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terça-feira, 25 de agosto de 2009

SINDROME DE GOLDENHAR

Síndrome de Goldenhar Na Síndrome de Goldenhar 8 (Espectro oculoauriculovertebral) (OMIM164210) muitos casos são esporádicos, algumas famílias apresentaram herança autossômica recessiva, outras apresentaram herança claramente autossômica dominante. É uma entidade geneticamente heterogênea. Os defeitos encontrados nesta síndrome são devidos a problemas na morfogênese dos primeiro e segundo arcos branquiais, associados a anomalias vertebrais e/ou oculares. As características clínicas desta síndrome são: deformidade da orelha externa até anotia, apêndices pré-auriculares geralmente anteriores ao tragus, implantação baixa das orelhas, lipodermóide da conjuntiva ou córnea, coloboma em pálpebra superior, microftalmia ou anoftalmia, anomalias de orelha média levando a perda auditiva de natureza condutiva e anomalias vertebrais. Nos três pacientes examinados foram encontrados todas as alterações oculares. Outras malformações oculares isoladas também foram encontradas, como por exemplo: atrofia de papila, malformação de papila, anomalia de pálpebra, hamartoma de retina, leucoma, miopia, glaucoma, albinismo oculo-cutâneo, obstrução das vias lacrimais, phithisis bulbi e estrabismo. Entretanto, não foi possível juntar estes diagnósticos em um diagnóstico sindrômico ou etiológico estabelecido.

Um comentário:

Solange Batista disse...

Trabalho em sala de recursos multifuncionais na escola Walter Leite , em Belém do Pará. Estou realizando estudo de caso com uma aluna que apresenta rico vocabulário e boa articulação da fala. Ela porém tem dificuldades com a escrita. Na busca por informações cheguei a esse blog . Se alguém tiver informações eu aguardo. Desejo a todos muito sucesso!