Metabolismo é o processo pelo qual nosso organismo decompõe os alimentos que ingerimos e converte-lo em energia. Para rever brevemente o metabolismo: uma forma simples de açúcar, chamado glicose, é a principal fonte de energia de nossos corpos. Depois que comemos, temos muita glicose no sangue, de modo que nossos corpos armazenar a glicose extra na forma de glicogênio (muito parecido com nós depositamos nosso dinheiro em um banco). Quando os nossos corpos precisam de mais energia, determinadas enzimas converter o glicogênio em glicose e retirá-lo do fígado e os músculos (assim como eu retiro a gastar o dinheiro do banco). Doença do Armazenamento de glicogênio (GSD) O problema subjacente em todo o glicogênio Doenças de armazenamento é o uso e armazenamento de glicogênio. Às vezes GSDs também são referidos como glicogenoses porque são causados pela dificuldade de metabolismo do glicogénio.todas as doenças de armazenamento do glicogénio são consideradas doenças metabólicas hereditárias. A desordem metabólica é uma doença que perturba o metabolismo. Portanto, uma pessoa que tem uma doença metabólica tem um tempo difícil quebrar certos alimentos e criação de energia. A doença metabólica é mais frequentemente causada por uma ausência ou deficiência de uma enzima (ou proteína). Uma enzima pode agir para ajudar o corpo a decompor os alimentos em energia. Há muitas enzimas no corpo e cada acto como uma máquina em linha de montagem. Quando uma das enzimas não está funcionando corretamente, o processo de quebra de alimentos específicos pode ir mais devagar ou desligar completamente. Uma pessoa com uma doença de armazenamento de glicogênio (GSD) tem uma ausência ou deficiência de uma das enzimas responsáveis por fazer ou quebrar glicogénio no corpo. Isso é chamado de uma deficiência enzimática. A deficiência da enzima faz com que tanto as concentrações de tecido anormal de glicogênio (muito ou pouco) ou de forma incorreta ou anormalmente formada glicogênio (forma errada). Dependendo do tipo de GSD uma pessoa tem, a deficiência da enzima pode ser importante em todas as partes do corpo, ou apenas em algumas partes do corpo, como o fígado ou do músculo. Tipicamente, as formas de GSD são descritos por a parte do corpo que tem o problema, devido à deficiência da enzima. As categorias mais frequentemente são: apenas o fígado, apenas os músculos, ou ambos o fígado e os músculos. Outros sistemas que podem estar envolvidos incluem células do sangue (glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas), coração e rins, entre outros. Todos os tipos de GSD com que o corpo ou não ser capaz de fazer a glicose suficiente, ou não ser capaz para utilizar glicose como uma forma de energia. Determinar que tipo de GSD uma pessoa tem (diagnóstico) depende dos sintomas de um indivíduo. Normalmente, um médico fará um exame físico e um pouco de sangue e urina teste.Ocasionalmente, será necessário um músculo e / ou biópsia do fígado para medir a quantidade de uma determinada enzima em que a parte do corpo. Existem cerca de onze tipos conhecidos de GSD, que são classificados por um número, pelo nome da enzima defeituosa , ou pelo nome do médico que primeiro descreveu a condição. Por exemplo, Depósito de Glicogênio Doença Tipo Ia, causada por um defeito na enzima glicose-6-fosfatase, era originalmente conhecida como "Doença de von Gierke" (depois de Edgar von Gierke, o médico que a descobriu), mas também é referido como " Doença Deficiência Glicogénio armazenamento de glicose-6-fosfatase. " Os GSDs são doenças genéticas. Isto significa que elas são causadas por uma alteração em uma parte da informação genética de um indivíduo. A nossa informação genética está armazenada nos genes. Genes servir de manual de instruções para os nossos corpos. Dizem os nossos corpos como crescer e função. Eles também determinam nossas características físicas, como a cor do cabelo e cor dos olhos. Temos cerca de 30 mil genes em cada célula do nosso corpo. Ficamos com dois conjuntos de cada gene, um conjunto de nossa mãe e um conjunto de nosso pai. É por isso que parece ser uma combinação de nossos pais. Nossos pais não têm controle sobre o que os genes que elas passam para nós. Os genes que herdamos de nossos pais acontecem por acaso. Se não houver uma mudança na informação genética contida em um desses genes, os nossos corpos são incapazes de ler as instruções. Portanto, ele pode causar uma diferença na maneira como nosso corpo funciona. Isto é semelhante a ter uma página em falta de um manual de instruções para colocar um aparelho em conjunto. Sem essa página, não seria capaz de montar corretamente o aparelho e que não seria capaz de trabalhar. Quase todas as formas de GSD ocorrem quando uma criança herda uma instrução genética incorreta, tanto sua mãe e seu pai (herança autossômica recessiva). Algumas formas de GSD são causadas por uma alteração genética que é passada de mãe para filho (sexo ou herança ligada ao X).
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