AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quarta-feira, 16 de julho de 2014

Doenças Raras e Transtornos Começando com "números"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "números"

  • Deficiência de 11-beta-hidroxilase
  • Síndrome de microdeleção 15q13.3
  • Síndrome 16p11.2 exclusão
  • A deficiência de 17-alfa-hidroxilase
  • 17-beta-hidroxiesteróide-desidrogenase Deficiência 3
  • 17q21.31 síndrome de microdeleção
  • 18 hidroxilase
  • 1q21.1 síndrome de microdeleção
  • 2 deficiência de redutase de 4-dienoil-CoA
  • Sensibilização de metacrilato de 2-hidroxietil
  • Aciduria 2-hidroxiglutárico
  • Acidúrias 2-metil-3-hidroxibutírico
  • 2-Methylacetoacetyl deficiência tiolase
  • A deficiência de desidrogenase de 2-metilbutiril-CoA
  • A deficiência de 21-hidroxilase
  • Síndrome de deleção 22q11.2
  • Síndrome de duplicação 22q11.2
  • Síndrome 22q13.3 exclusão
  • 2q37 síndrome de deleção
  • Metilcrotonil-CoA carboxilase deficiência 3 alpha 2
  • 3 metilcrotonil-CoA carboxilase uma deficiência
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria I
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria IV
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria V
  • Deficiência hidróxiacil-CoA desidrogenase de 3-alfa
  • Desidrogenase de 3-beta-hidroxiesteróide
  • Aciduria 3 hidroxiisobutírico
  • Aciduria 3 methylglutaconic tipo III
  • 3p síndrome de deleção
  • Aciduria 4 hidroxifenilacï
  • 46 XX Disgenesia Gonadal epibulbar dermoid
  • 46 desordem XX testicular do desenvolvimento sexual
  • 47 síndrome XXX
  • 47 síndrome XYY
  • 49 Síndrome XXXXX
  • 49 síndrome XXXXY
  • Síndrome 5-nucleotidase
  • Deficiência de 5-oxoprolinase
  • Síndrome 5q-
  • 6 alpha sensibilidade mercaptopurina
  • Deficiência sintase 6-piruvoil-tetrahydropterin
  • 8p23.1 síndrome duplicação

Nenhum comentário: