GEDR: Dahlberg-Borer Newcomer síndrome

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sábado, 13 de outubro de 2012

Dahlberg-Borer Newcomer síndrome

Esta síndrome é caracterizada pela associação de linfedema congênito, hipoparatireoidismo, nefropatia, prolapso da válvula mitral e brachytelephalangy.Tem sido descrita em dois irmãos adultos. O irmão mais velho tinha catarata bilateral, detectada na idade de 19 anos. Inchaço dos braços e pernas, observou logo após seu nascimento, aumentou depois que ele começou a andar.Insuficiência renal progressiva exigiu transplante renal com a idade de 26 anos.O segundo irmão tiveram resultados semelhantes. Ambos tinham uma ponte nasal larga e deslocamento lateral do canthi interior. O modo de herança autossômica recessiva ou pode ser ou ligada ao X recessivo. A presença de prolapso da válvula mitral sugere que o tecido conjuntivo anormal é um efeito pleiotrópico do alelo mutante.