O objetivo deste artigo é descrever as principais características do anel 18. Esta informação pode ajudar você e sua equipe de cuidados de saúde a tomar decisões sobre como cuidar de uma pessoa com anel de 18 anos. Enquanto você lê este artigo, lembre-se que não há duas pessoas com anel 18 são exatamente iguais. Uma pessoa pode ter diferentes preocupações médicas e de desenvolvimento de outra pessoa com anel de 18 anos. Além disso, lembre-se que ninguém com 18p anel terá todas as características discutidas abaixo. Além disso, as pessoas com anel de 18 partes muitas características com seus familiares. Eles também terão as suas próprias competências e habilidades únicas que você não vai encontrar na lista a seguir. Finalmente, a pesquisa é essencial. À medida que aprendemos mais sobre o anel de 18 anos, também aprendemos mais sobre a melhor forma de tratá-la. Isto irá melhorar a saúde eo desenvolvimento das pessoas com anel 18.
Fundo
Anel 18 foi descrita pela primeira vez na década de 1960. Desde então, mais de 50 relatos de casos têm sido publicados, descrevendo as características do anel 18.
Base genética do Anel 18
Tipicamente, os cromossomas parece longas hastes quando examinado sob o microscópio. Por vezes, um dos cromossomas é rearranjado em uma forma de anel. Isso é chamado de "cromossomo anel". Um cromossoma anel forma-se quando a extremidade de um dos braços do cromossoma fusíveis com a extremidade do outro braço. Para mais informações sobre conceitos genéticos básicos, leia nossa seção sobre genética .
Em quase todos os casos de cromossomos em anel, pedaços de longo e os braços curtos dos cromossomos estão faltando. Estas peças podem ser grandes ou muito pequenas.Eles podem ou não podem conter genes que são importantes no crescimento e desenvolvimento.
Um cromossoma anel ocorre quando as duas extremidades do cromossoma fusível de modo a formar um anel. Tipicamente, isto significa que a extremidade do braço longo, bem como a extremidade do braço curto do cromossoma estão ausentes.
Anel 18 é diferente de outras alterações cromossómicas 18 (18q-,-18p, 18p tetrassomia) em que mosaicismo é bastante comum em indivíduos com anel 18. Mosaicism ocorre quando as células têm diferentes números ou arranjos de cromossomas. Por exemplo, no caso do anel 18, algumas das células do corpo podem ter o anel cromossoma enquanto que outras células não.
Características do anel 18
Como discutido acima, a maioria das pessoas com anel 18 está faltando um pedaço do braço longo do cromossoma 18, bem como uma parte do braço curto. Portanto, eles podem ter características de ambos 18p-, bem como 18q-. Os recursos que são discutidos neste artigo foram descritos na literatura médica, em indivíduos com anel 18.
Desenvolvimento
Na maioria dos indivíduos, anel 18 altera a forma como o cérebro se desenvolve e funciona.
Os bebês, crianças, jovens e crianças com anel de 18 de maio desenvolver mais lentamente do que aqueles sem anel 18. , por exemplo, pode demorar um pouco mais para eles a rolar, sentar, engatinhar e andar. Também pode levar mais tempo para eles alcançar e agarrar os brinquedos, mantenha uma garrafa, e para se alimentarem. As competências linguísticas também desenvolver mais tarde do que os seus pares. Quase todas as crianças com anel de 18 vai exigir algum tipo de terapia, como a fala, ocupacional ou a fisioterapia.
Pessoas com anel de 18 geralmente têm algum tipo de deficiência cognitiva, embora o grau de comprometimento varia entre os indivíduos. Com base em relatos da literatura, as pessoas com anel de 18 parecem ter QI variando de leve a deficiência mental severa.
Novamente, é importante lembrar que cada pessoa com anel de 18 é diferente. Alguns podem ser mais severamente afetados do que outros. Neste momento, não podemos prever exatamente como ring 18 afetará o desenvolvimento de uma criança.
Holoprosencefalia
Algumas pessoas com anel de 18 anos têm uma condição chamada holoprosencefalia. holoprosencefalia é um tipo de defeito congênito em que o cérebro não se dividem em duas metades separadas durante o desenvolvimento embrionário precoce. Este termo inclui uma ampla gama de severidade. Em alguns bebês, esta condição é tão graves que não sobrevivem no útero ou podem morrer logo após o nascimento.
Outros indivíduos podem ter formas muito mais suaves da doença. Por exemplo, uma ressonância magnética podem mostrar que o seu cérebro tem alguns outros tipos de modificações, como por exemplo um corpo caloso ausente (a conexão entre as duas metades do cérebro). Pode haver mudanças nas características faciais, bem como um lábio leporino e fenda palatina ou hipotelorismo (olhos que estão intimamente criados um para o outro). Outra característica menor da holoprosencefalia é um único incisivo (dente da frente), localizado na linha média da boca.
Alterações Neurológicas
Pessoas com anel de 18 de maio tem problemas neurológicos que não estão relacionados com a presença ou ausência de holoprosencefalia. , por exemplo, podem ter baixo tônus muscular (hipotonia). Eles podem ter reflexos mais lentos ou inexistentes. Numa minoria de casos, uma pessoa com anel 18 de maio desenvolver convulsões.
Se há preocupações neurológicas, a pessoa deve ser encaminhada a um neurologista para uma avaliação completa.
Olhos e Visão
Problemas de visão são freqüentemente encontrados em pessoas com anel 18. Estrabismo é bastante comum em pessoas com anel 18. estrabismo ocorre quando os movimentos dos olhos não são coordenados um com o outro. Este é frequentemente referida como sendo "vesgo". Às vezes , as pessoas com anel 18 tem nistagmo, ou movimentos involuntários dos olhos. miopia e hipermetropia também acontecem com bastante frequência em pessoas com anel 18.
Perda Auditiva
Alguns indivíduos com anel de 18 têm perda auditiva. Em alguns desses casos, a perda auditiva é causada por canais auditivos que são estreitas ou final antes que eles atinjam o tímpano. Porque há um risco para a perda auditiva, pessoas com anel de 18 anos devem ter triagem auditiva regular. Isso vai ajudar a encontrar e tratar a perda auditiva precoce.
Coração
Defeitos cardíacos são encontrados em cerca de 30-40% dos bebês com anel de 18 anos. Existem vários tipos diferentes de defeitos cardíacos que foram diagnosticados em bebês com anel 18. O tipo mais comum de defeito cardíaco parece ser um defeito septal. Isso significa que existe um defeito na parede que separa os lados esquerdo e direito do coração.
Porque defeitos cardíacos são mais comuns em bebês com anel 18 do que naqueles sem anel de 18 anos, um ecocardiograma (ultra-som do calor) pode ser recomendada para procurar defeitos.
Vários tipos diferentes de problemas renais foram descritos em crianças com anel 18. Por exemplo, eles podem ter um pequeno ou um rim ausente. urina não podem ser correctamente eliminados, resultando uma acumulação anormal de urina no sistema urinário. Isto pode conduzir a infecções no tracto urinário.
Homens com anel de 18 de maio tem algumas mudanças na região genital. Os testículos podem não ser totalmente descido (criptorquidia). A abertura da uretra pode não estar na extremidade do pénis (Hypospadias).
Um médico pode pedir um ultra-som abdominal para descartar as mudanças estruturais no rim. Um exame chamado cystourethrogram anulação pode ser condenada a examinar o fluxo de urina no trato urinário. Em alguns casos, a cirurgia é necessária para corrigir a criptorquidia ou hipospadia.
Problemas músculo-esqueléticos
Pessoas com anel 18 têm frequentemente problemas com os seus pés ou das costas. Por exemplo, eles podem ter um pé de pau ou de outro tipo de anormalidade pé. Eles também podem desenvolver escoliose ou curvatura da sua coluna vertebral.
Pessoas com alterações do pé ou da medula pode ser encaminhado para um especialista em ortopedia por seus regulares médico. Chaves e inserções, cirurgia e terapia podem ajudar a lidar com as preocupações ortopédicos.
Crescimento
Crianças e adultos podem ter mudanças em seus padrões de crescimento. Crianças com anel de 18 muitas vezes são pequenas para a sua idade. Deficiência da hormona do crescimento tem sido identificada em algumas pessoas com anel de 18, embora a frequência exacta desta descoberta é desconhecida. Houve dois casos (<5 a="" casos="" crescimento.="" crescimento="" de="" defici="" dos="" entanto="" hormona="" incid="" literatura.="" literatura="" m="" na="" nbsp="" ncia="" nem="" o="" os="" p="" para="" provavelmente="" relatados="" sido="" ssim="" superior.="" t="" testados="" todos="">
Se existe uma preocupação em relação ao crescimento, uma pessoa pode ver um endocrinologista pediátrico para descartar a deficiência de hormônio do crescimento. drs. Jannine Cody e Daniel Hale escreveu um artigo para o cromossomo 18 Registry & Sociedade de Pesquisa sobre a deficiência de hormônio de crescimento em crianças com anomalias cromossômicas 18.
Além da baixa estatura, muitas pessoas com anel 18 tem microcefalia, ou um tamanho de cabeça que cai abaixo do 3 º percentil.
Características faciais
Pessoas com anel de 18 de maio têm características faciais que são um pouco diferente dos outros membros da família. Estas alterações não afectam a saúde ou o desenvolvimento de uma criança. Eles são simplesmente pequenas diferenças que podem ser observadas por um médico.
Por exemplo, as pessoas com anel de 18 de maio tem ouvidos que são mais baixos-set e olhar um pouco diferente de um ouvido "típico". Eles podem ter uma dobra extra de pele que cobre o canto do olho ou os olhos pode ser colocado mais distantes do que as pessoas sem anel de 18 anos. A mandíbula pode ser um pouco menor do que em pessoas sem anel 18.
Longevidade
Quando uma criança é diagnosticada com Anel de 18 anos, uma das primeiras perguntas da família muitas vezes é: "O que isso significa para a vida do meu filho?" Esta é uma questão muito importante. Em geral, se uma pessoa com anel de 18 está de boa saúde, sem grandes defeitos de nascimento, não há nenhuma razão para que eles não devem viver até a idade adulta. Na verdade, dentro do cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica, três dos participantes do estudo, 25 estão com mais de 18 anos de idade. No entanto, houve pelo menos dois casos de morte prematura em uma pessoa com anel de 18 anos. Uma criança faleceu aos 4 anos e meio devido a insuficiência pulmonar.Infelizmente, não há registros médicos adicionais estão disponíveis para essa pessoa.Havia um outro jovem participante que morreu aos 5 anos. Embora a causa oficial da morte é desconhecida, esta criança tinha um histórico de hidrocefalia e problemas cardíacos, bem como dificuldades de respiração, tudo o que pode ter contribuído para sua morte. É importante lembrar que a morte precoce nesta população é a excepção e não a regra.
Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético
Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a chance de que nosso próximo filho vai ter anel de 18 anos?"
A resposta a esta questão é complicada e depende de uma mudança cromossoma foi identificado em um dos pais. Na maioria dos casos, nenhum dos pais tem uma alteração de cromossomas. Nesta situação, a possibilidade de que um par terá uma outra criança com anel 18 é muito baixa.
Em um pequeno número de famílias, um dos pais também tem uma alteração cromossômica. Se um pai tem uma alteração cromossômica, há uma chance significativa de que eles vão ter um filho com uma alteração cromossômica.
Se você tiver dúvidas sobre as implicações de uma mudança cromossomo para outros membros da família, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética.
Para Informações Adicionais
As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. No entanto, cada pessoa com anel de 18 é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:
Referências selecionadas
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