Debrancher deficiência, da doença Cori, Doença Forbes, Limite Dextrinosis

Tipo III Doença de Depósito de Glicogênio
	Sinônimos:  Debrancher deficiência, da doença Cori, Doença Forbes, Limite Dextrinosis
	Tipo III GSD é causada por uma deficiência de enzima glicogênio debrancher (GDE) atividade. Enzima glicogênio desramificadora juntamente com uma outra enzima, a fosforilase, ajuda a quebrar os galhos de glicogênio para liberar glicose livre.Deficiência de GDE resulta em glicogénio com cadeias curtas exteriores no fígado, músculo, e os tecidos do coração. O glicogénio anormal não é solúvel e provoca danos aos tecidos onde se recolhe (fígado e / ou do músculo). Isto pode ser comparado com um pedaço de areia no seu sapato que, apesar de pequeno, irrita a pé. Esta desagregação parcial de glicogênio em glicose também provoca hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue) porque o açúcar glicose não pode ser liberado. O corpo é incapaz de metabolizar adequadamente glicogênio (uma forma complexa de açúcar). Por causa de processamento indevido, o glicogênio é armazenado nos órgãos do corpo. glicose, uma forma simples de açúcar, é a principal fonte de energia de nossos corpos. Depois que uma pessoa come, há excesso de glicose no sangue, para que o corpo armazena a glicose extra na forma de glicogênio no fígado e nos músculos (assim como se poderia depositar dinheiro extra em um banco). Quando o corpo precisa de mais energia, determinadas enzimas converter o glicogênio em glicose e retirá-lo do fígado e os músculos (como se pode retirar a despesa dinheiro do banco). Uma das enzimas que ajudam a quebrar o glicogênio em glicose nos músculos é chamado enzima desramificadora. Indivíduos com GSD III ou ter um enzima deficiente ou falta de uma quantidade suficiente desta enzima importante. Como resultado, glicogénio não é decomposta completamente e acumula-se no fígado e / ou o tecido do músculo. Acúmulo de glicogênio anormal no tecido do fígado faz com que ele se tornar alargada e não funcionar corretamente. GSD III é uma doença genética e é herdada como doença autossômica recessiva. Isto significa que é causada por uma alteração em uma parte da informação genética de um indivíduo. A informação genética está armazenada em genes. Genes servir de manual de instruções para os nossos corpos. Eles dizem ao corpo como crescer e função. Eles também determinam as características físicas, como a cor do cabelo e cor dos olhos. Uma pessoa tem em torno de 30.000 genes em cada célula do seu corpo. Dois conjuntos de todos os genes são herdados, um conjunto da mãe e um conjunto do pai. Se não houver uma mudança na informação genética contida em um desses genes, o corpo é incapaz de ler as instruções. Portanto, ele pode causar uma diferença na maneira como o corpo funciona. Isto é semelhante a ter uma página em falta de um manual de instruções para colocar um aparelho em conjunto. Sem essa página, um seria incapaz de montar corretamente o aparelho e que não seria capaz de trabalhar. O gene responsável pela fabricação enzima desramificadora (GDE) é chamada a amilo-1 ,6-glicosidase, gene de 4-alfa-glucoanotransferase gene (AGL).Se uma cópia do gene de AGL é alterada, mas a segunda cópia não é, em seguida, o corpo pode seguir as instruções sobre a segunda cópia, a fim de produzir uma enzima de desramificação suficiente. Isto é como ter um segundo manual de instruções para consulta. Quando ambas as cópias do gene AGL de um indivíduo são alterados, o organismo não é capaz de ler as instruções sobre como fazer a quantidade adequada de desramificadora enzima. Como resultado, o indivíduo tem de GSD III. Existem dois tipos de GSD III conhecidos como do tipo III e tipo III-B.A maioria dos pacientes com Tipo III GSD ter deficiência da enzima no fígado e no músculo esquelético. Os pacientes que têm deficiência da enzima no fígado e músculo (incluindo, por vezes, o músculo do coração) tem o que é conhecido como GSD IIIa. Alguns pacientes (<15 -="" apenas="" class="Apple-converted-space" como="" conhecido="" da="" defici="" desramifica="" enzima="" f="" foram="" gado="" gsd="" iiib.="" isto="" ncia="" no="" o="" span="">

Durante os primeiros anos da infância, a doença pode apresentar-se clinicamente como Tipo I GSD: estatura pequena, grande fígado, tônus ​​muscular (hipotonia) e hipoglicemia. Alguns sintomas do fígado (aumento do fígado) melhorar, muitas vezes com a idade e pode desaparecer após a puberdade. No entanto, em alguns pacientes cirrose hepática (danos às células do fígado) pode ocorrer devido ao acúmulo de glicogênio anormal. Crianças com GSD III são frequentemente diagnosticada pela primeira vez, porque eles têm abdomens distendido (barriga inchada), devido a um grande fígado. Algumas crianças têm problemas com baixo açúcar no sangue em jejum (não comer por 4 horas), mas isso não é tão comum ou tão graves como em GSD I. Crescimento pode ser atrasada ou lenta durante a infância, mas a maioria das pessoas chegar a uma altura normal de um adulto. A fraqueza muscular (GSD IIIa) é comumente presentes na infância e pode, às vezes, tornar-se grave na idade adulta (o que exige o uso de uma cadeira de rodas para a mobilidade por 50-60 anos). Embora o defeito enzimático não vai embora, o fígado, muitas vezes retorna para um tamanho menor na puberdade. conteúdo de glicogênio elevados está presente nas células hepáticas e musculares. Um diagnóstico definitivo e sub-tipagem (determinando IIIa contra tipo III-B) requer tanto biópsias hepáticas ou teste genético DNA baseado. A biópsia do fígado mostra alterações inflamatórias (células do fígado inchados), com grandes elevações de conteúdo de glicogênio anormal estruturada e uma deficiência da enzima debrancher (GDE). No GSD IIIa, biópsia de músculo e no fígado mostra um acúmulo de glicogênio e deficiência da enzima anormal debrancher-estruturada. No entanto, se apenas o fígado é examinada, o tipo de GSD não pode ser determinada. Se o teste genético é realizado e que a pessoa tem uma alteração genética na área associada a GSD IIIb, o médico pode ser capaz de usar as informações mutação e informação clínica para determinar o sub-tipo GSD III (digite a versus tipo b). Outro complicações associadas ao tipo III GSD pode incluir radiografia (raio-X) evidência de osteopenia (ossos fracos) e fraturas. Muitas vezes, uma cintilografia óssea DEXA será necessária para medir a densidade óssea. Além disso, a análise química do sangue geralmente apresenta baixa de açúcar no sangue e os níveis elevados de gordura (colesterol / lipídios). No entanto, os níveis de ácido úrico e ácido láctico, que são geralmente elevados em pacientes com GSD I, são geralmente normais.Actualmente, não existe um tratamento eficaz para esta doença. A hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue) pode ser controlada por refeições frequentes ricos em carboidratos. Pesquisadores comprovaram o armazenamento de glicogênio leva à cirrose hepática progredir para insuficiência hepática. Os pacientes com miopatia (fraqueza muscular) foram julgados em uma dieta rica em proteínas, com alguma melhora; no entanto, dados a longo prazo está disponível atualmente. Tipo III GSD é considerada uma distrofia muscular por causa da fraqueza do músculo. Como resultado, as pessoas com GSD III pode qualificar-se para os serviços oferecidos pela Associação de Distrofia Muscular (MDA). Pessoas com deficiência debrancher viveram bem na idade adulta tardia. Distúrbios musculares parecem ser um problema crescente com a idade nessas pessoas com Tipo IIIa. A fraqueza muscular, embora mínima durante a infância, pode tornar-se mais evidentes em adultos com início na terceira ou quarta década. Estes pacientes têm fraqueza lentamente progressiva e deterioração muscular distai, e eventualmente alguns pacientes podem requerer o uso de uma cadeira de rodas para a mobilidade. O coração pode ser ligeiramente aumentada, mas a sua função é geralmente normal.Em casos raros, o músculo cardíaco pode engrossar e resultar em fracasso e do ritmo cardíaco coração distúrbios. suporte adicional: Associação de Distrofia Muscular [MDA] Recursos: www.mdausa.org MDA Informações sobre o tipo III GSD Doenças Metabólicas de Muscle "Keeping Up With Metabólica Miopatias "