GEDR: Malformação de Dandy-Walker - polidactilia pós-axial

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sábado, 13 de outubro de 2012

Malformação de Dandy-Walker - polidactilia pós-axial

A malformação de Dandy-Walker (DWM) é caracterizada por cisto da fossa posterior contínuo com o quarto ventrículo, a ausência completa ou parcial do vermis cerebelar e hidrocefalia facultativa. Três casos foram notificados com a associação de DWM com polidactilia pós-axial, sendo dois deles irmãos. Isto representa provavelmente um distúrbio distinto de outras condições em que tem sido observado DWM, tais como a síndrome de Mohr e o síndrome de Joubert-Boltshauser porque a polidactilia visto com essas outras condições é pré-axial. O modo de herança da associação de Dandy-Walker / polidactilia pós-axial é provável que seja autossômica recessiva.