ALBINISMO OCULO CUTÂNEO

Albinismo oculo-cutâneo O albinismo óculo-cutâneo associado à deficiência auditiva apresenta herança autossômica recessiva. Isoladamente apresenta heterogeneidade não-alélica e formas clínicas distintas. É caracterizado por diminuição da pigmentação de pele e/ou pêlos e/ou olhos. É classificado nos seguintes tipos: - tipo I (ou albinismo óculo-cutâneo tirosinase-negativa) 8 (OMIM*203100): Resulta de mutações no gene da tirosinase que levam a perda da função da enzima tirosinase sobre o melanócito. Variam desde ausência total de pigmento até a pigmentação próxima do normal, uma importante característica é a presença de hipopigmentação marcante ao nascimento. Apresenta os subtipos 1A e 1B, ambos mapeados para o lócus 11q14-q21. - tipo II (ou albinismo óculo-cutâneo tirosinase-positiva) 8 (OMIM*203200): É o tipo mais prevalente de albinismo óculo-cutâneo. É caracterizado pela presença de certa pigmentação ao nascimento e que se reduz com o tempo. Foi mapeado para o lócus 15q11.2-q12. - tipo III (ou albinismo marrom) 8 (OMIM#203290): Mapeado para o lócus 9p23, caracteriza-se por cabelo de cor castanho claro e íris de cor variando de cinza a castanho ao nascimento. Com o passar do tempo, ocorre apenas discreta alteração na cor da pele, porém, o cabelo e a íris tornam-se mais escuros. Além destes, diversos quadros de síndromes com graus variáveis de hipopigmentação são descritos na literatura. Os achados oculares frequentemente encontrados nos vários tipos de albinismo óculo-cutâneo podem ser: diminuição da pigmentação da íris e retina, nistagmo, fotofobia, erros refracionais e diminuição da acuidade visual.