Existem dois grupos de pessoas com deleções 18Q: aqueles com deleções envolvendo a extremidade do cromossoma (conhecido como deleções distais), e aqueles com deleções mais próximo do centrómero (conhecido como deleções proximais). O objetivo deste artigo é descrever as principais características do deleções proximais de 18q, que chamaremos de "proximal 18Q-" para o resto deste artigo. Esta informação foi obtida a partir de uma profunda revisão da literatura, bem como a partir das experiências do cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Esta informação pode ajudar você e sua equipe de saúde a tomar decisões sobre como cuidar de uma pessoa com proximais 18Q-.
Enquanto você lê este artigo, lembre-se que não há duas pessoas com proximais 18Q-são exatamente iguais. Uma pessoa pode ter diferentes preocupações médicas e de desenvolvimento de outra pessoa com 18Q-proximais. Além disso, lembre-se que ninguém com 18q proximal, terá todos os recursos listados abaixo. Além disso, as pessoas com muitas características proximais 18Q-share com seus familiares. Eles também terão as suas próprias competências e habilidades únicas que você não vai encontrar na lista a seguir.
A investigação é crítica. À medida que aprendemos mais sobre proximal 18q-, vamos também aprender mais sobre a melhor forma de tratá-la. Isto irá melhorar a saúde eo desenvolvimento das pessoas com proximais 18Q-.
Fundo
18Q-proximais foi descrita pela primeira vez em 1974. Desde então, cerca de duas dezenas de casos foram relatados na literatura. Esta condição também pode ser chamado de "intersticial 18q-". Como esta doença é ainda menos comum do que a distal 18q-, a informação aqui apresentada é baseada em menos relatos de casos.
Base genética da proximais 18Q-
Embora distal e proximal 18q-18q-são ambos causados por deleções no braço longo do cromossoma 18, a localização das deleções sobre o braço comprido é diferente.
Para entender a diferença entre proximal e distal 18q-, é importante saber sobre a estrutura do cromossomo 18. Cada cromossomo, incluindo cromossomo 18, tem um padrão de bandas preto e branco característico e uma constrição (chamado centrômero) em um local característico em algum lugar ao longo de seu comprimento. Essas duas coisas, o padrão de bandas e centrômero, fazer com que cada cromossomo reconhecível para um olho treinado.
Como você pode ver, o centrômero de cada cromossomo não está exatamente no meio do cromossomo. Isso faz com que o cromossomo aparecer como se tivesse dois segmentos distintos de comprimento desigual. Esses segmentos são chamados de armas. O braço mais curto (chamado de "p" para petit) é sempre mostrado em cima. O braço mais comprido é chamado o "Q" do braço e é mostrado abaixo do braço p.
As bandas em cada braço do cromossomo dividi-lo em regiões. As regiões são numerados começando com o centrómero e progredindo para a extremidade do braço do cromossoma. Abaixo está um diagrama que mostra como as bandas do cromossomo 18 são rotulados.
Idiogram Álbum: Human copyright 1991 David Adler e Michael Willis
Deleções proximais envolvem bandas entre o centrômero e banda 21.1. Deleções proximais geralmente se estendem da banda 12.1 ou 12,2-21,1. Houve também alguns indivíduos com uma deleção que começa na banda 11.2 e estende-se para 21,1. Essas exclusões são geralmente exclusões "intersticiais". Isto significa que a deleção não inclui a ponta do cromossoma. Em contraste, as deleções mais distais iniciar a banda 21, 22, ou 23. Estes delections geralmente incluem a ponta do cromossoma. O diagrama abaixo mostra quais partes do cromossomo 18 estão envolvidos com esses dois tipos diferentes de exclusões.
Características dos proximais 18q-
Desenvolvimento
Proximais 18Q-muda a forma como o cérebro se desenvolve e funciona.
Bebês, crianças e crianças jovens com 18q proximal pode-se desenvolver mais lentamente do que aqueles sem-18q proximal. Por exemplo, pode demorar um pouco mais para eles a rolar, sentar, engatinhar e andar. Ele também pode levar mais tempo para eles para alcançar e agarrar os brinquedos, mantenha uma garrafa, e para se alimentarem. Habilidades de linguagem também podem desenvolver mais tarde do que os seus pares.
Crianças e adultos com 18q proximal, podem ter algum tipo de deficiência cognitiva, embora o grau de comprometimento varia entre os indivíduos. Ele faz parecer que muitos indivíduos com 18q proximal-têm mais dificuldades com a fala expressiva do que com a fala receptiva. Ou seja, eles podem ser melhores em entender os outros do que em se expressar através da fala.
Novamente, é importante lembrar que cada pessoa com proximais 18Q-é diferente. Alguns podem ser mais severamente afetados do que outros. Neste momento, não podemos prever exatamente como proximal 18Q-afetará o desenvolvimento de uma criança.
Alterações Neurológicas
Pessoas com 18q proximal-freqüentemente têm baixo tônus muscular (hipotonia).Cerca de metade das pessoas com proximais 18Q-ter convulsões.
Se uma pessoa tem problemas neurológicos, eles podem ver um neurologista. Se houver suspeita de convulsões, o médico pode solicitar um eletroencefalograma (EEG).
Alterações de ressonância magnética
Algumas pessoas com proximais 18Q-têm as mudanças na estrutura de seu cérebro, que só pode ser detectado com uma ressonância magnética. Por exemplo, duas pessoas foram identificadas com um corpo caloso fina. O corpo caloso é o feixe de nervos que conectam o direito eo lado esquerdo do cérebro. Outras pessoas foram diagnosticadas com "ventrículos laterais aumentados". Isto significa, simplesmente, que os espaços que contenham o fluido cerebrospinal no cérebro são maiores do que o esperado. Por fim, vários indivíduos avaliados no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica tinha "Virchow-Robin perivasculares espaços". Basicamente, isto significa que um espaço extra foi notada alguma torno dos vasos sanguíneos no cérebro.
Olhos e Visão
Problemas de visão são bastante comuns. Os olhos podem ser desalinhados (estrabismo). Algumas pessoas com 18q, pode ter problemas focando seus olhos (erros de refração). Eles podem ser míope, muito míope, ou ter astigmatismo.
Porque os problemas de visão são possíveis, as pessoas com proximais 18q-deve ter exames oftalmológicos regulares.
Infecções de ouvido e perda auditiva
Bebês, crianças, e crianças com 18q proximal-pode ter mais infecções do ouvido do que outras crianças. Por sua vez, isso pode levar a problemas de audição. Portanto, é importante identificar e tratar infecções nos ouvidos. A maior parte do tempo, a medicina é prescrita para tratar a infecção do ouvido. Algumas crianças podem necessitar de cirurgia para inserir tubos nos ouvidos para reduzir o número de infecções do ouvido.
Problemas de audição não são muito comuns em pessoas com proximais 18Q-.Houve apenas duas pessoas com perda de audição e 18q-proximal. Ambos tinham perda causada por infecções de ouvido recorrentes que resolveram após a colocação de tubos de ouvido ouvindo.
Coração
Defeitos cardíacos são raros em bebês com proximais 18q-. Houve um indivíduo relatou com um forame oval patente, ou de um pequeno buraco na parede que separa duas câmaras do coração.
A fim de ter certeza de que uma pessoa com 18q proximal-não tem um defeito cardíaco, o médico pode pedir um ultra-som do coração (ecocardiograma) para procurar defeitos.
Alterações ortopédicas
Pessoas com 18q proximal, podem ter anormalidades do pé. Um casal de indivíduos foram diagnosticados com pé torto (talipes equinovarus). Vários outros desenvolveram pés planos (pés chatos). Alguns também podem desenvolver uma curvatura da coluna vertebral (escoliose). Todos esses problemas ósseos podem afetar a maneira que eles andam e pode levar a alterações da marcha.
As pessoas com pé, joelho ou alterações da coluna vertebral pode ver um especialista em ortopedia. Chaves e inserções, cirurgia e terapia podem ajudar a lidar com as preocupações ortopédicos.
Geniturinário
Embora seja raro, os meninos com 18q proximal, podem ter algumas mudanças no sistema urogenital. Dois meninos na literatura teve testículos que não foram totalmente descidos (criptorquidia). Outro bebê com 18q proximal-tinha um defeito de nascença da bexiga que exigiu a correção cirúrgica. Ainda assim, a maioria dos bebês com 18q proximal, não tem qualquer problema envolvendo o trato geniturinário.
Crescimento
Crianças e adultos podem ter mudanças em seus padrões de crescimento. Crianças com 18q proximal-muitas vezes são pequenas para a sua idade. Ao contrário de indivíduos com distal 18q-, no entanto, ninguém com proximal 18q-foi diagnosticado com deficiência em hormona do crescimento.
Adultos com Proximal 18Q-
Tem havido um punhado de adultos com 18q proximal-relatada na literatura científica. A maioria dos adultos são da mesma família e tem uma supressão maior do que os outros com proximais-18q. Sua exclusão começou em banda 11.2. Dois destes adultos faleceu de câncer, um linfoma e tinha o outro tinha uma forma particular de tumor cerebral (glioblastoma). Ambos os indivíduos, bem como mais um adulto na família tinha uma autópsia depois que eles passaram. As autópsias mostraram algumas mudanças no cérebro. Estas alterações são neurodegenerativa, o que significa que eles envolvido na degradação de algumas das células do cérebro.Infelizmente, não se sabe se ou como isso se relaciona com a exclusão 18q. Finalmente, vários adultos de diferentes famílias foram diagnosticados com catarata.Assim, é importante que os adultos têm oftalmológicas avaliações de rotina.
Características faciais
Pessoas com 18q proximal, podem ter características faciais que são um pouco diferente dos outros membros da família. Essas alterações não afetam a saúde ou o desenvolvimento de uma criança. Eles são simplesmente pequenas diferenças que podem ser observadas por um médico. Eles podem ter uma testa proeminente, e no meio do seu rosto pode parecer plana. Seus olhos podem ser-set profunda.
Embora as pessoas com 18q proximal, pode ter características faciais em comum um com o outro, é importante lembrar que eles também têm características em comum com seus familiares.
Longevidade
Quando uma criança é diagnosticada com proximal 18q-, uma das primeiras perguntas da família é, muitas vezes, "O que isso significa para a vida do meu filho?" Esta é uma questão muito importante. Em geral, se uma pessoa com 18q proximal-se de boa saúde, sem grandes defeitos de nascimento, não há nenhuma razão para que eles não devem viver até a idade adulta. Deve-se notar, porém, que pelo menos uma pessoa com 18q proximal-faleceu. Um de 11 anos morreu devido a complicações decorrentes de convulsões. Esta criança também tinha um histórico de paralisia cerebral, disfagia e pneumonia recorrente. Ainda assim, é importante lembrar que a morte precoce nesta população é a excepção e não a regra.
Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético
Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a chance de que nosso próximo filho vai ter proximais 18Q-?"
A resposta a esta pergunta depende de uma alteração cromossômica foi identificado em um dos pais. Na maioria dos casos, nenhum dos pais tem uma alteração de cromossomas. Nesta situação, a chance de que um casal vai ter outro filho com proximais 18Q-é baixa.
Em algumas famílias, a exclusão dos resultados 18Q de um rearranjo cromossômico em um pai. Nesta situação, a probabilidade de que uma outra criança teria uma mudança cromossoma depende do tipo de rearranjo do pai e que tem cromossomas estão envolvidos.
Se você tiver dúvidas sobre as implicações de uma mudança cromossomo para outros membros da família, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética.
Para Informações Adicionais
As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. No entanto, cada pessoa com 18q, é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:
GeneTests Diretório Clinic
Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos
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