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terça-feira, 11 de agosto de 2009

SINDROME DE HALLERVORDEN - SPATZ

síndrome de Hallervorden-Spatz é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a presença de sinais piramidais e extrapiramidais. Relatamos o caso de mulher de 41 anos, com história de alterações extrapiramidais. O exame de ressonância magnética (RM) mostrou o sinal dos olhos-de-tigre, lesão dos globos pálidos mediais com deposição de ferro periférica (hipo-sinal) e gliose central (hipersinal), nas seqüências com tempo de repetição (TR) longo. Há forte relação entre o sinal na RM e mutações no gene responsável pela lesão, fazendo deste exame sensível o suficiente para a realização do diagnóstico da doença.A síndrome de Hallervorden-Spatz (HS) (2342003) é afecção neurodegenerativa autossômica recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p131-3. É caracterizada por distúrbios de deposição do ferro nos globos pálidos e substância negra e perda neuronal1-4. São descritas duas formas de apresentação da doença: uma forma precoce, clássica e uma forma tardia, atípica1,5. Na forma clássica o aparecimento é precoce (primeira década) e os achados clínicos são desequilíbrio e alterações extrapiramidais (distonia, disartria, rigidez e movimentos coreicos e atetósicos)1,2,4,5. Nesta forma ocorre evolução rápida da doença com perda da capacidade de deambular em 10 anos após o diagnóstico inicial. A forma atípica apresenta-se numa faixa etária mais tardia, entre a 2ª e 3ª décadas e tem quadro clínico diverso, em que as alterações extrapiramidais são menos graves, as alterações piramidais (espasticidade) são progressivas e os achados psiquiátricos (distúrbio cognitivo, da fala e agressividade) são freqüentes1,2,3,5. A confirmação diagnóstica pode ser dada pelo estudo histopatológico ou pela imagem de ressonância magnética (RM) que apresenta o sinal do "olho-de-tigre"1,2,4-10. O achado de imagem se caracteriza por hipo-sinal periférico com hipersinal central no globo pálido medial nas seqüências de tempo de repetição longos - spin-echo poderadas em T2 e FLAIR ("fluid attenuation inversion recovery"). A zona periférica corresponde a áreas de deposição de ferro e a região central a gliose1,6-8.

2 comentários:

Fisioterapia disse...

Bom dia!

Sou estudante do curso de bacharelado em fisioterapia e tenho um primo com diagnostico de SINDROME DE HALLERVORDEN - SPATZ. Peço que caso possuam algum link para download de livros ou apostilas que relatem de forma mais especifica essa patologia, me enviem por Email- mayronfisio@hotmail.com

Grato pelas informações a serem prestadas

Francisco Mayron de Sousa

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Pantotenato quinase associada à neurodegeneração (PKAN) é o tipo mais comum de neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA; ver este termo), uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por uma disfunção progressiva extrapiramidais (distonia, rigidez, coreoatetose), o acúmulo de ferro no cérebro e esferóides axonais no sistema nervoso central. Prevalência é estimada em 1-2/1, 000.000. PKAN clássico (75% dos casos) é caracterizado por início precoce, geralmente antes dos seis anos de idade, e rápida progressão. PKAN atípica (25% dos casos) tem início mais tardio, entre 13 e 14 anos de idade, e progressão mais lenta. Os pacientes apresentam sintomas em qualquer lugar ao longo de um continuum entre os dois. No clássico PKAN, os pacientes apresentam marcha prejudicada e caindo, muitas vezes relacionados com distonia, rigidez, diminuição do equilíbrio, ou espasticidade, e geralmente perdem a capacidade de deambular por 10-15 anos após o início. Episódios de rápido declínio, que pode incluir dystonicus status, ocorrem intercalados com longos períodos de relativa estabilidade. Atraso no desenvolvimento (principalmente motor, às vezes global) podem ocorrer. Pacientes freqüentemente desenvolvem degeneração retiniana pigmentar e disartria. Mais tarde, no curso da doença complicações comuns incluem disfagia, refluxo gastro-esofágico, constipação crônica, pneumonia por aspiração e desnutrição. Em PKAN atípica, os pacientes apresentam dificuldade na fala, alterações da marcha leve, proeminentes sintomas psiquiátricos que podem incluir depressão, labilidade emocional, impulsividade, ou explosões de violência, degeneração da retina pigmentar (com menos freqüência do que no clássico PKAN) e tourettism verbal e motor. Envolvimento motor é geralmente menos grave e perda da deambulação ocorre dentro de 15-40 anos do início. A associação de hyperprebetalipoproteinemia, acantócitos e retinite pigmentosa (HARP síndrome) está dentro do espectro PKAN. PKAN é causada por mutações no PANK2 gene (20p13-p12.3). A transmissão é autossômica recessiva. PKAN é geralmente suspeitado seguintes provas MRI do clássico `sinal olho-de-tigre", uma região central de hiperintensidade rodeado por um aro de hipointensidade em coronal ou transversal T2 do globo pálido. Análise genética é necessária para confirmar o diagnóstico. Diagnósticos diferenciais incluem doença de Wilson (ver este termo), que é excluída pela concentração normal ou plasma ceruloplasmina metabolismo do cobre, e outros tipos de NBIA, que podem ser diferenciadas com resultados de MRI e os testes genéticos. Teste pré-natal está disponível, se ambas as mutações causadoras de doenças têm sido identificadas em um membro da família afetada. O tratamento visa aliviar os sintomas, incluindo baclofeno (bomba oral ou intratecal) e triexifenidila para distonia e spaciticy, e toxina botulínica em pacientes cuja qualidade de vida é melhorada por tratamento de uma região do corpo limitada. Pacientes com PKAN normalmente não beneficiam de L-dopa. Estimulação cerebral profunda (DBS) pode aliviar alguns sintomas. Contato freqüente com os pacientes e os ajustes de tratamento são necessários para manter a alta qualidade de vida possível. Avaliação dietética, alimentação por sonda de gastrostomia e extração dentária (em casos com grave distonia orobuccolingual) pode ser necessária. PKAN é uma doença progressiva e habilidades perdidas geralmente não são recuperadas. Taxa de progressão correlaciona com a idade de início, as pessoas com sintomas iniciais declínio mais rapidamente. Expectativa de vida é variável, mas a morte prematura ocorre. * Autores: Drs. AM Gregory e SJ Hayflick (Março de 2010) *