AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

sexta-feira, 29 de maio de 2009

NEUROFIBROMATOSE





A Neurofibromatose tipo I (NF-1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen compreende, juntamente com a neurofibromatose tipo II, a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como facomatoses (ou síndromes neurocutâneos). Todas são caracterizadas por lesões neurológicas e dermatológicas. Este agrupamento é realmente um artefacto do tempo em que a medicina ainda não dispunha de informação de base genética para a compreensão das doenças em causa. O seu estudo será feito com base na componente genética.
A Doença de von Recklinghausen é uma desordem genética, descrita por von Recklinghausen em 1882. A localização do gene defeituoso é em 17q12-q22
É uma doença mendeliana comum, onde o indivíduo apresenta manchas pela pele, debilidade intelectual em 10%, tumores neurofibromatosos que percorrem os nervos e lesões dos ossos longos.

Nenhum comentário: