Brancher deficiência, da doença Andersen, Amilopectinose,

Tipo IV Doença do Armazenamento de Glicogênio

Sinônimos:  Brancher deficiência, da doença Andersen, Amilopectinose,  Adulto Doença Corpo Polyglucosan (APBD)

Na GSD Tipo IV não há um aumento da quantidade de glicogénio nos tecidos, como em outras formas de GSD. Em vez disso, o glicogénio que se acumula tem ramos exteriores muito longas, porque há uma deficiência genética da enzima ramificadora. Esta anormalidade estrutural do glicogénio é pensado para desencadear o sistema imunitário do corpo, fazendo com que o corpo de realmente atacar o glicogénio e os tecidos em que é armazenada. O resultado é uma tremenda cicatrização (cirrose), do fígado, bem como de outros órgãos, tais como o músculo. A sintomatologia típica da doença é o resultado do processo de cicatrização. Um bebê com o tipo típico IV GSD parece ser normal no nascimento.A primeira indicação de um problema é uma falha para prosperar. A taxa de crescimento e progresso mental do bebê pára em um certo ponto e não continuar normalmente. O fígado eo baço aumentar, há pouco ganho de peso e músculos desenvolver tom pobres. O curso da doença é um dos cirrose progressiva e problemas associados. A morte ocorre por cinco anos de idade. Houve alguns pacientes mais velhos vistos com problemas musculares graves, que são encontrados para ter glicogênio anormal do tipo associado a este tipo de doença de armazenamento de glicogênio. tratamento para o tipo IV doença de armazenamento de glicogênio foi destina-se a falha do fígado, o que foi sintomático. Vários pacientes tiveram transplantes de fígado; no entanto após o transplante, músculo e coração doença ainda pode ser um problema.

Links:

Doenças Andersen da Organização Nacional de Doenças Raras [NORD]

GSD Tipo IV de linha Herança Mendeliana no Homem banco de dados pesquisável [OMIM]

Glicogênio ramificação Enzima de OMIM

GSD Tipo IV de GeneReviews

Tipo IV GSD de eMedicine / Medscape

Glicogenose Tipo IV de NeuroHelp [The University of Oklahoma College of Medicine]

Doenças Corpo Polyglucosan [APBD] do OMIM

Disease Foundation Corpo Adulto Polyglucosan Research