SINDROME DE USHER

Síndrome de Usher A Síndrome de Usher 8 (OMIM *276900) é uma condição genética com heterogeneidade não alélica e formas clínicas distintas. Na Síndrome de Usher a perda auditiva neurossensorial hereditária em graus variados está associada a retinose pigmentária (RP). A RP é uma degeneração hereditária e progressiva da retina. Fotorreceptores, células ciliadas auditivas e células ciliadas vestibulares se desenvolvem a partir de células ciliadas progenitoras. Inúmeras evidências sugerem que uma anormalidade generalizada de estruturas do axonema está presente em pacientes com Síndrome de Usher. A síndrome é classificada nos seguintes tipos: - tipo I: Condição autossômica recessiva com heterogeneidade genética. Caracterizada por surdez congênita severa, instalação precoce de RP e ausência de funções vestibulares. Apresenta os seguintes subtipos, classificados de acordo com o locus gênico: 1A(OMIM*276900) - 14q 32;1B(OMIM*276903) - 11q;1C(OMIM*276904) - 11p15.1;1D(OMIM*601067) - 10q;1E(OMIM*602097) - 21q21;1F(OMIM*602083) - Chr.10. - tipo II: Condição autossômica recessiva com heterogeneidade genética. Caracterizada por surdez congênita moderada a severa, instalação tardia de RP e funções vestibulares normais. Apresenta dois subtipos: 2A(OMIM*276901) - 1q32-q41;2B(OMIM*276905) - o lócus ainda não foi definido -tipo III (OMIM*276902): Condição autossômica recessiva, lócus mapeado em 3q21-q25. Caracterizada por visão e audição inicialmente normais ou próximas do normal que pioram progressivamente ao longo de décadas. - tipo IV: forma ligada ao X. Outras manifestações clínicas associadas podem ser: perda visual progressiva "tipo retinose pigmentária", catarata, anormalidades vestibulares, retardo mental, ataxia e psicose. Nos 5 pacientes examinados foi encontrada a retinose pigmentária.