Síndrome de QT Longo congénito (LQTS)

O síndrome de QT Longo congénito (LQTS) é uma doença hereditária cardíaca caracterizada pelo prolongamento do intervalo QT no ECG basal e por um alto risco de arritmias potencialmente fatais. A prevalência da doença está estimada em torno de 1 para 2.500 nascidos vivos. As duas manifestações cardinais de LQTS são episódios de sincopes, que podem levar à parada cardíaca e morte súbita, e anomalias eletrocardiográficas, incluindo prolongamento do intervalo QT e anomalias da onda T. A base genética da doença foi identificada em meados da década de 90 e todos os genes da LQTS identificados até ao momento codificam subunidades dos canais iónicos cardíacos ou proteínas envolvidas na modulação de correntes iónicas. Mutações nestes genes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) causam como consequência, um prolongamento da duração do potencial de ação. A variante LQTS mais prevalente (LQT1) é causada por mutações no gene KCNQ1, e quase metade dos pacientes genotipados são portadores de mutações nesse gene. Dadas as características de LQTS, os casos característicos não apresentam dificuldades de diagnóstico para os profissionais conhecedores da doença. Contudo, certos casos particulares são mais complexos e requerem a avaliação de vários achados eletrocardiográficos, clínicos e familiares, a fim de reunir os critérios diagnósticos específicos. Atualmente, a análise molecular também está incluída nos critérios de diagnóstico. O tratamento deve sempre começar por beta-bloqueadores, a não ser que existam contraindicações válidas. Se, apesar da dose máxima de beta-bloqueadores, o doente apresenta episódios de sincope, deve ser executada desnervação simpática cardíaca esquerda (LCSD) e deve ser considerada terapia com cardioversor-desfibrilador implantável (ICD), tendo em conta as características do paciente (idade, sexo, história clínica e subgrupo genético, com características específicas dependentes da mutação em alguns casos, assim como a presença de sinais no ECG - incluindo as gravações de Holter 24 horas - indicando instabilidade elétrica alta). Em geral, para os doentes identificados e tratados corretamente, o prognóstico da doença é bom. Contudo, existem algumas exceções graves para doentes com variantes de LQTS: doentes com síndrome de Timothy (caracterizado por prolongamento do intervalo QT, bloqueio atrioventricular funcional 2:1 e sindactilia), doentes com síndrome Jervell e Lange-Nielsen portadores de mutações no gene KCNQ1 (uma forma grave de LQTS associada à surdez congénita e ocorrência de arritmias cardíacas precoces) e doentes com LQT3 com bloqueio atrioventricular 2:1 e ocorrência de arritmias cardíacas precoces (ver estes termos).