SINDROME DE STICKLER

Síndrome de Stickler A Síndrome de Stickler 8 (Artro-oftalmopatia hereditária) (OMIM#108300 e #184840), inicialmente descrita em 1965, é de herança autossômica dominante, trata-se de uma desordem do tecido conjuntivo. A sua prevalência é estimada em 1:10000 pessoas 7. A Síndrome de Stickler é classificada em três tipos, de acordo com o gene no qual ocorre a mutação: tipo I por mutação no gene do COL2A1 (OMIM#108300), tipo II por mutação no gene do COL11A2 (OMIM#184840) e tipo III por mutação no gene do COL11A1 (OMIM#121028). Existem evidências que sugerem a existência de um quarto tipo desta síndrome. As manifestações clínicas encontradas nesta síndrome são anormalidades oculares e orofaciais, artropatia e deficiência auditiva. As manifestações oculares, descritas podem ser: miopia de moderada a severa com início na primeira década da vida, descolamento de retina, degeneração vitreorretiniana, catarata e glaucoma. As alterações orofaciais descritas são: achatamento da região média da face, complexo de Pierre Robin (micrognatia, glossoptose e anormalidade da mobilidade do palato). Podem ser encontradas também estatura baixa ou fenótipo marfanóide com hiperextensibilidade articular e artrite precoce. Aproximadamente 50% dos pacientes podem apresentar prolapso de valva mitral. A surdez é geralmente neurossensorial, podendo ter também um componente condutivo. Nos 2 pacientes examinados formam encontrados todas as alterações oculares. Um deles apresentou além do quadro referido, palidez de papila.