Relatório Ophanet Segunda Parte

Doença autoinflamatória por deficiência  do antagonista do recetor da interleucina-1 10 casos

Doença celíaca - epilepsia - calcificações occipitais 170 casos

Doença coronária - hiperlipidemia - hipertensão - diabetes – osteoporose 1 família

Doença da arranhadela do gato 6,6

Doença de Albers-Schonberg 1

Doença de Alexander 300 casos

Doença de Alzheimer familiar 5,3

Doença de Behçet 3,4

Doença de Best 4,4

Doença de Blackfan-Diamond 0,32

Doença de Buerger 16

Doença de Camurati-Engelmann 200 casos

Doença de Caroli < 250 casos

Doença de Castleman 400 casos

Doença de Charcot-Marie-Tooth 32,5

Doença de Charcot-Marie-Tooth -  nefropatia 10 casos

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C 13 casos

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autossómica dominante 1 família

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autossómica dominante 1 família

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante 3 famílias

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L autossómica dominante 1 família

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 11 famílias

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 10 casos

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 5 casos

Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 1 família

Doença de Churg-Strauss 1

Doença de Coats 2

Doença de Creutzfeldt-Jakob 0,1

Doença de Crouzon 2

Doença de Cushing 4

Doença de Darier 1,5

Doença de Dent 250 casos

Doença de Devic 1,5

Doença de Dyggve-Melchior-Clausen 60 casos

Doença de Erdheim-Chester 350 casos

Doença de Fabry 1,75

Doença de Gaucher (termo genérico) 2

Doença de Gaucher perinatal letal 0,01

Doença de Gaucher tipo 1 0,94

Doença de Gaucher tipo 2 0,01

Doença de Gaucher tipo 3 0,05

Doença de Gelineau 26

Doença de Griscelli 60 casos

Doença de Hirschsprung 20

Doença de Hirschsprung - braquidactilia  tipo D 4 casos

Doença de Hirschsprung - surdez -  polidactilia 2 casos

Doença de Hodgkin 10,2

Doença de Huntington 7

Doença de Kennedy 3,3

Doença de Kimura 200 casos

Doença de Krabbe 0,75**

Doença de Lafora < 0,1

Doença de Legg-Calve-Perthes 2313

Doença de Leigh 2,75**

Doença de Letterer-Siwe 0,2

Doença de Lhermitte-Duclos 220 casos

Doença de Meniere 42,5

Doença de Moya-Moya 3,16

Doença de Netherton 1,35

Doença de Niemann-Pick C 0,85

Doença de Niemann-Pick tipo A 0,25**

Doença de Niemann-Pick tipo B 0,4

Doença de Niemann-Pick, (termo genérico) 2,5**

Doença de Norrie (ND) 300 casos

Doença de Paget tipo juvenil 50 casos

Doença de Parkinson, formas genéticas 15

Doença de Pyle < 30 casos

Doença de Refsum 0,1

Doença de Refsum do lactente 0,005

Doença de Rendu-Osler-Weber 16,25

Doença de Sandhoff 0,75

Doença de Stargardt 10,4

Doença de Still de início tardio 1,23

Doença de Tangier > 70 casos

Doença de Tay-Sachs 0,3**

Doença de Thomsen e Becker 5

Doença de Unverricht-Lundborg 0,2

Doença de Upington 1 família

Doença de Von Hippel-Lindau 1,9

Doença de von Willebrand adquirida 300 casos

Doença de Whipple 1000 casos

Doença de Willebrand 12,5

Doença de Wilson 5,84

Doença de Winchester 12 casos

Doença de Wolman 0,28**

Doença desintegrativa infantil 2

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY  - insuficiência suprarrenal 2 casos

Doença do neurónio motor de Madras 154 casos

Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância 5 casos

Doença dos pequenos vasos do cérebro não relacionada com o NOTCH3 2 casos

Doença enxerto versus hospedeiro 2,76

Doença granulomatosa crónica 0,2

Doença hemorrágica por mutação de  Pittsburg na alfa-1 antitripsina 3 casos

Doença linfoproliferativa ligada ao X 0,1

Doença linfoproliferativa pós-transplante 26,2

Doença miocardiopatia - catarata - anca  - coluna 9 casos

Doença mitocondrial fatal por deficiência  combinada da fosforilação oxidadativa 3 2 casos

Doença neurometabólica por deficiência  de serina < 30 casos

Doença no armazenamento de ésteres de  colesterol < 50 casos

Doença pseudo-Gaucher < 10 casos

Doença renal medular quística  autossómica dominante 0,11

Doença renal poliquística tipo recessivo 6,5

Doença renal poliquística, autossómica dominante, tipo 1, com esclerose  tuberosa 30 casos

Doença renal tubular - miocardiopatia 2 casos

Doença veno-oclusiva hepática 11

Doença veno-oclusiva hepática – imunodeficiência < 25 casos

Doenças hemorrágicas por deficiência de recetores do colagénio < 20 casos

Doenças mitocondriais de origem nuclear  (termo genérico) 9

Dor retal, familiar 4 famílias

Duplicação 12p 2**

Duplicação 6p 40 casos

Duplicação 8q > 30 casos

Duplicação das sobrancelhas - sindactilia 3 casos

Duplo útero - hemivagina - agenesia renal < 60 casos

Ectopia da tiroide 14,2

Ectopia do cristalino - distrofia corioretiniana – miopia 4 casos

Ectopia lentis isolada 6,4

Ectrodactilia - displasia ectodérmica 5 casos

Ectrodactilia das mãos - anomalias urinárias - espinha bífida 3 casos

Ectrodactilia das mãos e pés 1,1

Ectrodactilia de mãos e pés - surdez 22 casos

Edema macular quístico autossómico dominante 6 famílias

Ehrliquiose < 50 casos

Eliptocitose hereditária 35

Embriofetopatia por aminopterina 17 casos

Embriofetopatia por metimazol 40 casos

Embriopatia por talidomida 5000 casos

Encefalite equina ocidental > 600 casos

Encefalite sub-aguda de Rasmussen > 100 casos

Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial 2 casos

Encefalomiopatia mitocondrial, tipo  Ghezzi-Zeviani2 casos14

Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar > 5 famílias

Encefalopatia epiléptica precoce do  lactente 88 casos

Encefalopatia etilmalónica < 40 casos

Encefalopatia grave de apresentação neonatal com microcefalia< 30 casos

Encefalopatia mioclónica precoce 30 casos

Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominante 11 casos

Encefalopatia por deficiência de GLUT1 84 casos

Encefalopatia por deficiência de prosaposina < 10 casos

Encefalopatia por deficiência de  urocanase 4 casos

Encefalopatia por hidroxiquinureninúria < 30 casos

Encefalopatias espongiformes  transmissíveis (termo genérico) 0,3

Encondromatose 600 casos

Enfisema lobar congénito 4,5

Enxaqueca hemiplégica familiar 10

Epidermólise bolhosa 0,8

Epidermólise bolhosa adquirida > 100 casos

Epidermólise bolhosa distrófica 0,7

Epidermólise bolhosa epidermolítica 2,5

Epidermólise bolhosa juncional 0,06

Epidermólise bolhosa simples - Distrofia  muscular das cinturas < 20 casos

Epidermólise bolhosa, tipo macular 2 famílias

Epífises pontuadasSíndrome - hiperplasia  osteoclástica < 10 casos

Epilepsia - défice intelectual, por hidroxilisinúria 3 casos

Epilepsia - microcefalia - displasia óssea 2 casos

Epilepsia - telangiectasia 6 casos

Epilepsia infantil com crises focais migratórias 29 casos

Epilepsia mioclónica do lactente 106 casos

Epilepsia Piridoxina-dependente 0,15

Equinococose alveolar < 1000 casos

Eritermalgia primária 30 famílias

Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita 0,4

Eritrodermia letal congénita 17 casos

Eritroqueratodermia - ataxia 25 casos

Eritroqueratodermia variável tipo Mendes  da Costa > 200 casos

Escafocefalia 20

Esclerodermia 42

Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica) 21,5

Esclerose endosteal - hipoplasia cerebelosa 4 casos

Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 5,2

Esclerose lateral primária 1,5

Esclerose múltipla - ictiose - deficiência  de fator 8 2 casos

Esclerose sistémica cutânea difusa 4

Esclerose sistémica cutânea limitada 8

Esclerose tuberosa 8,8

Esferocitose hereditária 20

Espasticidade - atraso mental 6 casos

Espinha bífida 50

Espondilo-encondrodisplasia 36 casos

Esporotricose 55 casos

Esquizencefalia 1,54

Esquizofrenia - atraso mental - surdez – retinite 1 família

Estenose aórtica supra-vavulvar 12,5

Estenose da válvula pulmonar 7,2

Estesioneuroblastoma < 1000 casos

Estomatocitose hereditária hiperhidratada 20 famílias

Exostoses múltiplas 2

Expressão deficiente de HLA classe 2 100 casos

Falanges em forma de anjo - displasia  epifisária 15 casos

Falência autonómica pura 1

Falência da medula óssea 0,4

Fasceíte eosinofílica 200 casos

Febre de Boutonneuse 17

Fémur bífido - ectrodactilia monodactílica 200 casos

Fenda - ectropium - dentes cónicos < 50 casos

Fenda do esterno < 2

Fenda do palato - baixa estatura -  anomalias vertebrais 2 casos

Fenda do palato - cardiopatia - anomalias genitais – ectrodactilia 9 casos

Fenda do palato - surdez - oligodontia 2 casos

Fenda labial - retinopatia 2 casos

Fenda lábio-palatina - malrotação -  cardiopatia 4 casos

Fenda laringo-traqueo-esofágica 1,5

Fenda mediana do lábio inferior 70 casos

Fenda mediana do lábio superior - lipoma  do corpo caloso - pólipos cutâneos > 10 casos

Fenda palatina 50

Fenilcetonúria 415

Feocromocitoma 10

Fibrocondrogénese 11 casos

Fibrodisplasia ossificante progressiva 0,06

Fibrofoliculoma múltiplo familiar 7 casos

Fibromatose gengival - anomalias  dentárias 4 casos

Fibromatose gengival - surdez progressiva 2 famílias

Fibromatose hialina juvenil 50 casos

Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea 4 casos

Fibrose pulmonar - imunodeficiência - disgenesia gonadal 2 casos

Fibrose pulmonar idiopática 16,7

Fibrose quística 12,6

Fístula anal 20,5

Fístula arterio-venosa cerebral 6

Fístula bronco-biliar congénita 23 casos

Fitoesterolemia 40 casos

Foramina parietal 5

Fotossensibilidade cutânea - colite, letal 3 casos

Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose – hidrocefalia 4 casos

Fucosidose 100 casos

Fusão dos corpos vertebrais – macrossomia 10 casos

Fusão vertebral posterior lombo-sagrada  - blefaroptose 3 casos

Galactosemia 6,6

Gama-sarcoglicanopatia 1,96

Gastroenterite eosinofílica 280 casos

Gastrosquisis 12

Gerodermia osteodisplástica 0,1

Gigantismo cerebral - quistos mandibulares < 10 casos

Glaucoma - apneia do sono 5 casos

Glaucoma - ectopia do cristalino - microesferoquia - rigidez - baixa estatura 3 casos

Glaucoma neovascular 24,4

Glicogenose de Bickel-Fanconi 112 casos

Glicogenose por deficiência de LAMP-2 84 casos

Glicogenose tipo 0 16 casos

Glicogenose tipo 2 1,1

Glicogenose tipo 4 0,6

Glicogenose tipo 7 < 30 casos

Glioblastoma 1

Glioma 10,4

Glomerulonefrite - cabelo rarefeito – telangiectasia < 10 casos

Granulomatose de Wegener 6,6

Hamartoma quístico do pulmão e rim < 5 casos

Hemangiomatose difusa neonatal < 70 casos

Hematúria familiar autossómica

dominante - tortuosidade arteriolar da  retina – artrogripose 8 casos

Hemiagenesia da tiroide 25

Hemicranea paroxística 2

Hemimelia 4,15

Hemimelia peronial 2

Hemimelia tibial 0,1

Hemiplegia alternante noturna familiar  benigna da infância < 10 casos

Hemocromatose neonatal 100 casos

Hemofilia 7,7

Hemofilia A 10

Hemofilia A grave 0,44

Hemofilia A ligeira 0,44

Hemofilia A moderadamente grave 0,22

Hemofilia adquirida 0,1

Hemofilia B 2

Hemofilia B grave 0,8

Hemofilia B ligeira 0,6

Hemofilia B moderadamente grave 0,6

Hemoglobinúria paroxística noturna 0,55

Hepatite crónica autoimune 0,75

Hepatopatia - retinite pigmentar - polineuropatia – epilepsia 5 casos

Hermafroditismo verdadeiro > 500 casos

Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia do corpo caloso 13 casos

Hérnia diafragmática congénita 15

Heterotaxia 2,5

Hidrocefalia - displasia costo-vertebral - anomalia de Sprengel 8 casos

Hidrocefalia - escleróticas azuis – nefropatia 1 família

Hidrocefalia - estatura alta - laxidez  articular 2 casos

Hidroletal 5**

Hidrópsia fetal por deficiência de transaldolase 7 casos

Hiperandrogenismo por deficiência da  cortisona-reductase 11 casos

Hiperargininemia 0,17

Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase 24 casos

Hiperecplexia - epilepsia 2 casos

Hiperfenilalaninemia materna 1,25

Hiperferritinemia hereditária com  cataratas congênitas > 64 casos16

Hiperglicinemia não-cetótica isolada 0,2

Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente 180 casos

Hiperlipidemia tipo 3 7,8

Hiperlipoproteinemia tipo 1 < 1

Hiperostose vertebral anquilosante com tilose 8 casos

Hiperoxalúria 0,2

Hiperplasia regenerativa nodular 3

Hiperplasia suprarrenal congénita 10

Hiperqueratose – hiperpigmantação Síndrome 10 casos

Hipersónia idiopática 5

Hipertensão arterial pulmonar - leucopenia - comunicação inter-auricular 2 casos

Hipertensão pulmonar primária (HPP) 1,5

Hipertermia maligna - artrogripose – torcicolo 4 casos

Hipertricose - face acromegalóide < 20 casos

Hipertricose cervical - neuropatia 3 casos

Hipertricose cervical anterior < 20 casos

Hipertricose cubital - baixa estatura 28 casos

Hipertricose lanuginosa adquirida 60 casos

Hipertricose lanuginosa congénita < 100 casos

Hipocondroplasia 3,3

Hipoglicemia hiperinsulinemica  persistente do lactente 2

Hipogonadismo - retinite pigmentosa 2 casos

Hipogonadismo hipogonadotrófico  congênito 20

Hipomagnesemia com hipocalciúria 3 famílias

Hipomagnesemia com normocalciúria 2 casos

Hipomielinazação - hipogonadismo

hipogonadotrófico – hipodontia 4 casos

Hipomielinização - catarata congénita 10 casos

Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo 19 casos

Hipoparatiroidismo - surdez - nefropatia (HDR) 12 casos

Hipoparatiroidismo familiar isolado < 10 famílias

Hipoparatiroidismo ligado ao X 2 famílias

Hipopituitarismo - microftalmia < 10 casos

Hipopituitarismo - polidactilia pós-axial 6 casos

Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil 11 casos

Hipoplasia da tiroide 3,5

Hipoplasia dérmica focal 300 casos

Hipoplasia do pâncreas - diabetes – cardiopatia < 10 casos

Hipoplasia do perónio - encurvamento do  fémur – oligodactilia 11 casos

Hipoplasia do terço médio da face de  Schintzel-Giedion 34 casos

Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5 3 casos

Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6 3 casos

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 6 famílias

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 < 30 casos

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 3 casos

Hipoqueratose palmo-plantar focal 17 casos

Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma  - surdez 2 casos

Hipotermia periódica espontânea < 30 casos

Hipotiroidismo congénito 29

Hipotiroidismo congénito devido à  passagem através da placenta de  anticorpos maternos inibidores da ligação

à TSH 1

Hipotiroidismo congénito permanente 33,3

Hipotiroidismo por resistência periférica  às hormonas da tiróide 2,5

Hipotiroidismo primário 37,5

Hipotiroidismo, congénito, por anomalia  do desenvolvimento 21,3

Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia 3 casos

Hipotricose - atraso mental, tipo Lopes 2 casos

Hipotricose - linfedema - telangiectasia 4 casos

Hipotricose congénita de Marie-Unna 12 famílias

Hipotricose simples 38 casos

Hirschsprung - hipoplasia ungueal -  dismorfias 3 casos

Histidinemia 4

Histiocitose azul-marinho 60 casos

Histiocitose de células de Langerhans 2

Histiocitose progressiva mucinosa hereditária 13 casos

Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça 500 casos

Holoprosencefalia 7

Homocarnosinose 4 casos

Homocistinúria por deficiência de  cistationina beta-sintetase 0,4