Tipo I Doença do Armazenamento de Glicogênio
	Sinônimos:  doença de von Gierkes, glicogenose tipo I, Hepatorrenal glicogenoses
	Tipo I Doença do Armazenamento de glicogênio é responsável por cerca de 25% de todos os casos de GSD diagnosticados nos EUA e na Europa e tem uma incidência estimada de cerca de 1 em 100.000 nascidos vivos. Em Tipo I Doença do Armazenamento de glicogênio (GSD I), primeiro as mais frequentes sintomas incluem um aumento do fígado e baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia).Depois que comemos, o excesso de glicose é armazenada como glicogênio principalmente no fígado para ser usado mais tarde, quando estiver em jejum (não comer por 3-4 horas) para manter os níveis normais de glicose no nosso corpo. . Na GSD I o problema metabólico é centrado no fígado, porque a enzima necessária para liberar glicose a partir de glicogênio está faltando Existem dois subtipos diferentes de Tipo I Doença do Armazenamento de Glicogênio - chamado tipo Ia e tipo IB. GSD Ia é causada por uma deficiência da enzima glucose-6-fosfatase (G6Pase), no fígado, nos rins e outros órgãos do corpo. GSD Ib é causada por uma deficiência em translocase da glucose-6-fosfato, ou o transportador da enzima (G6PT), que ajuda a transportar enzima G-6-Pase de um ponto para outro. Estas duas enzimas trabalham juntos para ajudar o corpo a quebrar a forma de armazenamento de açúcar (glicogênio) em glicose livre (açúcar) para uso quando não está comendo. Quando uma pessoa não tem o suficiente de qualquer uma destas duas enzimas, eles geralmente têm muitos dos mesmos sinais e sintomas no início da vida. Indivíduos com tipo I Doença do Armazenamento de glicogênio são incapazes de liberar glicose a partir de glicogênio, principalmente no fígado (veja O que é uma doença de armazenamento de glicogênio?). Eles não podem manter sua glicemia (açúcar) níveis e dentro de algumas horas depois de comer eles irão desenvolver hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue). Os baixos níveis de glicose no sangue desses indivíduos muitas vezes resultam em fome crônica, fadiga e irritabilidade. Estes sintomas são especialmente visíveis nos bebés. Os sintomas de hipoglicemia, muitas vezes aparecem quando o tempo entre as mamadas e aumenta o bebê dorme a noite toda. Em bebês, crianças e adultos, os sintomas também podem estar presentes quando uma doença impede rotina de alimentação normal e tempo. Se o açúcar no sangue está muito baixo, alguns indivíduos podem ter convulsões (crises de hipoglicemia). Como as pessoas com tipo I GSD são capazes de armazenar glicose como glicogênio, mas não é capaz de liberá-lo normalmente, com o tempo, as reservas de glicogênio se acumulam no fígado fazendo com que o fígado para inchar (hepatomegalia). Isto é muito como ser capaz de colocar mantimentos da loja em seus armários de cozinha, mas não ser capaz de obter a comida para fora dos armários, quando necessário. Os níveis de hormonas, ácido láctico, triglicéridos, lípidos (gorduras), ácido úrico e outros sub-produtos de aumento do metabolismo no sangue como o corpo tenta levantar o açúcar no sangue. As gorduras são armazenados no fígado, juntamente com o glicogénio, o que leva ao aumento do fígado. O fígado faz as suas muitas outras funções normalmente, e não é geralmente qualquer evidência de insuficiência hepática. Os rins também são ampliados devido ao aumento do armazenamento de glicogênio. a presença contínua de baixa de açúcar no sangue pode levar a atraso de crescimento e desenvolvimento, bem como níveis anormais de alguns metabólitos (substâncias) no sangue e na urina. A pressão arterial elevada também foi observada em um número de indivíduos e, quando isto ocorre, é necessário um tratamento adequado. Além dos problemas descritos acima, os indivíduos com o tipo da doença de armazenamento do glicogénio Ib podem desenvolver infecções bacterianas e fúngicas, devido ao funcionamento anormal os glóbulos brancos chamados neurophils. Estas são as células de combate do corpo.Portanto, as pessoas com GSD Ib podem ter níveis baixos de neutrófilos no sangue (uma constatação chamado neutropenia). Muitas pessoas com GSD Ib usar um medicamento chamado GCSF para aumentar o número de neutrófilos no corpo.Pessoas com Depósito de Glicogênio Tipo Disease Ib também podem desenvolver pancreatite crônica, doença inflamatória intestinal crônica, e doença de Crohn. O diagnóstico de Tipo I GSD sempre incluirá exames de sangue, tais como glicemia, colesterol, triglicerídeos, lactato e ácido úrico, medidas de crescimento, e outros estudos ultra-som ou de imagem para medir o tamanho do fígado e dos rins. Ao olhar para as alterações nos genes associadas com GSD I, genético (ADN) de teste pode ser usado para diagnosticar a maioria dos indivíduos com GSD Tipo Ia e Ib.Às vezes, a análise de biópsia hepática serão necessários para examinar os níveis de enzimas de alguém com suspeita de Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I, especialmente nas situações em que o teste de DNA é negativo e suspeita clínica de GSD I é alta. Os tratamentos de Tipo I Doença do Armazenamento de glicogênio são destinado a corrigir as alterações metabólicas no organismo e a promoção do crescimento e desenvolvimento. Os tratamentos atuais consistem em proporcionar pequenas refeições frequentes durante o dia. A maioria concorda que a frutose e galactose deve ser restrito, mas o grau de restrição ainda é debatido. A restrição destes açúcares se traduz em nenhuma fruta, suco, açúcar de mesa, bolo, torta, xarope, geléia, mel e doces; e quantidades limitadas de alimentos lácteos, incluindo leite, iogurte e queijo. A maioria dos centros médicos recomendam o uso de amido de milho cru, misturado com água, fórmula de soja ou leite de soja (sacarose, frutose e lactose). Amido de milho não deve ser misturado em bebidas que contêm quantidades elevadas de ascórbico ou o ácido cítrico e o amido de milho bebida não deve ser aquecida, pois isto pode alterar a sua estrutura tornando-o menos eficaz. Amido de milho é digerida lentamente, de modo que proporciona uma constante liberação de glicose entre as mamadas. Em alguns casos, um tubo de alimentação durante a noite é necessário para proporcionar um fornecimento contínuo de glicose. Fórmulas deve ser sacarose, frutose e lactose. A taxa de alimentação por sonda baseia-se na taxa de fornecimento normal de glicose do fígado e da idade e do peso da criança. Devido às muitas restrições para a GSD I dieta, é necessário complementar a dieta com um multivitamínico. Suplementação adicional de cálcio também pode ser necessária. Porque a dieta para o Tipo I Doença do Armazenamento de glicogênio é complexo, a equipe de tratamento ideal deve incluir um nutricionista e um médico familiarizado com os cuidados a longo prazo e manutenção relacionados com a GSD I. Pacientes com Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I podem desenvolver tumores benignos no fígado chamado adenomas. Os adenomas são geralmente observado pela primeira vez por volta da época da puberdade.Tipicamente não causar sintomas e são identificados por estudos de imagiologia de rotina do fígado. Em casos raros, estes podem evoluir para câncer de fígado. renal (rins) doença é outra complicação em pacientes GSD I, ea maioria dos pacientes com diabetes tipo I glicogênio doença de armazenamento mais velhos do que a idade de 20 anos têm proteinúria (proteína excretada na urina). Muitos também têm hipertensão (pressão arterial elevada), e pedras nos rins, entre outras alterações nas funções renais. Lesão renal mais grave pode ocorrer com uma grande quantidade de proteína na urina, pressão sanguínea alta, e diminuição da capacidade dos rins de filtrar os resíduos, devido a danos nas unidades de filtragem do rim (glomérulos). Em alguns pacientes com o avanço da doença renal / renal, insuficiência renal pode acontecer que pode requerer diálise e, eventualmente, transplante renal. Outras complicações podem incluir hipertensão pulmonar, radiografia (raio-X) evidência de osteopenia (ossos fracos) e fraturas. In passado, muitos pacientes com tipo I glicogenose não sobreviveu a infância. Hoje, a manutenção de níveis normais ou quase normais de açúcar no sangue / glicose com terapia efetiva melhora as anormalidades metabólicas e inverte o crescimento grave falha característica dos pacientes não tratados. Ainda não está claro se a complicações a longo prazo podem ser prevenidas por terapia dietética. No entanto, com o diagnóstico precoce, a dieta apropriada e melhor controle metabólico, muitos indivíduos com GSD I estão indo muito bem e muitos adultos estão vivendo vidas mais longas e saudáveis.