua família. Dificuldade para a educação inclusiva, sociais, laborais. Falta de políticas públicas. Aqueles que vivem com uma doença rara, além de sofrer com a dor da doença, sofrer de solidão e vulnerabilidade da desinformação. . Definição e Estatística de Doenças Raras As doenças raras são caracterizadas, em primeiro lugar, devido à sua baixa prevalência (menos de 1:2000) e sua heterogeneidade biomédica. Eles afetam tanto crianças e adultos em todo o mundo. Porque os pacientes com doenças raras são as minorias, há pouca consciência pública e não representam as prioridades políticas em saúde pública. Não faz muito pouca pesquisa sobre eles. Sua demanda de energia no mercado é muito limitado, considerando-se cada doença em questão, a indústria farmacêutica e de diagnósticos há incentivos para investir em pesquisa e desenvolvimento de produtos específicos para as doenças raras. Portanto, é necessário abordar as políticas adequadas que os aspectos equilíbrio econômico para permitir soluções acessíveis a este sector da população. Embora compartilhem certas necessidades, as doenças raras não devem ser confundidos com doenças negligenciadas (Negligenciadas), que são doenças comuns, doenças contagiosas, principalmente pacientes que afectam em países pobres. Estes não representam prioridades de saúde pública em países desenvolvidos, para que haja escassez de pesquisas sobre essas doenças e falta de tratamento. Também aqui é a necessidade de regulação económica e abordagens alternativas neste domínio, para criar incentivos que estimulem a pesquisa eo desenvolvimento de tratamentos. As doenças negligenciadas, por isso, não são doenças raras, mas GEE BE interagir endereços na medida em que incentiva a trabalhar em conjunto ações para a área de condições médicas não satisfeitas em matéria de controlo e tratamento. Cada doença rara chamadas para um número mínimo de pessoas afetadas, mas se somarmos a todas as pessoas com doenças raras do que a quantidade é realmente importante. um total entre 5000 e 8000 doenças raras diferentes . As estatísticas mais graves existentes no número de pessoas afectadas por ER, são os oferecidos pela Organização Mundial de Saúde - OMS - o que representa uma percentagem de cerca de 8% da população da UE afectados por algum tipo de doença raros. . Extrapolando este valor para a Argentina, estaríamos falando de cerca de 3 milhões de pessoas, o equivalente a toda a população da Província de Santa Fe ou todos os habitantes da capital da República. . No entanto, a definição é uma relação económica (baixa demanda) como os grupos afetados por uma condição em particular não pode encontrar uma solução para o problema pode se tornar maior do que nos países centrais. Além disso, diferentemente da Europa, o nosso país não tem legislação que legalize o aborto e muito poucas pessoas têm acesso a um teste genético durante a gravidez. Essas variáveis que permitem ou facilitam a escolha da viabilidade de uma gravidez complicada nos países onde existe uma certa diminuição estatística da ocorrência de doenças ou condições para a definição do grupo raro e as suas consequentes custos sócio-econômicos e psicológicos família inteira. Uma fonte que corrobora esta é a ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino Americano de Congênita). Este programa é apoiado pela OPAS em coordenação, entre outros, o programa de triagem neonatal realizado na República do Chile, onde se confirmou que o relatório de nascimento para as doenças raras é maior no Chile do que na Europa. Características Clínicas As doenças raras são também caracterizados pelo grande número e variedade de doenças e sintomas, que variam não só entre as diferentes doenças, mas também em uma mesma doença. Para muitos diagnósticos, uma grande variedade de subtipos da doença. As doenças raras afectam os pacientes em suas capacidades físicas, mentais, comportamento e habilidades sensoriais . A gravidade da doença varia muito: a maioria deles são potencialmente fatais, enquanto outras são compatíveis com uma vida normal, se diagnosticada precocemente e tratada adequadamente. 80% das doenças raras têm origem genética identificada, com o envolvimento de um ou mais genes. Pode ser hereditária ou resultado de uma mutação genética "de novo e afeta entre 3% e 4% de nascimentos por ano. Outras doenças raras são causadas por infecção (bacteriana ou viral), alergias ou devido a causas degenerativas, proliferativa ou teratógenos (substâncias químicas, radiação, etc.). Há também uma grande diversidade na idade de início dos sintomas: os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou durante a infância, incluindo a atrofia espinhal infantil, neurofibromatose, osteogênese imperfeita, distúrbios Acumulação Condrodisplasia lisossômicas e da Síndrome de Rett. Muitos outros, como a doença de Huntington, doença de Crohn, Doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose lateral amiotrófica, o sarcoma de Kaposi, ou câncer de tireóide, só se manifestam na fase adulta. Você também deve ser notado que algumas condições relativamente comuns podem esconder a base de doenças raras , como o autismo (a síndrome de Rett, Síndrome de Usher tipo II, Sotos gigantismo cerebral, cromossoma X Frágil, doença de Angelman, Adulto Fenilcetonúria Síndrome de Sanfilippo, etc) ou epilepsia (síndrome de Pena Shokeir ou hipocinesia fetal, Feigenbaum Bergeron Richardson Kohlschutter Tonz, Dravet, etc.) Características comuns Como um conjunto de doenças mais raras são graves, crônicas, degenerativas e geralmente fatal. Para a França, a ocorrência de entre 3 e 4% ao nascimento está entre 22.950 a 30.600 novos bebês a cada ano nascem com uma rara (foram 764.700 nascidos vivos em 2004, segundo dados do Institut National d'Etudes demográficos, INED .) No nível da União Europeia, a figura de entre 3% e 4% dos nascimentos e é responsável por entre 141.900 e 189.200 crianças nascidas com uma rara doença a cada ano , naquela comunidade, (dados do Eurostat, 2003). A maioria das crianças afetadas, embora os adultos. S sobre a desativação: a qualidade de vida de pacientes com doenças raras está seriamente comprometida devido à perda ou falta de autonomia. Eles são muito dolorosas: o sofrimento de pacientes com doenças raras e suas famílias é agravada pelo desespero e desesperança psicológicos do tratamento. São doentes terminais, a maioria sem tratamento eficaz. Em alguns casos, os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade e expectativa de vida. As doenças raras são raros, mas os pacientes que eles são numerosos. Mas, devido à escassez de dados, é difícil estimar quantas pessoas são afetadas por eles. códigos de nomenclatura e desaparecidos que apenas conhecida a partir de dados epidemiológicos inadequada ou inexistente. As doenças raras afectam principalmente as condições de vida do paciente e da família, bem como na sociedade, e tem muitas conseqüências sociais: O labirinto antes que o diagnóstico se refere ao período entre o início dos sintomas eo diagnóstico correto. A demora é excessiva, resultando em tratamento inadequado. Mesmo com um diagnóstico, não está suficientemente esclarecido e assistência. Isso inclui a falta de referências para profissionais qualificados. A base de conhecimento científico é limitado, resultando em falta de produtos terapêuticos, medicamentos e dispositivos médicos, conforme o caso. As doenças raras causam enormes impactos sociais, incluindo o estigma, o isolamento da escola ea falta de oportunidades de carreira. Os sistemas de saúde não são adaptados para garantir um diagnóstico precoce (falta de conhecimentos científicos, tratamentos e equipamentos médicos) e também a falta de orientações e cuidados multidisciplinares. As pessoas podem viver vários anos em situação precária, mesmo após o diagnóstico. Muitas vezes, o custo do cuidado e do tratamento é alto, resultando no empobrecimento das famílias: A eficácia da segurança social não é suficiente. Há diferentes possibilidades de atraso no diagnóstico, dependendo da doença e, ocasionalmente, a chance de pacientes com doenças raras variar até mesmo dentro do seu próprio país. Sua vida depende muito de sorte ou loteria. Ainda assim, no primeiro mundo se desenvolveu ao longo dos últimos dez anos. Tem havido muito progresso com os 270 novos medicamentos que a Comunidade Europeia designou como "órfãos" e na elaboração da legislação relativa aos medicamentos órfãos e legislação quadro sobre medicamentos pediátricos, que criou uma rede de peritos europeus, existem programas em DG Saúde e Protecção dos Consumidores, especialmente a Força-Tarefa sobre a morbidade e mortalidade, com representantes do meio académico e as associações de doentes. Doenças Raras e Medicamentos Órfãos é um novo conceito em saúde pública, foi instalado graças ao trabalho das organizações de pacientes começou há cerca de 20 anos. As organizações pioneiras nos Estados Unidos começou por registar a primeira vez que os direitos deste grupo através da Orphan Drug Act, em 1983. Desde então, a questão foi incluída na decisão de órgãos como o Instituto de Órfãos Desenvolvimento (OOPD) da FDA. GEE BE segue o padrão de trabalho dessas instituições pioneiras e trabalha na busca da melhoria da qualidade de vida das pessoas vivendo com uma doença rara na América Latina. Conclusões Presumivelmente, mais de 3 milhões de cidadãos argentinos que sofrem de uma doença rara. GEEs BE foi a primeira resposta da Argentina para tentar organizar e conter a demanda dessa unidade. Sabendo da situação particular em nosso país merece melhor diagnóstico. O diagnóstico das doenças raras é muitas vezes muito caro, para melhorar as oportunidades, o acesso ao tratamento e melhoria da qualidade de vida para os cidadãos que vivem com uma doença rara em países de baixa renda requer estratégias, tais como: Trabalhar em programas que envolvam o maior número de pessoas afectadas por doenças raras. Seria impossível responder isso mais do que os 8 000 doenças raras separadamente. E acordos de articulação com os pioneiros em países de primeiro mundo, para incentivar o intercâmbio para melhorar a nossa capacidade tecnológica e formação de recursos humanos. estruturas do Estado que permitem parcerias de trabalho com equipamentos técnicos. redes multi-sectorial. Consolidar um serviço de informação específica. Promover a cooperação internacional para levar a demanda para a oferta de investimento.