GEDR: SÍNDROME Mousa-Aldin-AlNassar

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segunda-feira, 21 de janeiro de 2013

SÍNDROME Mousa-Aldin-AlNassar

Mousa-Aldin-AlNassar síndroma é caracterizado pela presença de ataxia

espástica em associação com catarata congênita bilateral, distrofia cornea

na, e miopia nonaxial. Tem sido descrito em uma família beduína inato.

Anormalidades imunológicas eram freqüentes. Ela difere da síndrome córneo-

cerebelar (ver este termo) pela presença de desenvolvimento intelectual

normal e a natureza (versus epitelial) estromal da distrofia corneana. A

transmissão é autossômica recessiva e que a doença é monogênica.