Doença falciforme é a denominação usada para caracterizar uma doença causada pela presença de hemoglobina S (HbS) nas hemácias de um indivíduo. A HbS é formada pela subsituição da adenina por timina codificando valina ao invés de ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina. A hemoglobina anormal formada, HbS, substitui a hemoglobina A1 (HbA1) normal presente nas hemácias.
É importante notar que a anemia falciforme é um tipo de doença falciforme, o tipo homozigoto.
A doença falciforme teve origem na África e foi trazida às Americas pela imigração forçada de escravos há muitos anos.
Anemia Falciforme(SS): possuí duas hemoglobinas S. O indivíduo recebe o gene da HbS tanto do pai quanto da mãe. É o indivíduo homozigoto.
HbS associada a outras variantes de hemoglobinas:
HbS/beta talassêmica
HbS/HbC
HbS/Persistência de hemoglobina fetal
HbS/HbD
O exame que detecta a Anemia Falciforme é a Eletroforese de Hemoglobina, que faz parte do teste de triagem neonatal ("Teste do pezinho") feito nos recém-nascidos brasileiros.
A modificação na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina que gera a HbS é responsável por alterações na hemoglobina que a tornam instável. Essas alterações se manifestarão no estado desoxigenado. Quando há hipóxia ocorre a falcização das hemácias, isto é, elas perdem sua forma normal (bicôncava) e tomam a forma de foice (conhecidos como drepanócitos). Essa falcização é irreversível e ocorre pela polimerização da hemoglobina sob estado de desoxigenação
Efeitos da crise vaso-oclusivas: causada pela forma das hemácias em forma de foice que obstruem os capilares e restrigem o fluxo sanguíneo aos orgãos causando isquemia e dor.
Devido a sua função de "limpar" as hemácias com defeito, o baço acaba sendo afetado.
Priapismo (dor quando ocorre ereção do pênis)
Efeitos da hemólise crônica:
Icterícia: devido ao rápido turnover da hemoglobina e geração de bilirrubina.
Crise aplásica:
Crise hemolítica: De origem desconhecida, ocorre aumento de reticulócito e queda de hemoglobina e
hematócrito.
Sindrome mao-pe (formacao de edema que causa inchaco nas maos e pes das criancas)
Hematuria (por causa da isquemia do baco)
Litiase biliar (formacao de calculos devido a billirrubina que se liga ao calcio quando ocorre destruicao de hemoglobinas)
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