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terça-feira, 25 de agosto de 2009

DOENÇA MILROY -MEIGE- NONNE

A doença de Milroy-Meige-Nonne é uma forma primária de edema linfático, geralmente localizada nos membros inferiores e bilateral. A moléstia é causada pela drenagem linfática inadequada, devido ao desenvolvimento anormal dos vasos linfáticos. Trata-se de condição hereditária com transmissão autossômica dominante. O caso apresentado é de linfedema congênito localizado no membro inferior esquerdo. Seis outros familiares da paciente em estudo também apresentaram linfedema congênito.Palavras-chave: DOENÇA DE MILROY , LINFEDEMA , INTRODUÇÃO A doença de Milroy-Meige-Nonne (DMMN) ou linfedema congênito hereditário é uma forma primária de edema linfático, geralmente restrita aos membros inferiores.1 Esta terminologia deve ser reservada para os casos de linfedema congênito onde há clara evidência de herança autossômica dominante,2,3,4 com penetrância variável.5 Os vasos linfáticos originam-se de células mesenquimais pluripotenciais ou de vasos venosos modificados. A rede linfática acompanha os principais troncos vasculares, desembocando no sistema venoso, através do ducto torácico, próximo ao coração. Apresentam valvas que auxiliam a mobilização da linfa. A contração da musculatura esquelética é, no entanto, a maior responsável por esta mobilização. Os membros inferiores apresentam dois plexos linfáticos, um mais superficial e outro mais calibroso e profundo.2 O endotélio linfático é mais permeável do que dos vasos sangüíneos, permitindo a livre passagem das proteínas plasmáticas.5,6 A linfa se caracteriza por ser um líquido viscoso, de coloração amarelada, riquíssimo em proteínas reabsorvidas do compartimento extracelular. O linfedema é formado pelo acúmulo anormal de linfa nos tecidos moles. Pode ser classificado em primário, quando ocorre de forma idiopática, ou secundário a processos obstrutivos e inflamatórios (Tabela 1).4,7 Apresenta-se um caso de DMMN, acometendo diversas pessoas de uma mesma família, configurando um padrão autossômico dominante de herança. RELATO DE CASO S.M., 14 anos, fem., br., estudante, nat. e residente no Rio de Janeiro, RJ. Apresenta, desde o nascimento, edema bilateral, frio, duro, indolor e simétrico dos pés. Há três meses evoluiu com linfedema, acometendo toda a perna esquerda, acompanhado de máculas hipocrômicas lenticulares situadas na face anterior da perna esquerda (Figura 1). O exame físico geral revelou paciente lúcida e orientada, hidratada, normocorada, anictérica e acianótica. Apresentava-se apirética e com pulsos homólogos e ritmados. O heredograma, apresentado na figura 2, demonstrou a existência de edema linfático localizado nos membros inferiores da avó materna, mãe e um primo em primeiro grau (perna direita), um tio materno (perna esquerda), uma tia e um tio maternos (linfedema bilateral). DISCUSSÃO A DMMN é uma forma primária de edema linfático, geralmente restrita aos membros inferiores. A desordem é causada pelo desenvolvimento incompleto do sistema de drenagem linfático.3 Ocorre hipoplasia dos troncos linfáticos mais calibrosos, responsáveis pelo surgimento perinatal do edema linfático.5 A herança autossômica dominante está sempre presente, afetando igualmente ambos os sexos.3,5 Mutações genéticas espontâneas explicam os raros casos da DMMN com história familial negativa.8,9 A paciente estudada apresentou edema congênito bipodal, com posterior acometimento de toda a perna esquerda, na adolescência. O heredograma demonstrou extenso acometimento familial, embora não haja evidência de consangüinidade. Os linfedemas primários incluem, além da DMMN, a forma precoce e a tardia (Tabela 1).4,7 No primeiro caso, o edema começa antes dos 35 anos e pode associar-se com outras anomalias congênitas, como polidactilia, sindactilia, anomalias vertebrais, colestases e malformações vasculares cerebrais.5 A forma tardia é mais rara, iniciando-se após a terceira década de vida, e associando-se ao quilotórax.3,6,8 As formas secundárias de linfedema são de etiologia obstrutiva ou inflamatória. Proliferações neoplásicas podem provocar compressões dos vasos linfáticos. Ressecções cirúrgicas e radioterapia são importantes causas de lesão do sistema linfático, como nos linfedemas pós-mastectomia.2 Alguns processos granulomatosos crônicos, como sarcoidose, também produzem edema linfático do tipo obstrutivo. O linfedema inflamatório caracteriza-se pela história de linfangite e celulite recorrente, com trombose dos vasos linfáticos e fibrose dérmica.4 A infecção estreptocócica é a causa mais comum de linfedema infeccioso, gerando quadro de inflamação crônica, fibrose e hipertrofia do tecido conectivo dérmico e subcutâneo, conhecido como elefantíase nostra. A filariose linfática, produzida pelo nematódeo Wuchereria bancrofti, é muito prevalente em diversos Estados das regiões Norte e Nordeste do Brasil. O diagnóstico diferencial entre os linfedemas primários e secundários é feito, fundamentalmente, pela história clínica. No primeiro grupo, o edema linfático inicia-se nas quatro primeiras décadas de vida, com ligeira predominância no sexo masculino e história de linfangite ou celulite em cerca de 20% dos casos.4 Os linfedemas secundários são mais tardios, predominando após a quinta década de vida, e acompanhados por um cortejo clínico que permite o diagnóstico etiológico subjacente. Métodos radiológicos contrastados, como a venografia e a linfangiografia, raramente são utilizados no esclarecimento diagnóstico da DMMN.4,10 Tais métodos podem servir como via de infecção para diversos microorga­nismos, como germes piogênicos11 e o Criptococcus neoformans.12 Brostrom et al.13 destacam que a degeneração sarcomatosa é raramente observada na DMMN. Lesões maculosas, como as observadas na região pré-tibial da paciente estudada (Figura 1), podem estar associadas à manifestações neoplásicas agressivas da extremidade linfedematosa.13,14 Stewart e Treves15 descreveram, em 1948, o clássico desenvolvimento de linfangiossarcoma em pacientes mastectomizadas, cursando com grande linfedema do membro superior. Não foram detectadas, no entanto, degenerações neoplásicas nos portadores da DMMN estudados. O controle clínico do edema linfático pode ser parcialmente obtido por medidas, como a elevação dos membros inferiores, uso de bandagens elásticas compressivas, terapêutica diurética intermitente e profilaxia antibiotico-terápica.4,5 O tratamento cirúrgico pode ser indicado em casos avançados de linfedema, visando a melhorar a drenagem linfática ou retirar o excesso de pele e tecido celular subcutâneo.4,16 No caso em estudo, optou-se pelo acompanhamento clínico e o uso de bandagens compressivas de forma contínua. --> Referências Milroy WF. Chronic hereditary edema: Milroy's disease. JAMA 1928;91:1172-74. Allen EV. Lymphedema of the extremities: etiology, classification and differential diagnosis; a study of three hundred cases. Arch Intern Med 1934;54:606-24. Mihaescu T, Veres L, Zbranca V. Chylothorax in familial lymphedema of the Meige type. Chest 1992;101:290-91. Gloviczi P, Schirger A. Lymphedema. In: Spittell JA. Clinical medicine. Philadelphia: Harper & Row, 1986. v.6. Kubryk N, Roger M. La maladie de Meige-Milroy et Nonne: a propos d'une observation chez un enfant de six mois. Ann Pediatr (Paris) 1990;37(7):481-82. Stalder JF, Berger M. Lymphoedème de Milroy-Meige-Nonne et lymphoedème congénital non familial: méthodes d'exploration, problèmes thérapeutiques. Ann Dermatol Venereol 1980;107:665-67. Smetzer DM, Stickler GB, Schirger A. Primary linphedema in children and adolescents: a follow-up study and review. Pediatrics 1985;76:206-18. Bollinger A, Isenring G, Franzeck UK et al. Aplasia of superficial lymphatic capillaries in hereditary and connatal lymphedemas (Milroy's disease). Lymphology 1983;16:27-30. Har-el G, Borderon ML, Weiss MH. Choanal atresia and lymphedema. Ann Otol Rhinol Laryngol 1991;100:661-64. Jackson FI, Bowen P, Lentle BC. Scintilymphangiography with 99 m Tc-antimony sulfide colloid in hereditary lymphedema (Nonne-Milroy disease). Clin Nucl Med 1978;3:296-98. Albornoz MA, Myers AR. Recurrent septic arthritis and Milroy's disease. J Rheumatol 1988;15:1726-28. Krywonis N, Kaye VN, Lynch PJ. Cryptococcal cellulitis in congenital lymphedema. Int J Dermatol 1990;29:41-4. Brostrom LA, Nilsonne U, Kronberg M et al. Lymphangiosarcoma in chronic hereditary oedema (Milroy's disease). Ann Chir Gynaecol 1989;78:320-23. Wendt T, Kietzmann H, Schubert C et al. Progressive keratotic lymphangioma and angiosarcoma (Stewart-Treves syndrome) in a patient with congenital lymphedema. Hautarzt 1988;39:155-60. Stewart FW, Treves N. Lymphangiosarcoma in post-¬mastectomy lymphedema: report of six cases in elephantiasis chirurgica. Cancer 1948;1:64-81. Ipsen T, Pless J, Frederiksen PB. Experience with microlymphaticovenous anastomoses for congenital and adcquired lymphedema. Scand J Plast Reconstr Surg 1988;22:233-36.

8 comentários:

Saravanan disse...

"Here is an additional resource about the genetics of Milroy Disease: http://www.accessdna.com/condition/Milroy_Disease/249. I hope it helps. Thanks, AccessDNA"

Anônimo disse...

boa noite ! meu nome e catia vasconcelos e tenho 23 anos.. ja tenho a doença de milroy desde o nascimento e queria saber mais sobre este inferno que me atormenta a vida, e infelizmente nao conheço ninguem que padeça do mesmo... aguardo um contacto catia_vasconcelos1987@hotmail.com

inglidlamil_@hotmail.com disse...

estou com vinte e seis semanas de gestação com vinte e uma semana o meu bebê apresentou esta doença de Milroy - Meige - Nonne, eu ainda n foi no geneticista eu queria saber mais sobre essa doença, desde ja te agradeço Deus te Abençoe....

Anônimo disse...

tenho linfedema de milroy. o quadro começou a apresentar sinais no início do ano passado. tenho 17 anos. fico feliz por ter pelo menos diagnosticado a doença, mas confesso que tenho um certo receio, pois não sei até que ponto a doença pode evoluir. não conheço ninguém próximo que tenha o problema, e nem os próprios médicos que eu consultei sabiam falar muito sobre o caso, justamente por ser uma doença rara. estou tomando as medidas necessárias como, por exemplo, faço drenagem linfática duas vezes por semana, tomo um remédio diurético, mas meu maior problema é a adaptação com a meia elástica. tenho mais dúvidas e queria saber mais a respeito da doença, por favor, se possível, entre em contato comigo: mariana.rochamrm@gmail.com

aguardo resposta! muito obrigada!

Rotina e loucuras de uma adolescente disse...

Olá,eu tenho a doença de milroy desde o nascimento, alem de mim, na minha familia tem minha irma mais velha, meu avó paterno e uma tia materna...Bom, os medicos que eu fui nao me esclareceram muito sobre essa doença, mais o que eu faço para melhorar é usar a meia elastica, minha alimentação é totalmente sem sal, e a cada seis meses eu faço um exame chamado scan venoso, para ver como estao minha veias.Um abraço, meu msn suanecarvalho18@hotmail.com

Anônimo disse...

Ola meu nome é Fernanda, e descobri na semana passada que tenho linfedema, tenho 28 anos, sou muito ativa, faço exercicios fisicos, e ando bastante, há uns 8 anos atras que começou a aparecer um inchaço no pé e tornozelo, mas desinchava com alguns dias, porém essas ultimas semnas esta super inchado e muito dificil de desinchar, como ainda sou leiga nesse assunto, o que estou fazendo é repuso com a perna pra cima, drenagem linfatica e comecei ontem a utilizar a meia elastica, pelo menos foram essas medidas que meu medico vascular disse pra eu fazer. Porém minha preocupação é que sinto dor no pé e um peso e cansaço na perna inchada, é normal??? grata Fernanda

Anônimo disse...

ola,me chamo Eunice,tenho 33 anos e tenho milroy desde os 13 anos de idade.SOFRO muito com o preconceito pois tenho a doença nas duas pernas,alem disso costumo dizer que sinto dores hs 28;00 por dia,nao consigo ser ativa mesmo fazendo o tratamento necessario,infelizmente é uma doença pouco conhecida e estudada apesar de descobrir que nao é tao comum quanto eu pensava.LAMENTO POR MIM E POR TODOS COM QUEM DIVIDO ESSA DOR

Anônimo disse...

ME CHAMO VALDINEIA,TENHO 28 ANOS E DESCOMBRIR QUE TINHA LINFEDEMA AOS 15ANOS.FOI HORRIVEL,E,ATÉ HOJE OTEIO TER QUE USAR AS MEIAS ELASTICAS,MAS,ACABEI ACOSTUMANDO C IDEIA DE FICAR SEMPRE COM OS PÉS "INCHADOS".INFELIZMENTE ISSO INCOMODA MUITO,POIS QDO USO SALTO ALTO FICA TDO + PIOR....MAS EMFIM;TIVE Q MI ADAPTAR E COSTUMAR A IDEIA DE Q ISSO Ñ É ALGO PASSAGEIRO, AFF...Ñ TEM CURA...