As síndromes estão em arquivo separado para melhor visualização
Queratite do estroma 16
Queratite por Acanthamoeba 1
Queratoconjuntivite atópica 15,1
Queratoconjuntivite primaveril 21
Queratodermia - hipotricose - leuconiquia 2 casos22
Queratodermia palmoplantar - amiotrofia 4 casos
Queratodermia palmo-plantar - paralisia espástica 25 casos
Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX - predisposição a carcinoma de células escamosas
5 casos
Queratodermia palmo-plantar - surdez < 10 famílias
Queratodermia palmoplantar difusa – acrocianose 10 casos
Queratodermia palmo-plantar difusa tipo Bothnian 2,5
Queratose folicular - nanismo - atrofia cerebral 6 casos
Queratose palmar e plantar - clinodactilia < 20 casos
Queratose palmo-plantar - carcinoma esofágico < 10 famílias
Queratose palmo-plantar - periodontopatia – onicogripose < 100 casos
Queratose tipo Nagashima 20 casos
Regurgitação mitral - surdez – anomalias ósseas 3 casos
Resistência à insulina - quintos metacarpianos curtos 1 família
Resistência generalizada à hormona libertadora de tireotropina 2 casos
Reticulohistiocitose multicêntrica < 200 casos
Retinite pigmentosa 30,2
Retinite pigmentosa - surdez – hipogenitalismo 2 famílias
Retinoblastoma 5,4
Retinopatia vascular hereditária 1 família
Retinosquisis ligada ao X 4,5
Reumatismo articular agudo (RAA) 5
Rickettsiose variceliforme > 800 casos
Rombencefalossinapse 50 casos
Sarcoidose 15
Sarcoma de Ewing 0,1
Sarcoma de Kaposi 1,7
Sarcoma de tecidos moles (termo genérico) 20
Sarcosinemia 2
SCA2 1,5
SCA3 1
Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio-digital 2 casos
Sialidose tipo 2 0,02**
Sialidose tipos 1 e 2 0,02**
Sindactilia - telecanto - malformações anogenitais e renais 6 casos
Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges 2 famílias
Sindactilia tipo 1 25
Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental < 25 casos
Sindactilia tipo 4 4 casos
Sindactilia tipo Cenani-Lenz < 30 casos
Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés 6 casos
Sinfalangia distal < 5 famílias
Singnatia - anomalias múltiplas 2 casos
Sinostose radio-cubital - trombocitopenia amegacariocítica < 20 casos
Sinostose umero-cubital 5 casos
Sinostose úmero-radial 150 casos
Sinostose úmero-radio-cubital 30 casos
Sinostoses múltiplas - braquidactilia 20 famílias
Sinovite granulomatosa - uveíte - neuropatias cranianas 40 famílias
Sinspondilia 24 casos
Sirenomelia 1**
Siringomielia 8,4
Soluços crónicos 1
Sucetibilidade à hipertermia maligna 33
Superatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase < 30 famílias
Surdez - acidose tubular - anemia 2 casosSurdez - displasia óssea - granuloma do lábio 8 casos
Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais 6 casos
Surdez - hipospadias - sinostose metacárpica e metatársica 2 casos
Surdez - linfedema - leucemia < 10 casos
Surdez - neuropatia periférica - doença arterial 4 casos
Surdez - vitiligo - acalasia 2 casos
Surdez neuro-senssorial - embranquecimento precoce do cabelo -tremor idiopático 3 casos
Surdez-atraso mental, tipo Martin-Probst 3 casos
Suscetibilidade mendeliana a micobactérias atípicas 0,059
Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto12 casos
Taquicardia auricular caótica 100 casos
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 10
Taurodontia - anodontia - cabelo rarefeito < 15 casos
Tetralogia de Fallot 45
Tetraparésia espastica congénita 5 casos
Tetraplegia espástica - retinite pigmentosa - atraso mental 2 casos
Tirosinemia tipo 1 0,05
Tirosinemia tipo 2 < 150 casos
Torcicolo - quelóides - criptorquidia - displasia renal 7 casos
Torcicolo paroxístico benigno da infância 50 casos
Tortuosidade das artérias da retina 100 casos
Transposição das grandes artérias 32,5
Traqueo-broncomegalia < 100 casos
Tríade de Carney 100 casos
Tríade de Currarino 1
Tricodisplasia - amelogénese imperfeita 1 família
Tricomacia oligocone 14 casos
Tricomegalia - catarata - esferocitose hereditária 2 casos
Tricomegalia - degenerescência pigmentar da retina – nanismo 11 casos
Trigonocefalia 6,7
Trigonocefalia - baixa estatura - atraso do desenvolvimento 3 casos
Trigonocefalia - nariz bífido - anomalias acrais 2 casos
Trigonocefalia - polegares largos 2 casos
Trissomia 13 13**
Trissomia 18 9**
Trissomia 21 50
Trissomia distal 10q 40 casos
Trissomia X 42,5
Tritanopia 4,8
Trombocitemia essencial 24
Trombocitopenia - sequência de Robin 2 casos
Tuberculose 20
Tumor endócrino enteropancreático 14
Nome da doença
Tumor gastrointestinal de origem no estroma (GIST) 13
Tumor maligno da trompa de Falópio 1
Tumor neuro-endócrino 13
Tumor ósseo, raro 10
Tumor primário peritoneal 3
Tumores rabdóides 500 casos
Túnel aorta-ventrículo 130 casos
Úlcera do cordão umbilical - atresia intestinal 15 casos
Urolitíase 2,8-diidroxiadenina 1,7
Urticária induzida pelo frio, familiar 0,1
Urticária solar 3,6
Vasculite 6,3
Vasculite leucocitoclástica
Hipocomplementémica < 100 casos
Vasculopatia cerebro-retiniana 3 famílias
Ventrículo esquerdo com dupla saída 32 casos
Xantinúria 150 casos
Xantomatose cerebrotendinosa 2
Xerodermia - pés botos - alterações do esmalte 2 casos
Xerodermia pigmentosa 0,1
Nenhum comentário:
Postar um comentário