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terça-feira, 27 de março de 2012

DEGENERAÇÃO peripapilar helicoidal coriorretinianas; HPCD

Sveinsson atrofia coriorretiniana; SCRA
Títulos alternativos; símbolos
Atrofia AREATA; AA 
DEGENERAÇÃO peripapilar coriorretinianas, TIPO ISLANDÊS 
DEGENERAÇÃO peripapilar helicoidal coriorretinianas; HPCD

Características Clínicas
Sveinsson (1939) descrito pela primeira vez deste transtorno em uma mãe islandesa e filho. O fundo mostrou atrofia coriorretiniana peripapilar com amplas língua em forma de extensões para a periferia não tendo nenhuma ligação com os vasos da retina. Ele referiu-se à condição de 'chorioiditis areata ", mas depois reconheceu a impropriedade dessa denominação já que não havia inflamação. No seguimento desta família, Sveinsson (1979) encontraram um total de 13 pessoas afectadas (6 homens e 7 mulheres) em 4 gerações com pelo menos 3 casos de macho-macho de transmissão. Sveinsson viu seus pacientes em Reykjavik. Magnusson (1981) , que usou a designação atrofia areata, observou 38 pacientes na parte norte da Islândia. Um pedigree continha 26 desses pacientes, os outros 12 vieram do mesmo distrito. O pedigree com 26 afetados mostrou nenhum caso de homem-macho de transmissão. Magnusson (1981) afirmou que a atrofia é lenta e progressiva, começando provavelmente no epitélio pigmentar da retina (EPR), e que a miopia normalmente não é combinado e astigmatismo. Franceschetti (1962) Comentários de forma abrangente os atrofia peripapilar e classificou a forma islandês em uma categoria que chamou helicoidal degeneração peripapillar coriorretiniana. Fossdal et al. (2004) observou relatórios descrevendo pacientes com atrofia areata na Islândia, Suíça e Canadá. Eles também afirmaram que havia recebido comunicações pessoais para descrever pacientes com esta condição nas Ilhas Faroé, Dinamarca, Alemanha, Noruega, Suécia, Reino Unido e EUA Esses pacientes tinham todos os antepassados ​​islandesa e eram membros do pedigree estendida ancestral descrito no seu relatório ( Fossdal et al., 2004 ). A grande maioria dos casos relatados, e os únicos relatos que descrevem a herança autossômica dominante, foram islandês. Fossdal et al. (2004) relataram um registro de 116 pacientes vivos islandeses no momento de seu relatório. Desse registro estudaram 81 pacientes e 107 familiares e cônjuges. A genotipagem com marcadores microssatélites revelou que todos, mas 3 dos 81 pacientes poderia ser atribuída a um dos fundadores do sexo masculino nascidos em 1540. Os 3 pacientes sem conexão detectável para o fundador, um pai e seus 2 filhos, foram mostrados para constituir uma família separada. Jonasson et al. (2007)relataram os achados histopatológicos em um olho de um paciente com clínica e geneticamente confirmou atrofia coriorretiniana Sveinsson. Nas áreas mais avançadas da atrofia coriorretiniana, a retina sensorial, epitélio pigmentado da retina, coriocapilar e coróide estavam ausentes. Na transição entre as zonas afectadas e não afectadas, apenas o EPR ​​e os segmentos exteriores dos fotorreceptores foram afectados. O nervo óptico foi menor do que o normal, mas bem mielinizadas. Outros tecidos oculares retida uma aparência relativamente normal. Jonasson et al. (2007) concluiu que as mudanças mais leves e mais antiga, presumivelmente morfológicas SCRA envolveu os segmentos fotorreceptoras exteriores, o EPR ​​e coriocapilar.
Mapeamento
A questão da herança autossômica dominante versus X-linked herança dominante foi resolvido pela demonstração de ligação com 11p15 por Fossdal et al. (1995) . No decurso de uma pesquisa de ligação genoma com 112 marcadores de ADN microssatélites, Fossdal et al. (1995) descobriram que D11S1323 e D11S902 em 11p15 ladeado a região que engloba o gene AA.
Genética Molecular
Utilizando a análise de crossover, Fossdal et al. (2004) identificaram um segmento 593-kb partilhada por todos os pacientes atrofia areata dentro do grande islandês pedigree estudada por eles. Seqüenciamento exons do gene apenas neste intervalo, a transcrição potenciador TEAD1 ( 189.967 ), revelou uma mutação missense nova (Y421H;189.967,0001 ) realizado por todos os pacientes e nenhum dos 502 controles. A mutação ocorre em uma sequência de ácido conservada amino no terminal C da proteína, um local potencial de ligação para YAP65 (Yap1; 606.608 ), um dos cofactores TEAD1 de que é co-expressos em retina humana.
Nomenclatura
Fossdal et al. (2004) revisou a nomenclatura deste transtorno e propôs que ele deve ser chamado Sveinsson atrofia coriorretiniana (SCRA).
Referências
1.Fossdal, R., Jonasson, F., Kristjansdottir, GT, Kong, A., Stefansson, H., Gosh, S., Gulcher, JR, Stefansson, K.Uma mutação TEAD1 romance é o alelo causador de atrofia coriorretiniana Sveinsson de ( degeneração peripapilar helicóide coriorretiniana). Hum. Moles. Genet. 13: 975-981, 2004. [PubMed:15016762 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]

2.Fossdal, R., Magnusson, L., Weber, JL, Jensson, O. O mapeamento do locus da atrofia areata, uma degeneração peripapilar helicóide coriorretiniana com herança autossômica dominante, a 11p15 do cromossoma. Hum. Moles. Genet. 4: 479-483, 1995. [PubMed: 7795606 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]

3.Franceschetti, A. A afeição curiosa do oculi fundo: helicóide peripapillar degeneração coriorretiniana.Sua relação com a degeneração pigmentar paravenosa coriorretiniana. Docum. Ophthal. 16:. 81-110, 1962 [PubMed: 13959112 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

4.Jonasson, F., Hardarson, S., Olafsson, BM, Klintworth, GK Sveinsson atrofia coriorretiniana / degeneração peripapilar helicóide coriorretiniana:. laudo histopatológico primeiro Oftalmologia 114:. 1541-1546, 2007[PubMed: 17339054 , citações relacionados ] Texto [Full : Elsevier Science , Pubget ]

5.Magnusson, L. atrofia areata:. uma variante da degeneração coriorretiniana peripapilar Acta Ophthal.59:. 659-664, 1981 [PubMed: 7315221 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

6.Sveinsson, K. Chorioiditis areata. Acta Ophthal. 17: 73-80, 1939.

7.Sveinsson, K. degeneração peripapilar Helicoidal coriorretiniana. Acta Ophthal. 57:. 69-75, 1979 [PubMed:419979 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

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