Doença de Darier

Doença de Darier (DD) é uma desordem da queratinização caracterizada pelo desenvolvimento de pápulas ceratóticas em áreas seborreicas e anomalias do prego específicos. A prevalência é estimada em cerca de 1/50, 000. O início da doença ocorre geralmente na puberdade. Os pacientes apresentam pápulas gordurosos e colorido (amarelo-marrom ou castanho) ceratótica, que podem ser isoladas ou agrupadas, formando placas. As lesões de pele muitas vezes se tornam infectadas e malcheiroso, e são responsáveis ​​por grande desconforto.Eles podem ser exacerbadas pela exposição à luz solar ou à radiação UVB artificial, o calor, a transpiração, fricção, e infecções. Os locais de predileção são as áreas seborréicas do tronco e rosto: parte superior do tórax, costas, os lados do pescoço, testa, orelhas e couro cabeludo. As flexuras estão freqüentemente envolvidos (virilha, axilas e região anogenital). Mãos e pés também podem apresentar discretas pápulas nas superfícies dorsais. Um exame cuidadoso das palmas das mãos e plantas dos pés revela freqüentemente pequenos buracos ou ceratoses pontuadas que são altamente sugestivos, se não for específico, de DD.Eles mostram a combinação específica de vermelho e branco listras longitudinais e hiperqueratose subungueal presente. O palato duro, mucosa oral, esôfago, vulva e reto pode ser o local de pequenas pápulas esbranquiçadas, muitas vezes densamente agrupados (leucoplasia). Anormalidades unhas são quase constante e altamente sugestivo. Os pregos são frágeis e têm um defeito em forma de V.Os pacientes têm uma suscetibilidade aumentada para herpes simples e infecções piogênicas. Severidade da doença é muito variável, mesmo dentro da mesma família. DD é causada por mutações no ATP2A2 gene (12q23-q24.1) que codificam para uma bomba de Ca2 + do retículo endoplasmático. A transmissão é autossômica dominante. O diagnóstico é baseado no exame histológico de biópsias de pele de lesão revelando hiperqueratose, focal disceratose e acantólise suprabasal. Os diagnósticos diferenciais incluem Hailey-Hailey doença, pênfigo e warty dyskeratoma (ver esses termos), bem como transitória acantolítica dermatose. O aconselhamento genético deve ser oferecido, embora o diagnóstico pré-natal não é adequado na maioria dos casos. Gestão é sintomático. Os pacientes devem evitar sol e calor. Emolientes contendo uréia ou ácido lático são de benefício para lesões mais limitadas. A aplicação tópica de tretinoína ou isotretinoína é eficaz contra a hiperqueratose, mas o risco de irritação limita a sua utilização. Os esteróides tópicos podem reduzir a irritação, mas elas não são eficazes quando utilizados sozinhos. Retinóides, tais como o tazaroteno são melhor tolerados. Em caso de doença grave, acitretina (um retinóide oral) é o tratamento mais eficaz, mas possíveis efeitos secundários deve ser monitorado. As manifestações de depressão e neuropsicológicos têm sido relatados e apoio psicológico específico pode ser necessária. DD funciona um curso crônico e recidivante. Isto pode causar deficiências sociais considerável.local de pequenas pápulas esbranquiçadas, muitas vezes densamente agrupados (leucoplasia). Anormalidades unhas são quase constante e altamente sugestivo. Os pregos são frágeis e têm um defeito em forma de V.Os pacientes têm uma suscetibilidade aumentada para herpes simples e infecções piogênicas. Severidade da doença é muito variável, mesmo dentro da mesma família. DD é causada por mutações nosociais handicap.