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O objetivo deste artigo é descrever as principais características do 18p-. Esta informação foi obtida a partir de uma profunda revisão da literatura, bem como a partir das experiências do cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Esta informação pode ajudar você e sua equipe de cuidados de saúde a tomar decisões sobre como cuidar de uma pessoa com 18p-. Enquanto você lê este artigo, lembre-se que não há duas pessoas com 18p-são exatamente iguais. Uma pessoa pode ter diferentes preocupações médicas e de desenvolvimento de outra pessoa com 18p-.Além disso, lembre-se que ninguém com 18p, terá todas as funcionalidades discutidas abaixo. Além disso, pessoas com muitos recursos 18p-share com seus familiares. Eles também terão as suas próprias competências e habilidades únicas que você não vai encontrar na lista a seguir. Finalmente, a pesquisa é essencial. À medida que aprendemos mais sobre 18p-, nós também aprender mais sobre a melhor forma de tratá-la. Isto irá melhorar a saúde eo desenvolvimento das pessoas com 18p-.
Fundo
18p, foi descrita pela primeira vez na década de 1960. Desde então, mais de 100 relatos de casos têm sido publicadas, descrevendo as características. 18p- 18p-tem sido chamado de vários nomes diferentes. Você pode ouvir esta condição chamada "monossomia 18p", "síndrome 18p exclusão", ou "18p síndrome".
Base genética da 18p-
O termo "18p-" significa que uma parte ou a totalidade do braço curto do cromossoma 18, está ausente, ou eliminado, a partir de uma das duas cópias do cromossoma 18. Para mais informações sobre conceitos genéticos básicos, leia nossaseção sobre genética .
Abaixo encontra-se um diagrama, mostrando a diferença entre um par normal do cromossoma 18, e de uma com uma deleção do braço curto.
A perda de uma parte do braço curto do cromossoma faz com 18p-. A supressão pode incluir todo o braço curto do cromossoma 18, ou apenas uma parte do braço.
Na maioria dos indivíduos, a exclusão é a única alteração cromossômica presente. No entanto, em alguns casos, os resultados da eliminação de um rearranjo cromossómico mais complicado. Por exemplo, algumas pessoas têm 18p-devido a uma translocação desequilibrada. Uma translocação desequilibrada pode levar a 18p e uma duplicação de outro pedaço do cromossomo. Neste caso, prever o tipo de problemas de uma criança pode ter é mais difícil. Pessoas com uma translocação desequilibrada pode ter características de 18p-, bem como características da duplicação de cromossomos.
Características de 18p-
Para uma tabela com a freqüência de vários problemas de saúde e de desenvolvimento relatadas em indivíduos com 18p-, por favor clique aqui .
Desenvolvimento
Em muitos indivíduos, 18p-muda a forma como o cérebro se desenvolve e funciona. bebês, crianças e crianças com 18p-pode se desenvolver mais lentamente do que aqueles sem-18p. Por exemplo, pode demorar um pouco mais para eles a rolar, sentar, engatinhar e andar. Ele também pode levar mais tempo para eles para alcançar e agarrar os brinquedos, mantenha uma garrafa, e para se alimentarem. As competências linguísticas também desenvolver mais tarde do que os seus pares.Quase todas as crianças com 18p, vai exigir algum tipo de terapia, como a fala, ocupacional ou a fisioterapia. Pessoas com 18p, podem ter algum tipo de deficiência cognitiva, embora o grau de comprometimento varia entre os indivíduos. Com base em testes padronizados, as pessoas com 18p, parecem ter QI variando de média a deficiência mental severa. Pessoas com 18p, também pode ter alguns desafios com habilidades adaptativas. A expressão "habilidades adaptativas" refere-se a habilidades sociais de uma pessoa, bem como seu nível de independência. No caso de 18p-, o QI de uma pessoa não pode ser diretamente relacionado com suas habilidades adaptativas. Muitas vezes habilidades adaptativas de uma pessoa são mais elevados do que o seu QI pontuação poderia sugerir. É importante lembrar que cada pessoa com 18p, é diferente. Alguns podem ser mais severamente afetados do que outros. Neste momento, não podemos prever exatamente como uma deleção do 18p afetará o desenvolvimento de uma criança.
Holoprosencefalia
Algumas pessoas com 18p, tem uma condição chamada holoprosencefalia.Holoprosencefalia é um tipo de defeito congênito em que o cérebro não se dividem em duas metades separadas durante o desenvolvimento embrionário precoce. Este termo abrange uma vasta variedade de severidade. Em alguns bebês, essa condição é tão grave que eles não sobrevivem no útero ou podem morrer logo após o nascimento. Outras pessoas podem ter formas mais brandas da doença. Por exemplo, uma ressonância magnética podem mostrar que o seu cérebro tem pequenas modificações, como por exemplo um corpo caloso (faltando a ligação entre as duas metades do cérebro). Pode haver mudanças nas características faciais, bem como um lábio leporino e fenda palatina ou hipotelorismo (olhos que estão intimamente criados um para o outro). Outra característica menor da holoprosencefalia é um único incisivo (dente frontal) localizado na linha central da boca. Indivíduos com holoprosencephaly pode ter um número de diferentes problemas de saúde. Muitos têm atrasos no desenvolvimento. Também podem ocorrer convulsões e hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro). Algumas pessoas com holoprosencefalia pode ter problemas hormonais causados por uma mudança na estrutura da glândula pituitária no cérebro. Para saber mais sobre holoprosencefalia, você pode visitar o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame .
Alterações Neurológicas
Pessoas com 18p, podem ter problemas neurológicos que não estão relacionados com a presença ou ausência de holoprosencefalia. Por exemplo, eles podem ter baixo tônus muscular (hipotonia). Os ataques também foram diagnosticados em um pequeno número de pessoas com 18p-. As crianças com holoprosencefalia têm uma maior probabilidade de ter convulsões. distonia tem sido relatada em um punhado de pessoas com 18p-. A distonia é uma contração involuntária dos músculos. Porque os músculos não pode relaxar, as pessoas com distonia pode ter mudanças em sua postura, devido à distonia. Medula presa também foi relatado em algumas pessoas com 18p-. A medula presa ocorre quando a medula espinal está ligado à parte óssea da coluna vertebral. Isso pode levar a problemas intestinais e da bexiga, bem como dor nas costas ou curvatura da coluna vertebral. Se há preocupações neurológicos, uma pessoa pode ser encaminhado para um neurologista para uma avaliação completa. Se há uma preocupação de convulsões, um médico de cuidados primários ou um neurologista pode solicitar um eletroencefalograma (EEG).
Olhos e Visão
Problemas de visão são freqüentemente encontrados em pessoas com 18p-. Miopia e hipermetropia são bastante comuns. Além disso, os olhos podem ser desalinhados (estrabismo). Outro problema comum é o olho ptose. Ptose palpebral ocorre quando o droops pálpebra. Em alguns casos, a ptose pode causar problemas com a visão, cobrindo o olho. Quando isso acontece, a visão de uma pessoa é reduzida. causa problemas de visão são possíveis, as pessoas com 18p, deve ter exames oftalmológicos regulares. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para o tratamento de estrabismo ou ptose.
Infecções de ouvido
Bebês, crianças, e crianças com 18p, pode ter mais infecções do ouvido do que outras crianças. infecções de ouvido podem levar a problemas de audição, se deixada sem tratamento. Portanto, é importante identificar e tratar infecções nos ouvidos. A maior parte do tempo, a medicina é prescrita para tratar a infecção do ouvido. Algumas crianças podem necessitar de cirurgia para inserir tubos nos ouvidos para reduzir o número de infecções do ouvido.
Porque há um risco de perda devido às infecções de ouvido, as pessoas ouvindo com 18p-deve ter triagem auditiva regular. Isso vai ajudar a encontrar e tratar a perda auditiva precoce.
A fissura labiopalatina
Fissura labiopalatina são mais comuns em bebês com 18p do que na população em geral. Na boca é o céu da boca. Às vezes, o paladar não faz corretamente durante o desenvolvimento. Isso resulta em uma abertura no céu da boca. A lábio leporino ocorre quando o tecido que forma o lábio superior não funde durante o desenvolvimento pré-natal. fissura labiopalatina pode levar a, audição, fala e alimentação problemas dentários.
Na maioria dos casos, uma equipe de profissionais está envolvido na gestão de fissura de lábio e palato. Esta equipe pode incluir cirurgiões, fonoaudiólogos, dentistas, fonoaudiólogos, geneticistas e outros profissionais. Para localizar uma equipe em sua área, contacte a fenda palatina Foundation .
Coração
Defeitos cardíacos são encontrados em cerca de 25% dos bebês com 18p-. Existem vários tipos diferentes de defeitos cardíacos que foram diagnosticados em bebês com 18p-. Não parece ser um tipo específico de defeito cardíaco que é mais comumente associado com 18p-. Porque defeitos cardíacos são mais comuns em bebês com 18p do que naqueles sem-18p, um ecocardiograma (ultra-som do coração) pode ser recomendado para procurar defeitos.
Alterações abdominais gastrointestinais e Outros
Bebês e crianças com 18p, pode ter alguns problemas com a digestão. O problema digestivo mais comum é a constipação crônica. Um médico pode prescrever mudanças na dieta ou medicação para ajudar a controlar a constipação. hérnias também pode ocorrer em bebês com 18p-. Uma hérnia ocorre quando alguns órgãos, muitas vezes os intestinos, empurrar fora do abdômen. Este problema é normalmente corrigidos por cirurgia. Tem havido um número muito limitado de relatos na literatura científica de pessoas com 18p e um rearranjo dos seus órgãos internos ou nos órgãos adicionais. Por exemplo, em um indivíduo, a localização dos órgãos internos foi invertida (situs inverso). Em outros indivíduos, houve um baço adicional (baço acessório), ou uma má rotação dos intestinos. Nestes relatos, as mudanças não necessitam de correção cirúrgica. Deve notar-se, contudo, que estes tipos de malformações podem requerer intervenção cirúrgica na ocasião.
Alterações geniturinárias
Machos com 18p, podem ter algumas mudanças na região genital. Os testículos podem não ser totalmente descido (criptorquidia). A abertura da uretra pode não estar na extremidade do pénis (Hypospadias). Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir estas preocupações.
Alterações músculo-esqueléticas
Anormalidades nos pés são bastante comuns em pessoas com 18p-. Os seus pés pode ser rodado para dentro ou para fora. Eles também podem ter pés chatos.Pessoas com 18p, pode ter "bow-leggedness" (geno varo). Eles também podem desenvolver uma curvatura anormal da sua coluna vertebral. Todos esses problemas ósseos podem afetar a forma como eles andam e pode levar a alterações da marcha.Pessoas com pé, joelho ou alterações da coluna vertebral pode ser encaminhado para um especialista em ortopedia pelo seu médico regular. Chaves e inserções, cirurgia e terapia podem ajudar a lidar com as preocupações ortopédicos.
Crescimento
Crianças e adultos podem ter mudanças em seus padrões de crescimento. Crianças com 18p, muitas vezes são pequenas para a sua idade. Em alguns casos, isso é devido à deficiência de hormônio do crescimento. A deficiência de hormônio de crescimento tem sido relatado com freqüência na literatura, bem como pelos participantes no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Se há uma preocupação em relação ao crescimento, uma pessoa pode ver um endocrinologista pediátrico para descartar a deficiência de hormônio do crescimento. Drs. Jannine Cody e Daniel Hale escreveu um artigo para o cromossomo 18 Registry & Sociedade de Pesquisa sobre a deficiência de hormônio de crescimento em crianças com 18p-.
Além da baixa estatura, muitas pessoas com 18p-tem microcefalia, ou um tamanho de cabeça que cai abaixo do percentil 3.
Alterações da tireóide
Algumas pessoas com 18p-tem problemas de tiróide. Os hormônios tireoidianos regulam uma série de funções no organismo, incluindo a rapidez com que o coração bate ea rapidez com que uma pessoa queima calorias. Alguns sinais de hormônio da tireóide baixo incluem, ganho de peso fadiga e depressão. Pessoas com 18p, devem ser rastreados para problemas de tireóide, uma vez por ano. Isto é porque os problemas de tireóide podem surgir a qualquer momento em sua vida. Este rastreio pode ser feito através de um teste de sangue anual. Se um problema de tireóide é encontrado, um endocrinologista pode prescrever medicamentos para tratar o problema.
Imunologia
Os baixos níveis de IgA são encontrados em algumas pessoas com 18p-. IgA é uma proteína que ajuda a combater as infecções. As pessoas que têm um baixo nível de IgA são mais propensos a ter infecções e resfriados que aqueles com níveis normais de IgA. Por exemplo, eles podem ter muitas otites e sinusite. Na maioria dos casos, a deficiência de IgA é administrado por tratamento de infecções, alergias e asma precoce.
Características faciais
Pessoas with18p, podem ter características faciais que são um pouco diferente dos outros membros da família. Essas alterações não afetam a saúde ou o desenvolvimento de uma criança. Eles são simplesmente pequenas diferenças que podem ser observadas por um médico. , por exemplo, as pessoas com 18p, podem ter ouvidos que são mais baixos-set e olhar um pouco diferente de um ouvido "típico". Eles podem ter uma prega extra de pele que cobre o canto do olho. A mandíbula pode ser um pouco menor do que em pessoas sem-18p. Embora as pessoas com 18p, podem ter características faciais em comum um com o outro, é importante lembrar que eles também têm características em comum com seus familiares.
Longevidade
Quando uma criança é diagnosticada com 18p-, uma das primeiras perguntas da família muitas vezes é: "O que isso significa para a vida do meu filho?" Esta é uma questão muito importante. Em geral, se uma pessoa com 18p, está em boa saúde, sem grandes defeitos de nascimento, não há nenhuma razão para que eles não devem viver até a idade adulta. Dentro do cromossomo 18 Clinical Research Center 18p-população, houve uma pessoa que morreu. Este paciente faleceu aos 13 anos devido a complicações após uma cirurgia cardíaca. É importante lembrar que a morte precoce nesta população é a excepção e não a regra.Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético
Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a chance de que nosso próximo filho vai ter 18p-?" A resposta a esta pergunta depende de uma alteração cromossômica foi identificado em um dos pais. Na maioria dos casos, nenhum dos pais tem uma alteração de cromossomas. Nesta situação, a chance de que um casal vai ter outro filho com 18p, é muito baixa. Em um pequeno número de famílias, um dos pais tem uma deleção 18p. Se um pai tem uma deleção, há 50% de chance de que eles vão ter um filho com 18p-. Em algumas famílias, a exclusão de 18p resulta de um rearranjo cromossômico mais complicado em um pai, como uma translocação.Nesta situação, a probabilidade de que uma outra criança teria uma mudança cromossoma depende do tipo de rearranjo do pai e que tem cromossomas estão envolvidos.
Se você tiver dúvidas sobre as implicações de uma mudança cromossomo para outros membros da família, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética.
Para Informações Adicionais
As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. No entanto, cada pessoa com 18p, é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:
Referências:
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