A Lista RARE ™ é composta de cerca de 7.000 diferentes doenças raras e doenças que afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo . Mais Fatos RARE ™ pode ser encontrado aqui . Muitas vezes nos perguntam por que algumas doenças comuns estão incluídas na Lista RARE ™. A resposta é dupla:
- Esta é uma lista de doenças raras definidas nos Estados Unidos, onde a prevalência de menos de 200.000 casos, é o critério primário. Doenças como a malária são bastante comuns em algumas partes do mundo, mas são considerados raros nos Estados Unidos
- Outras doenças, como o cancro ou a doença de Alzheimer não são doenças raras como um todo, mas certas formas de estas doenças são consideradas raras
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Doenças Raras e Transtornos Começando com "A"
voltar ao topo- Aagenaes síndrome
- Síndrome Aarskog
- Síndrome Aase Smith
- Síndrome ABCD
- Síndrome Abderhalden Kaufmann Lignac
- Aneurisma da aorta abdominal
- Quimiodectomas abdominal com angiolipomas cutâneas
- Linfangioma cístico abdominal
- Síndrome metabólica Obesidade abdominal
- Anômala da artéria subclávia
- Abetalipoproteinemia
- Síndrome de retardo mental Abidi ligada ao X
- Ablepharon síndrome macrostomia
- Tumor de Abrikosov
- Síndrome de Abruzzo Erickson
- Ausência de impressões digitais Milia congênitas
- Ausência de músculo glúteo
- A ausência de septo pelúcido
- Ausência de Tibia
- Ausência de tíbia com polidactilia
- Ausente seios e mamilos
- Ausente corpo caloso catarata imunodeficiência
- Patela Ausente
- Linfócitos T ausentes
- Síndrome Abuso nanismo
- Acalvaria
- Infecção Acanthamoeba
- Acanthocheilonemiasis
- Acantocitose
- Acantoma
- Acantose nigricans
- Acantose nigricans cãibras musculares alargamento acral
- Acardia
- Acatalasemia
- Acessório nervo fibular profundo
- Pâncreas acessórios
- ACDC
- Aceruloplasminemia
- Deficiência Acetil CoA acetiltransferase 2
- Deficiência de acetil-carnitina
- Acalasia
- Síndrome Achalasia microcefalia
- Megaesôfago familiar
- Síndrome de Achard
- Síndrome de Achard Thiers
- Acheiropody
- Achondrogenesis
- Tipo achondrogenesis Kozlowski
- Achondrogenesis tipo 1A
- Achondrogenesis tipo 1B
- Achondrogenesis tipo 2
- Achondrogenesis tipo 3
- Achondrogenesis tipo 4
- Acondroplasia
- Acondroplasia e imunodeficiência combinada grave
- Acondroplasia e tipo agamaglobulinemia suíço
- Acromatopsia 2
- Acromatopsia 3
- Acromatopsia incompleta ligada ao X
- Carcinoma de células acinares
- Acitretina embryopathy
- Síndrome Ackerman
- Neuroma acústico
- Agranulocitose Adquirida
- Angioedema Adquirida
- Intolerância à frutose Adquirida
- Hemofilia adquirida
- Hipoprotrombinemia Adquirida
- Adquirida Síndrome de Von Willebrand
- Síndrome dyserythropoiesis disostose Acral
- Melanoma acrolentiginoso
- Acro Coxo displasia mesomelic
- Acro-pectoro-renal defeito de campo
- Tipo Acrocallosal síndrome Schinzel
- Displasia Acrocapitofemoral
- Displasia Acrocephalopolydactylous
- Acrocephalopolydactyly
- Estenose retardo mental acrocephaly pulmonar
- Acrodermatite
- Acrodermatite enteropática
- Acrodysostosis
- Acrodysplasia escoliose
- Acrodysplasia com anomalias de ossificação baixa estatura e fibular hipoplasia
- Disostose Acrofacial genitália ambígua
- Disostose Acrofacial postaxial atípico
- Acrofacial disostose tipo Catania
- Acrofacial tipo disostose Palagonia
- Disostose Acrofacial tipo Preis
- Disostose Acrofacial tipo Rodriguez
- Acrofrontofacionasal síndrome disostose
- Tipo Acrogeria Gottron
- Acrokeratoelastoidosis da Costa
- Acromegalóides muda gyrata cútis e leucoma corneano verticis
- Síndrome de aparência facial acromegalóides
- Características acromegalóides supercrescimento fenda palatina e hérnia
- Síndrome de hipertricose acromegalóides
- Acromegalia
- Acromelanosis
- Acromelic disostose frontonasal
- Displasia acromesomélica
- Tipo displasia acromesomélica Campailla Martinelli
- Tipo displasia acromesomélica Hunter Thompson
- Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
- Displasia Acromicric
- Acrosteólise tipo dominante
- Acrosteólise com osteoporose e alterações no crânio e mandíbula
- Síndrome Acropectoral
- Forma Acropectorovertebral F displasia
- Síndrome mandibular Acrorenal
- Síndrome Acrorenal recessivo
- Acrospiroma
- Deficiência de ACTH
- Resistência ACTH
- Hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTH
- A queilite actínica
- Actinomicose
- Reumatismo articular agudo
- Leucemia aguda bifenotípica
- Disautonomia colinérgica aguda
- Encefalomielite disseminada aguda
- Leucemia aguda eritroblástica
- Erythroleukemia aguda
- Esteatose hepática aguda da gravidez
- Aguda leucoencefalite hemorrágica
- Polineurite idiopática aguda
- A porfiria aguda intermitente
- A leucemia linfoblástica aguda
- Aguda aniridia esporádica congênita leucemia linfoblástica
- A leucemia linfoblástica aguda na infância
- Leucemia aguda megacarioblástica
- Leucemia aguda monoblástica
- Aguda montanha doença
- Aguda leucemia mieloblástica tipo 1
- Aguda leucemia mieloblástica tipo 2
- Aguda leucemia mieloblástica tipo 3
- Leucemia mieloblástica aguda tipo 4
- Leucemia mieloblástica aguda tipo 5
- Aguda leucemia mieloblástica tipo 6
- Leucemia mieloblástica aguda tipo 7
- Leucemia mieloblástica aguda com maturação
- Leucemia mieloblástica aguda sem maturação
- Leucemia mielóide aguda
- Leucemia mielóide adulto
- Leucemia mielóide aguda na infância
- Leucemia mielomonocítica aguda
- Aguda gengivite ulcerativa necrosante
- A leucemia linfoblástica aguda não
- Leucemia promielocítica aguda
- Síndrome da angústia respiratória aguda
- Aguda retinopatia exterior oculto zonal
- Deficiência de acil-CoA-oxidase
- Adactylia unilateral
- A síndrome de Adams Oliver
- Doença de Addison
- Polegar aduzido e síndrome do pé torto
- Forma recessiva síndrome polegar aduzido
- Polegares aduzidos tipo Dundar
- Deficiência de adenina fosforibosiltransferase
- Adenoameloblastoma
- Tumor Adenocarcinoid
- Adenocarcinoma de pulmão
- Adenocarcinoma do apêndice
- O carcinoma adenóide cístico
- Adenoma da glândula adrenal
- Adenomiose
- Adenosarcoma do útero
- Deficiência adenosina deaminase
- Deficiência de adenosina monofosfato desaminase 1
- Deficiência hydrolase adenosilhomocisteína
- Deficiência Adenylosuccinase
- Síndrome de Adie
- Adipose dolorosa
- Anexial spiradenoma / cilindroma de uma glândula do suor
- Adrenal familiar adenoma
- Câncer de adrenal
- Câncer de medula adrenal
- Carcinoma adrenocortical
- A adrenoleucodistrofia ligada ao X
- Adrenomieloneuropatia
- Adrenomyodystrophy
- Adulto angioedema início
- Atrofia muscular espinhal progressiva Adulto tipo Aran Duchenne
- Síndrome ADULTO
- Adulto-início citrulinemia tipo II
- Avançada fase do sono síndrome familiar
- Aeróbico Actinomyces infecção
- Afibrinogenemia
- Agamaglobulinemia ligada ao X tipo 2
- Agamaglobulinemia microcefalia e dermatite grave
- Agamaglobulinemia tipo não-Bruton
- Aganglionose intestinal total de
- Deficiência AGAT
- A agenesia do pâncreas dorsal
- Leucemia de células NK agressivo
- Aglossia e situs inversus
- Agnatia-microstomia-synotia
- Agnosia
- Agiria paquigiria polimicrogiria
- Tipo agiria-paquigiria 1
- Síndrome de Ahumada Del Castillo
- Síndrome de Aicardi
- Síndrome de Aicardi-Goutieres
- Síndrome de Aicardi-Goutieres 5
- AIDS Demência Complexo
- Síndrome dismórfico AIDS
- Ainhum
- Síndrome Akaba Hayasaka
- Síndrome Akesson
- Síndrome Aksu von Stockhausen
- Amiloidose AL
- Síndrome de Al Gazali Aziz Salem
- Síndrome de Al Gazali Donnai Mueller
- Síndrome de Al Gazali Hirschsprung
- Síndrome de Al Gazali Khidr Prem Chandran
- Síndrome de Al Gazali Sabrinathan Nair
- Síndrome de Al Gazali
- Síndrome de Alagille
- Doença ocular ilha Aland
- Alaninuria com microcefalia nanismo hipoplasia do esmalte e diabetes mellitus
- Albinismo
- Síndrome Albinismo surdez
- Albinismo da imunodeficiência
- O albinismo ocular início tardio surdez neurossensorial
- Albinismo tipo de pigmento mínimo
- Albright como a síndrome
- Osteodistrofia hereditária de Albright
- Síndrome Aldred
- Doença Alexander
- ALK + histiocitose
- Alcaptonúria
- Síndrome Allain-Babin-Demarquez
- Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
- Angiite alérgica
- Tiroidite auto-imune alérgica
- A aspergilose broncopulmonar alérgica
- Encefalomielite alérgica
- Síndrome Aloi Tomasini Isaia
- Alopecia congênita queratose palmoplantar
- Alopecia contraturas retardo mental nanismo
- Síndrome oligophrenia Alopecia epilepsia de Moynahan
- Alopecia imunodeficiência
- Alopecia macular retardo do crescimento degeneração
- Alopecia síndrome retardo mental 1
- Alopecia síndrome retardo mental 2
- Alopecia universalis onicodistrofia vitiligo
- Alopecia epilepsia pyorrhea subnormalidade mentais
- Síndrome de Alpers
- Alpha deficiência 1-antitripsina
- Tipo Alpha manosidose 2
- Alpha-2 doença colágeno deficiente
- A deficiência de desidrogenase de alfa-cetoglutarato
- Tipo de Alpha-1 manosidose
- Alpha-talassemia
- Alpha-talassemia-anormal morfogênese
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Alport tipo dominante
- Síndrome de Alport tipo recessivo
- Síndrome ALS-like de encefalomiopatia
- Síndrome Alsing
- Síndrome Alstrom
- Alternando hemiplegia da infância
- Pulmão Alumínio
- Alveolar displasia capilar
- Equinococose alveolar
- Alveolar sarcoma de partes moles
- Alveolite alérgica extrínseca
- Síndrome Alves Castelo dos Santos
- Doença de Alzheimer familiar
- Tipo de doença de Alzheimer 1
- Tipo de doença de Alzheimer 2
- Tipo de doença de Alzheimer 3
- Tipo de doença de Alzheimer 4
- A doença de Alzheimer sem emaranhados neurofibrilares
- Amaurose congênita tipo cone-rod com hipertricose congênita
- Amaurose fugaz
- Síndrome de Ambras
- A amebíase
- Amelia fissura lábio palatina hidrocefalia íris coloboma
- Amelogênese imperfeita
- Amelogenesis tipo imperfecta hipomaturação
- Amelogênese imperfeita tipo de hipoplasia do IG
- Amelogênese imperfeita hipoplásica / hipomaturação ligada ao X-1
- Amelogenesis hipoplasia locais imperfecta
- Amelogênese imperfeita nefrocalcinose
- Amelogenesis tipo hipomaturação pigmentada imperfecta
- Amelogênese imperfeita hipoplásica / hipomaturação ligada ao X-2
- Síndrome Ameloonychohypohidrotic
- Aminoacidúria com nanismo deficiência mental distrofia muscular osteoporose e acidose
- Aminoaciduria
- Aminocilase uma deficiência
- Aminolevulinato desidratase porfíria deficiência
- Microcefalia letal Amish
- A síndrome da banda amniótica
- Ampola síndrome
- Amilóide neuropatia
- A amiloidose AA
- Amiloidose Beta2M
- Amiloidose broncopulmonar
- Amiloidose cerebral
- Amiloidose córnea
- A amiloidose visceral familiar
- Amiloidose tipo finlandês
- Amiloidose nodular localizada cutânea
- Amiloidose de gengiva e conjuntiva com retardo mental
- Amiloidose cutânea primária
- Dermatomiosite amiopática
- Amioplasia disostose mandibulofacial
- Amyotonia congênita
- A esclerose lateral amiotrófica
- Esclerose lateral amiotrófica tipo 10
- Esclerose lateral amiotrófica tipo 11
- Esclerose lateral amiotrófica tipo 2
- Esclerose lateral amiotrófica tipo 3
- Esclerose lateral amiotrófica tipo 4
- Esclerose lateral amiotrófica tipo 5
- Esclerose lateral amiotrófica tipo 6
- Esclerose lateral amiotrófica tipo 7
- Esclerose lateral amiotrófica tipo 8
- Esclerose lateral amiotrófica tipo 9
- Amiotrófica lateral, um complexo sclerosis-parkinsonism/dementia
- Amiotrofia neurogênica scapuloperoneal tipo New England
- O câncer anal
- Anal displasia esfíncter
- Astrocitoma anaplásico
- Ependimoma anaplásico
- Ganglioglioma anaplásico
- Linfoma anaplásico de grandes células
- Oligoastrocitoma anaplásico
- Oligodendroglioma anaplásico
- Linfoma anaplásico de células pequenas
- Displasia Anauxetic
- Ancilostomíase
- Síndrome Andermann
- Síndrome de Andersen Tawil
- Síndrome de insensibilidade androgênica
- Síndrome de insensibilidade androgênica completa
- Síndrome de insensibilidade androgênica moderada
- Síndrome de insensibilidade androgênica parcial
- Anemia devido à deficiência triphosphatase adenosina
- Anemia sideroblástica e ataxia espinocerebelar
- Anencefalia
- Anencefalia e espinha bífida X-linked
- Aneurisma do seio de Valsalva
- Baga aneurisma intracraniano 2
- Cistos ósseos aneurismático
- Anjo em forma phalangoepiphyseal displasia
- A síndrome de Angelman
- Hiperplasia ganglionar angiofolicular
- Hiperplasia linfática angiofolicular
- Linfadenopatia angioimunoblástico com desproteinemia
- Angioqueratoma retardo mental rosto grosseiro
- Angioma neurocutânea hereditária
- Angioma serpiginosum autossômica dominante
- Angioma serpiginosum X-linked
- Angiomatose corticomeningeal difusa de Divry e Van Bogaert
- Angiomatose venoso capilar leptomeninges
- Hamartoma linfóide angiomatoso
- Hamartoma Angiomyomatous
- Angiossarcoma da mama
- Angiossarcoma do fígado
- Angiossarcoma do couro cabeludo
- Angiostrongilíase
- Aniridia
- Aniridia patela ausente
- Aniridia ataxia renal retardo psicomotor agenesia
- Aniridia síndrome retardo mental
- Ptose Aniridia retardo mental obesidade familiar
- Aniridia renal retardo psicomotor agenesia
- Ataxia cerebelar Aniridia e deficiência mental
- Anisakiasis
- Defeitos tornozelo baixa estatura
- Anquiloblefaron filiforme adnatum fenda palatina
- Anquiloblefaron filiforme ânus imperfurado
- Anquilose dos dentes
- Bandas constritivas anulares
- Pâncreas anular
- Anodontia
- A origem anômala da artéria pulmonar direita familiar
- Anoníquia congênita
- Anoníquia ectrodactyly
- Anoníquia onicodistrofia
- Anoníquia total, com microcefalia
- Anoníquia-onicodistrofia com braquidactilia tipo B e ectrodactyly
- Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais
- Anoftalmia paladar lábio leporino desordem hipotalâmica
- Anoftalmia micrognatia fenda palatina
- Anoftalmia criptorquidia atresia de esôfago
- Anoftalmia megalocórnea cardiopatia anomalias esqueléticas
- Anoftalmia hipogonadismo microcefalia
- Anoftalmia ou microftalmia distrofia e / ou miopia da retina associada a anomalias cerebrais
- Síndrome Anoftalmia mais
- Anoftalmia com anomalias dos membros
- Anorchia
- Anorretal atresia
- Anotia defeito cardíaco paralisia facial
- Anterior familiar insuficiência pituitária
- Catarata polar anterior 2
- Anterior dysgenesis mesenquimais segmento
- Curso da artéria espinhal anterior
- Antraz
- Anti-HLA hiperimunização
- Congênita deficiência Anti-plasmina
- Deficiência de antigénio-péptido-transportador 2
- Anti-hipertensivos pré-natal infecção
- A síndrome antifosfolípide
- Transtorno de personalidade anti-social
- Antissintetase síndrome
- Síndrome Antley Bixler
- A síndrome de Anton
- Aorta pulmonar-fístula artéria
- Aneurisma da aorta torácica familiar 4
- Arco aórtico com anomalia facies peculiar e retardo mental
- Interrupção do arco aórtico
- Arcos aórtica defeito
- Coarctação de aorta
- Aórtica lentiginose dissecção
- Estenose aórtica supravalvar
- Estenose da válvula aórtica
- Valvas aórtica Estenose da criança
- Janela aortopulmonar
- Apert como síndrome polidactilia
- Síndrome de Apert
- Aphalangia parcial com sindactilia e duplicação de metatarso IV
- Estomatite aftosa
- Aplasia cutânea autossômica recessiva
- Aplasia cutânea congênita
- Aplasia cutânea congênita dominante
- Aplasia cutis lymphangiectasia congênita intestinal
- Aplasia cutânea congênita dos membros recessivos
- Aplasia cutânea congênita recessiva
- Aplasia cutis miopia
- A anemia aplástica
- Deficiência de Apo AI
- Deficiência de apolipoproteína C 2I
- Excesso aparente de mineralocorticóides
- Apraxia
- APUDoma
- Prurido aquagênica
- Ausência de ácido Arachindonic
- Dismorfismo retardo mental, Aracnodactilia
- Cisto aracnóide
- Aracnoidite
- Síndroma de Arakawa 2
- Arbovirose
- AREDYLD
- Síndrome Arena
- Deficiência Arginase
- Aciduria Argininosuccinic
- Arhinia microftalmia atresia coanal
- Síndrome de Arnold Stickler Bourne
- Deficiência de aromatase
- Deficiência aromático descarboxilase de aminoácidos
- Arrhinia
- Displasia arritmogênica do ventrículo direito
- Síndrome Arroyo Garcia Cimadevilla
- Calcificação arterial da infância
- Síndrome Arterial tortuosidade
- Artrite curto surdez estatura
- Artrogripose e displasia ectodérmica
- Artrogripose distal tipo 2B
- Artrogripose devido a distrofia muscular
- Arthrogryposis ataques epilépticos distúrbio cerebral migratório
- Artrogripose CIUR distrofia torácica
- Artrogripose como desordem
- A artrogripose múltipla congênita
- A artrogripose múltipla congênita CNS calcificação
- A artrogripose múltipla congênita distal
- A artrogripose múltipla congênita tipo distal 1
- A artrogripose múltipla congênita tipo neurogênica
- A artrogripose múltipla congênita hipoplasia pulmonar
- A artrogripose múltipla congênita assobiando rosto
- A artrogripose múltipla congênita tipo distal 2
- A artrogripose múltipla congênita distal X-linked
- Multiplex artrogripose com hérnias inguinais surdez e morte prematura
- Artrogripose oftalmoplegia retinopatia
- Síndrome de disfunção renal colestase artrogripose
- Artrogripose atrofia muscular espinhal
- Artrogripose distal tipo 2E
- Distal artrogripose com hipopituitarismo retardo mental e anomalias faciais
- Anomalia mão artrogripose-like e surdez neurossensorial
- Síndrome de Artes
- Asbestose
- Síndrome de Ascher
- A síndrome de Asherman
- Aspartylglycosaminuria
- A aspergilose
- Infecção Aspergillus niger
- Asfixia Neonatal
- Síndrome Asrar Facharzt Haque
- Asternia
- Asternia com Cardiac diafragmática e defeitos abdominais
- Síndrome Astley-Kendall
- Astroblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Variante Ataxia Telangiectasia V1
- Ataxia com deficiência de vitamina E
- Atelosteogenesis tipo 1
- Atelosteogenesis tipo 2
- Atelosteogenesis tipo 3
- Athabaskan tronco cerebral dysgenesis
- Atetose
- Síndrome Atkin
- Atlântico-Axial Fusão
- Síndrome ATR-X
- Atransferrinemia
- Atresia do intestino delgado
- Fibrilação atrial familiar
- Fibrilação familiar myxoma
- Comunicação interatrial seio coronário
- Comunicação interatrial ostium primum
- Comunicação interatrial ostium secundum
- Comunicação interatrial seio venoso defeito
- Defeito do septo atrioventricular
- Atrophoderma de Pierini e Pasini
- Atrofodermia vermiculata
- Atenuada FAP
- Lipodistrofia atípica
- Atípico familiar micobacteriose
- Síndrome de Rett atípica
- Neuropatia auditiva
- Distúrbio perceptivo-auditiva
- Auralcephalosyndactyly
- Síndrome aurículo-condilar
- Auriculoosteodysplasia
- Ausems Wittebol-Post síndrome Hennekam
- Autismo com mancha vinho do porto
- Enteropatia auto-imune
- Anemia hemolítica auto-imune
- Hepatite auto-imune
- Doença auto-imune da orelha interna
- Síndrome linfoproliferativa auto-imune
- Miocardite auto-imune
- Ooforite auto-imune
- Neuropatia periférica autoimune
- Autoimune síndrome poliglandular tipo 1
- Autoimune síndrome poliglandular tipo 2
- Dermatite progesterona auto-imune
- Autossômica dominante helio convincente síndrome explosão oftálmica
- Síndrome de hiper IgE autossômica dominante
- Epilepsia parcial autossômica dominante com características auditivas
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva com mutações genéticas cabc1/adck3
- Síndrome de hiper IgE autossômica recessiva
- Autossômica catarata nuclear congênita não sindrômica recessiva
- Doença renal policística autossômica recessiva
- Síndrome Axenfeld-Rieger
- Axenfeld-Rieger tipo síndrome 1
- Axenfeld-Rieger tipo síndrome 2
- Axenfeld-Rieger tipo síndrome 3
- Mesodermal Axial espectro displasia
- Osteomalácia Axial
- Osteosclerose Axial
- Síndrome Ayazi
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