Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio - atraso mental 4 casos
Ictiose - dedos fusiformes - fosseta mediana no lábio inferior 2 casos
Ictiose - hepatoesplenomegalia - degenerescência cerebelosa 2 casos
Ictiose bolhosa de Siemens < 20 casos
Ictiose congénita - atresia biliar 2 casos
Ictiose congénita - microcefalia -
Tetraplegia 2 casos17
Ictiose lamelar > 0,33
Ictiose neonatal - colangite esclerosante < 10 casos
Ictiose tipo Harlequim < 100 casos
Ictiose, ligada ao X 16,6
Iminoglicinúria 6,68
Imunodeficiência com deficiência de células NK 4 casos
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase 0,22
Imunodeficiência por deficiência de CD25 2 casos
Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1 < 15 casos
Imunodeficiência por deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos 100 casos
Imunodeficiência variável comum 4
Incontinência pigmentar 0,2
Indiferença congénita à dor 20 casos
Infeções recorrentes - baixa estatura -
hipopigmentação - fácies grosseira 4 casos
Insónia fatal familiar 27 casos
Insuficiência hipofisária anterior familiar 37,7
Interrupção do arco aórtico 0,3**
Intervalo QT longo - surdez 0,3
Intolerância à frutose 5
Intolerância aos dissacarídeos 20
Intoxicação por colquicina 0,1
Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux 9 casos
Latosterolose < 5 casos
Leimiomatose difusa - síndrome de Alport 0,1
Leiomioma da órbita 16 casos
Leprechaunismo 0,1**
Leptospirose 0,24
Lesão cerebral, neonatal 9
Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea 20 casos
Leucemia aguda não-linfoblástica (termo genérico)16
Leucemia de células cabeludas 10
Leucemia linfoblástica aguda 6,5
Leucemia linfocítica crónica de células B 30
Leucemia mielóide crónica 6
Leucemia mielomonocítica juvenil 0,1
Leucemia promielocítica aguda 8
Leucinose 15,6
Leucodistrofia - paraparesia espástica – distonia 9 casos
Leucodistrofia com oligodontia 4 casos
Leucodistrofia metacromática 0,16
Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia – hipomielinização 8 casos
Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisária 4 casos
Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 2 casos
Leucoencefalopatia - queratodermia palmo-plantar 4 casos
Leucoencefalopatia cavitante, progressiva 19 casos
Leucoencefalopatia com envolvimento
do tronco cerebral e medula - lactato aumentado 39 casos
Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo temporal anterior 29 casos
Leuconiquia total - lesões tipo acantose nigricans - anomalias dos pelos 11 casos
Ligamento costocoracóide curto congênito 1 família
Linfangiectasia pulmonar > 100 casos
Linfangioleiomiomatose 0,56
Linfangioma 12,5
Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral 5 casos
Linfedema - defeitos do septo auricular - anomalias faciais 3 casos
Linfedema congénito 8,8
Linfoma anaplásico de células grandes 2
Linfoma cutâneo 8,3
Linfoma cutâneo de células T 14,9
Linfoma das células do manto 4
Linfoma de Hodgkin 10
Linfoma difuso de células B grandes 20
Linfoma folicular 36
Lipidose com doença no armazenamento de triglicerídeos 50 casos
Lipodistrofia - atraso mental - surdez 3 casos
Lipodistrofia generalizada adquirida > 100 casos
Lipodistrofia parcial adquirida 250 casos
Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações em PPARG 10 casos
Lipodistrofia parcial familiar por mutações em AKT2 1 família
Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan 300 casos
Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling < 20 casos
Lipodistrofia tipo Berardinelli 0,25
Lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia 1,3
Lipofuscinose ceróide neuronal,juvenil (doença de Batten, doença de Spielmeyer-Vogt, CLN3) 0,4618
Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea 45 casos
Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A < 15 casos
Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1 0,3
Lisencefalia tipo 2 0,12
Lisencefalia tipo III - displasia óssea dos metacarpos 2 casos
Lisencefalia tipo III - sequência de acinesia fetal familiar 5 casos
Lóbulos auriculares espessos - surdez de condução 2 famílias
Lupus eritematoso bolhoso sistémico 70 casos
Lúpus eritematoso cutâneo 50
Má absorção de folato, hereditária 17 casos
Má absorção de glucose-galactose 200 casos
Macrocefalia - baixa estatura - paraplegia 2 casos
Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congênita 116 casos
Macrocefalia - imunodeficiência - anemia 2 casos
Macrogiria - parésia pseudo-bulbar 4 casos
Macroglobulinemia de Waldenström 2,6
Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa 9 casos
Macrotrombocitopenia com formação anormal pró-plaquetária, autossômica dominante 5 casos
Malacoplasia > 700 casos
Malária 3
Malformação anoretal 24
Malformação cerebral - doença cardíaca congénita - polidactilia pós-axial 2 casos
Malformação de Dandy-Walker - polidactilia pós-axial 2 casos
Malformações - surdez - distonia 2 casos
Mastocitose 10
Mastocitose cutânea 0,75
Mastocitose sistémica 3,3
Mastocitose sistémica agressiva 0,2
Mastocitose sistémica indolente 3,8
Megacalicose congénita > 50 casos
Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo intestinal – hidronefrose 89 casos
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial – hidrocefalia 6 casos
Melanoma familiar 46,8
Melorreostose 300 casos
Meningite meningocócica 10
Mesotelioma 3,1
Mesotelioma peritoneal maligno 1,5
Metacondromatose 25 casos
Metemoglobinemia tipo II, congénita, autossómica recessiva < 100 casos
Miastenia gravis 20
Microbraquicefalia - ptose - fenda labial 2 casos
Microcefalia - anomalias digitais - atraso mental 2 casos
Microcefalia - atraso mental - anomalias das falanges e neurológicas 3 casos
Microcefalia - calcificações intracranianas > 30 casos
Microcefalia - convulsões - atraso mental – cardiopatia 2 casos
Microcefalia - fenda do palato, autossómica dominante 3 casos
Microcefalia - glumerolonefrite - hábito marfanóide 2 casos
Microcefalia - miocardiopatia 3 casos
Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso 4 casos
Microcoria - nefrose congénita 22 casos
Microdeleção 22q11 20
Microdeleção 9q22.3 2 casos
Microdontia - microtia tipo I - surdez 6 famílias
Microftalmia - atrofia cerebral 3 casos
Microftalmia colobomatosa - cardiopatia – surdez 10 casos
Microftalmia sindrómica por mutação no gene OTX2 20 casos
Microgastria - defeitos de redução dos membros 16 casos
Microlisencefalia - micromelia 2 casos
Microtia 15
Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado 1 família
Microtia bilateral - surdez - fenda do palato 4 casos
Mielofibrose com metaplasia mielóide 2,7
Mieloma múltiplo 17,5
Miocardiopatia - anomalias renais 2 casos
Miocardiopatia dilatada familiar 17,5
Miocardiopatia restritiva idiopática ou familiar 2,5
Miocardiopatia-intolerância ao exercício por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco 3 casos
Mioclonia - ataxia cerebelosa - surdez 4 casos
Mioclonia hereditária - atrofia muscular distal progressiva < 10 casos
Mioclonia perioral com ausências < 10 casos
Miofasceíte macrofágica 119
Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica 7 casos
Miopatia com corpos de inclusão hereditária - artrogripose – oftalmoplegia 19 casos
Miopatia com corpos redutores 4 famílias
Miopatia de Bethlem 100 casos
Miopatia de Cap < 10 casos
Miopatia distal com envolvimento da porção posterior do membro inferior e da porção anterior do membro superior 12 casos
Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios 24 casos
Miopatia distal com fraqueza das cordas vocais 12 casos
Miopatia distal de Welander 10
Miopatia distal tipo Nonaka 0,1
Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce < 10 famílias
Miopatia letal congénita, tipo ComptonNorth 4 casos
Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais 1 família
Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva 15 famílias
Miopatia miotónica proximal 1
Miopatia nemalínica 1
Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1 4 casos
Miosite de corpos de inclusão 0,49
Miosite focal 50 casos
Monossomia distal 10q 40 casos
Morte neonatal - imunodeficiência 5 casos
Mucolipidose tipo 2 0,15**
Mucolipidose tipo 4 > 100 casos
Mucopolisacaridose tipo 7 < 40 casos
Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 1,1
Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 1,3
Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 0,6
Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4) 0,4
Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 0,16**
Mucosulfatidose 50 casos
Nanismo - surdez - retinite pigmentosa 2 casos
Nanismo de Mulibrey 115 casos
Nanismo de Silver-Russell 400 casos
Nanismo diastrófico 1,2
Nanismo geleofísico 27 casos
Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 9 casos
Nanismo metatrópico 80 casos
Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1 < 30 casos
Nanismo oculo-palato-cerebral 5 casos
Nanismo por defeito qualitativo da hormona do crescimento 3 casos
Nanismo por insensibilidade à hormona do cresciment 0,2
Nanismo tanatofórico 3,5**
Nefroblastoma 10,1
Nefronoptise autossómica recessiva 1,05
Nefronoptise familiar do adulto - tetraparésia espástica 2 casos
Nefropatia - surdez - hiperparatiroidismo 5 casos
Nefropatia unha-rótula - like 3 casos
Nefrose - surdez - malformações urodigitais 5 casos
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1 11
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 3,3
Neuroblastoma 11,3
Neurocitoma central > 100 casos
Neurodegeneração por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase 4 casos
Neurodegenerescência associada à pantotenato quinase 1,5
Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferro (NBIA)
Neurofibromatose tipo 1 25
Neurofibromatose tipo 2 0,5
Neuronopatia sensitiva e motora de início na face 4 casos
Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2 35 casos
Neuropatia axonal gigante 20 famílias
Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva 1 família
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão 9
Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com surdez e atraso global 4 casos
Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com surdez, ligada ao X 1 família
Neuropatia motora axonal, aguda (AMAN) 0,1
Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução 1,5
Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand 3 casos
Neuropatia visceral - anomalias do cérebro - dismorfia facial - atraso do desenvolvimento 2 casos
Neuropatia, sensitiva e motora, axonal, aguda 0,1
Neutropenia cíclica 0,1
Neutropenia congénita 0,4
Neutropenia congénita grave 0,4**20
Neutropenia, congénita grave, ligada ao X 7 casos
Nevo bolhoso esponjoso azul > 200 casos
Nevo gigante piloso pigmentado 2
Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico 25 casos
Obesidade - colite - hipotiroidismo - hipertrofia cardíaca - atraso do desenvolvimento 2 casos
Obesidade por deficiência de pro-hormona convertase-I 2 casos
Obesidade por deficiência de proopiomelanocortina 7 casos
Obesidade por deficiência de recetores da melacortina-4 50
Obesidade por deficiência no recetor da leptina < 30 casos
Oculo-tricodisplasia 2 casos
Odontodisplasia regional 139 casos
Omodisplasia 30 casos
Onfalocelo 12
Onicodistrofia - surdez < 50 casos
Onicotricodisplasia - neutropenia 5 casos
Opsismodisplasia 25 casos
Osteocondrite dissecante 35
Osteo-condrodisplasia hipertricótica 18 casos
Osteocondromatose carpo-társica < 10 casos
Osteocranioestenose 12 casos
Osteodisplasia de Melnick-Needles > 50 casos
Osteodisplasia lipomembranosa poliquística com leucoencefalopatia esclerosante 0,15
Osteodistrofia hereditária de Albright 0,72
Osteogénese imperfeita 6,5
Osteogénse imperfeita - retinopatia 2 casos
Osteogénse imperfeita com artrogripose congênita < 40 casos
Osteogénse imperfeita congénita - microcefalia – cataratas 3 casos
Osteomielite multifocal crónica recorrente juvenil > 260 casos
Osteopatia estriada - esclerose craniana 100 casos
Osteopetrose - hipogamaglobulinemia 8 casos
Osteopetrose autossómica dominante tipo 1 33 casos
Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, tipo intermédio 50 casos
Osteopetrose maligna 0,75**
Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso mental 4 casos
Osteosclerose - ictiose - insuficiência ovárica precoce 3 casos
Osteossarcoma 5
Ovários poliquísticos - disfunção do esfíncter uretral 33 casos
Pancreatite aguda recorrente 10
Pancreatite hereditária 0,125
Pancreatoblastoma 60 casos
Panencefalite por rubéola > 20 casos
Paniculite citofágica histiocítica < 100 casos
Papulose atrófica maligna > 200 casos
Paqui-dermoperiostose 204 casos
Paquioniquia congénita 230 casos
Paralisia bulbar progressiva da infância < 40 casos
Paralisia periódica hipercaliémica 0,5
Paralisia periódica hipocalémica 1
Paralisia periódica tireotóxica 139 casos
Paralisia supranuclear progressiva - síndrome corticobasal < 0,6
Paraparésia espástica 2 < 100 casos
Paraparésia espástica 6 10 famílias
Paraparésia espástica 8 < 10 famílias
Paraparésia espástica 9 1 família
Paraparésia espástica 10 < 10 famílias
Paraparésia espástica 12 < 10 famílias
Paraparésia espástica 13 < 10 famílias
Paraparésia espástica 14 1 família
Paraparésia espástica 15 < 10 famílias
Paraparésia espástica 16 1 família
Paraparésia espástica 17 < 20 famílias
Paraparésia espástica 23 1 família
Paraparésia espástica 24 1 família
Paraparésia espástica 25 1 família
Paraparésia espástica 26 2 famílias
Paraparésia espástica 27 2 famílias
Paraparésia espástica 28 1 família
Paraparésia espástica 29 1 família
Paraparésia espástica 30 1 família
Paraparésia espástica autossômica dominante, tipo 37 13 casos
Paraparésia espástica autossómica dominante, tipo 38 1 família
Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 32 1 família
Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 35 1 família
Paraparésia espástica ligada ao X, tipo 34 24 casos
Paraparésia espástica por mutação na esterase neurotóxica 2 famílias
Paraparésia espástica, autossómica recessiva, tipo 18 9 casos21
Paraplegia - atraso mental – hiperqueratose 4 casos
Paraplegia - braquidactilia - epífises cuneiformes 5 casos
Paraplegia espástica - glaucoma - puberdade precoce 2 casos
Paraplegia espástica - nefrite - surdez 4 casos
Paraplegia espástica, familiar 5
Parede abdominal lateral, complexo 2**
Parésia do abdutor laríngeo - atraso mental < 20 casos
Paresia espástica - glaucoma - atraso mental 2 famílias
Parésia supranuclear progressiva 6
Parkinson - demência, familiar 41
Pele laxa granulomatosa < 50 casos
Pêlos enrolados e em espiral - Queratodermia palmoplantar 4 casos
Pênfigo bolhoso 2,5
Pênfigo paraneoplásico > 60 casos
Pênfigo superficial 1,2
Pênfigo vulgar 3,8
Pentalogia de Cantrell 0,55**
Persistência do ductus arteriosus 50
Picnoacondrogénese 5 casos
Picnodisostose 0,13
Piebaldismo 0,25
Pili torti - onicodisplasia 1 família
Plagiocefalia 10
Plagiocefalia - atraso mental ligado ao X 2 casos
Pneumonia causada pelo serotipo O1 da
Pseudomonas Aeruginosa 18
Pneumonia eosinofílica aguda idiopática > 100 casos
Pneumonia intersticial aguda 3,8
Poiquilodermia de Kindler 100 casos
Polegar rígido - braquidactilia - atraso mental 6 casos
Polegares adutos - artrogripose, tipo Christian 3 famílias
Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar 5 casos
Polegares trifalângicos - braquiectrodactilia 4 famílias
Poliarterite nodosa 3,07
Poliartrite com fator reumatóide 4,2
Poliartrite sem fator reumatóide 8
Policitemia vera 30
Policondrite recorrente 0,35
Polidactilia em espelho - defeitos de segmentação e dos membros 0,3
Polidactilia pré-axial 25
Polimiosite 14,8
Polineuropatia amiloidótica familiar < 1
Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica 4,4
Polipose - hiperpigmentação cutânea - alopecia - anomalias ungueais 500 casos
Polipose adenomatosa familiar, autossómica dominante 5,5
Polipose Cap 20 casos
Polipose juvenil infantil 11 casos
Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda (aidp) 3,1
Polissindactilia - cardiopatia 6 casos
Porfiria aguda intermitente 10,1
Porfiria cutânea tardia 4
Porfiria eritropoiética congénita > 200 casos
Porfiria hepática crónica 1,5
Poroqueratose palmo-plantar de Mantoux < 10 casos
Proctite por radiação 35
Progeria 0,005
Progeria - baixa estatura - nevos pigmentados < 10 casos
Proteinose alveolar pulmonar 0,1
Proteinose lipóide > 280 casos
Protoporfiria eritropoiética 0,9
Pseudo-acondroplasia 1,6
Pseudoartrose da clavícula, congénita > 200 casos
Pseudo-hermafroditismo atraso mental 3 casos
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 70 casos
Pseudo-mixoma do peritoneu 1
Pseudotumor inflamatório do fígado 143 casos
Pseudoxantoma elástico 2,5
Pseuso-hermafroditismo feminino - anomalias ósseas 2 casos
Pterígio do pescoço - atraso mental - anomalias dos dedos 2 casos
Ptose - estrabismo - diástase dos rectos 2 casos
Ptose - estrabismo - pupilas ectópicas 1 família
Púrpura reumatóide 8,5
Púrpura trombocitopénica auto-immune 25
Púrpura trombocitopénica trombótica 24,6
Pytiriasis rubra pilosa 48 casos
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