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terça-feira, 11 de agosto de 2009

DOENÇA DE KRABBE

Um distúrbio hereditário caracterizado por uma deficiência da enzima beta-galactosidase galactocerebrosídeo que resulta na destruição da mielina (um material adiposo que rodeia diversos nervos). Causas, incidência e fatores de risco: A doença de Krabbe é herdada como um gene autossômico recessivo, tendo uma maior incidência entre as pessoas de descendência escandinava. A ausência da enzima beta-galactosidase galactocerebrosídeo causa o acúmulo de galactocerebrosídeo no tecido nervoso, resultando na destruição acentuada da mielina. O resultado final é uma destruição progressiva do sistema nervoso. A doença de Krabbe, assim como muitas outras doenças de armazenamento, apresenta uma forma de início precoce e outra de início tardio. Em sua forma precoce, os sintomas se apresentam durante os primeiros meses de vida com problemas de alimentação e déficit de crescimento, febres inexplicáveis e vômitos. As alterações no tônus muscular são freqüentes, e as convulsões podem ser graves e começam logo no início. A perda visual e auditiva é progressiva. As crianças afetadas eventualmente assumem uma postura corporal rígida e incomum, denominada postura descerebrada. A morte ocorre pouco tempo depois, geralmente antes do segundo ano de vida. A forma de início tardio da doença aparece no final da infância ou início da adolescência. Os problemas visuais, que evoluem até a cegueira, podem ser o primeiro sintoma. O distúrbio da marcha (ataxia) e a rigidez muscular levam à uma incapacidade progressiva.

14 comentários:

Anônimo disse...

Olá,gostaria de saber se o paciente com essa síndrome podem sentir,e até mesmo ouvir..
Cuido de um paciente particular q tem essa síndrome ele tem 7 aninhos e a previsão de vida era até os dois anos...
As veses tenho a impressão q ele sente as coisas,até mesmo um carinho.
Gostaria de ter mais informações a respeito dessa síndrome.
Obrigada

Anônimo disse...

EU PERDI MEU FILHO POIS ELE TINHA ESSA SINDROME, ELE VIVEU ATE 2 ANOS E 2 MESES. SERA QUE AINDA VAI SURGIR CURA PRA ESSA SINDROME.

lidy disse...

meu afilhado tem essa sindrome,ele desenvolveu essa doença aos 2 aninhos de vida, a medica disse que ele iria viver até os 5 anos, e hoje ele está com 6 anos e está tendo melhora no quadro.antes ele usava sonda para alimentar, hoje ele alimenta normal. tem médico que axa que ñ é essa doença mas a maioria fala que é sim a doença de krabbe.
gostaria de saber mais sobre essa doença.

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

A doenças de Krabbe faz parte de um grupo de doenças que é considerada degenerativa, ou seja, o quadro clincio normalmente tem uma piora progressiva. Pela descrição é de se estranhara mesmo!
Caso queira pode entrar em contato com o instituto canguru ( grupo de apoio a doenaçs raras e erros inatos do metabolismo) para melhor esclareciemnto sobre a criança - e-mail canguru@institutocanguru.org.br ou fone: 08007040055"

Em 6 de julho de 2010 20:45, Lideranças Zona Norte escreveu:

Anônimo disse...

Perdi meu filho com a doença de Mal de Krabbe.Doença maldita que ainda nao tem cura...

Anônimo disse...

Infelizmente também tive uma filha com esta sindrome ( Krabbe)a reação foi logo depois de tomar a vacina triplice , sintomas : choro irritado , não queria mamar. levei ao pediatra por se mãe a primeira vez , ninguem acreditava em mim , eu Dizia minha filha chora de fome , de dor (colica se contorcia )meu marido na época eu era professora infantil me dizia que eu não sabia ser mãe que so sabia cuidar das crianças na escola , ate que cheguei a um pediatra e me encaminou para o Dr Fernando Arita ( foi mais que que um Neuro pediatra foi um pai pra mim )e disse que o sintona era esta doença rarissima , fez curetragem enviou para LION, e voltou com este diagnóstico sindrome de Krabee, ela tinha muitas convulsões , febre direto , ultimo sorriso foi aos sete meses , perdeu o interrese pela imagem recptiva, (ficava de olhos fechados ) e abria foi muito triste tenho fts dela era um bebe lindo ! , Chamava Isabela ela nasceu no ano de 1988 (2/12) faleceu dia 01 de março de 1990 ( ficou 35 dias na UTI toda com aparelho )os dentoinhos nasceram na UTI.era linda!! Sofri muito mas DEUS foi muito bom não deixou ela sofre mais , minha familia sofria junto , sem poder fazer nada e vendo se alimentando por sonda , passei Natal no quarto do hospital , veio para casa no ano novo mas teve que voltar para o hospital , tomava rivotril e outros remedios que não lembro o nome , fez fisioterapia , fono para ajudar na deglutição.
Hoje gostaria de saber se tem algum investimento nesta doença , faz parte da engenharia genética, se ha cura (parece que nos EUA estavam investindo para achar cura para esta doença ? para outras mães não sofrerem mais .) não tinha parentesco nenhum com o marido , minha familia ambos os lados marido e mulher filhos normais , sobrinhos normais , ...porque aconteceu comigo ?
Meu nome Maria Luiza Fernandes Salgueira
malusal7@hotmail.com

Luciane C.S.C. disse...

Meu nome é Luciane e em 2003 tive meu primeiro filho, ele era lindo mais essa maldita doença levou meu filho embora,depois de muito sofrimento ele partiu,com 9 meses de idade em Abril de 2004.Depois disso engravidei novamente e em Agosto de 2005 nasceu meu 2 filho,ele também era lindo e ainda parecia com o irmão,mais nossa felicidade durou muito pouco,com 4 meses meu 2 filho já começou a apresentar os sintomas da doença e depois de muito sofrimento ele também partiu,foi em Agosto de 2007.Esta doença veio ao mundo pra acabar com o sonho de quem quer ser pai e mãe,que é o sonho meu e de meu marido.Em ter uma criança no nosso meio sem passar pelo que ja passamos a perda isso dói demais.Será que um dia esta Síndrome de KRABBE será derrotada? 11/ Março/2011 ás 01:00

Luciane C.S.C. disse...

Meu nome é Luciane e em 2003 tive meu primeiro filho, ele era lindo mais essa maldita doença levou meu filho embora,depois de muito sofrimento ele partiu,com 9 meses de idade em Abril de 2004.Depois disso engravidei novamente e em Agosto de 2005 nasceu meu 2 filho,ele também era lindo e ainda parecia com o irmão,mais nossa felicidade durou muito pouco,com 4 meses meu 2 filho já começou a apresentar os sintomas da doença e depois de muito sofrimento ele também partiu,foi em Agosto de 2007.Esta doença veio ao mundo pra acabar com o sonho de quem quer ser pai e mãe,que é o sonho meu e de meu marido.Em ter uma criança no nosso meio sem passar pelo que ja passamos a perda isso dói demais.Será que um dia esta Síndrome de KRABBE será derrotada? 11/ Março/2011 ás 01:00

Anônimo disse...

Olá a todos que frequenta este site, eu me chamo joseane tenho agora 21 anos, faz quase 2 anos que meu filho não esta mais ao meu lado por causa dessa doença maldita.Sera que essa doença não va ter cura?

RENATA disse...

Olá,
O filho da minha irmã, o Rafinha, foi diagnosticado com a doença de krabbe. Ele tem 5 meses e estamos mto aflitos com a evolução da doença.
Não sabemos o que esperar e como vai ser daqui pra frente.
Alguém pode nos ajudar???

Desde já, agradeço,
Renata
Meu email é: renatadmp@gmail.com

Paulo Diamantino disse...

Olá a todos tive um primeiro filho que tem hoje 18 anos saudável que correu tudo dentro da normalidade,em Julho de 1996 tive outro e ai sim apareceu esta maldita doença aos 3 meses e faleceu em Março de 1997 na altura eram poucos casos em Portugal no Pediátrico em Coimbra era o terceiro caso, fiz tudo até no estrangeiro para salvar o meu filho e não foi possivel.
Desejo ás famílias que tenham a maior força, principalmente ás mães, a quem neste momento enfrenta este grave problema, escreve a experiencia de quem já passou isto.

Um Abraço
Paulo Diamantino
Fundão

Anônimo disse...

Sou mãe de um bebê de 1 aninho e 24 dias. Ontem, dia 03 de agosto de 2011, eu e meu marido recebemos o diagnóstico da doença de Krabbe do nosso tão sonhado e esperado filho. Foram muitos meses de angustia e esperança para que nosso bebê tivesse tratamento. Meu filho sempre chorou muito, desde que chegou da maternidade. Ficava desesperada, sempre achando que era cólica, azia, fome, e os médicos diziam que depois de 3 meses tudo iria melhorar. Aos 3 meses achava meu bebê molinho, não sustentava o pescoço. Ficava horas em casa tentando estimular para ficar mais durinho. Mas o tempo passou meu filho além de não sustentar o pescoço, não crescia mais e não engordava. E sempre muito irritado, chorando. Aos 6 meses fez a primeira ressonância da cabecinha que não acusou nada relevante. Começamos a fisioterapia. Fomos encaminhado a um geneticista no hospital do Fundão da UFRJ quando começamos a bateria de exames. Muitos exames de sangue e urina na tentativa de encontrar doença metabólica. Enquanto isso o tempo passava. Nosso bebê não sorria mais desde os 5 meses, nunca segurou um brinquedinho, foi perdendo a visão aos poucos. Ele adorava ver galinha pintadinha e perdeu o interesse. Os 6 meses foi o marco da progressão da doença. Meu filho perdeu a capacidade de sugar, e passei a dar tudo na colherzinha. Mas engasgava muito e perdeu a capacidade de deglutir ao ponto de aspirar papinha para o pulmão provocando pneumonia. Ficou internado 51 dias no hospital, 21 na UTI. Teve alta no dia 06 de julho. Cuidou da pneumonia e fez gastrostomia, agora se alimenta só pela gastro. Está mais gordinho e cresceu. Os dias são bastante difíceis, ele sempre muito irritado, quase não abre o olhinho, tem tido febre sem explicação. Tive que aprender a aspirar a secreção e saliva que se acumula na boquinha, nariz e garganta - isso tem incomodado muito ele. Não sabemos o que tem pela frente, percebemos que cada dia que passa ele fica mais debilitado. Deus tem nos dado força para cuidar do nosso filhote. Nosso primeiro e único filho.
Elba Jane
email: eljane21@hotmail.com

Anônimo disse...

É muito triste esa doênça so Jesus pra acalmar nossos corações... a sobrinha de uma amiga se encontra na mesma situação ... hj ela tem 2 aninhos e parece uma boneca .. acredito em milagres e sei que pode acontecer a qualquer momento ... Espero que Deus conforte o coração de todos vcs !

presidencia estudandoraras disse...

Anônimo deixou um novo comentário sobre a sua postagem "DOENÇA DE KRABBE":

ola meu nome e odair tenho uma filha q hj esta com 4 anos e 6 meses aos 12 meses de vida ela ja nao estava se firmando mais pra sentar gatinhar foi quando eu e minha esposa procuramos um pediatra e nos encaminhou para um neuropediatra depois de muitos exames tivemos uma noticia q n queriamos ouvir nossa filha foi diacnosticada com essa maldita doenca so espero q um dia possam consseguir a cura pra essa doenca um abraco a tds