GEDR: Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas

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sábado, 17 de março de 2012

Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas

A 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (LCHAD) é uma das constituintes da proteína trifuncional mitocondrial (ver deficiência de proteína trifuncional mitocondrial). A deficiência isolada da actividade de LCHAD é uma doença autossómica recessiva, caracterizada por hipotonia, hipoglicemia hipocetótica durante o jejum prolongado ou infecções, ao que se associa c geralmente cardiomiopatia hipertrófica, de aparecimento antes dos 2 anos de idade. A maioria dos doentes desenvolve retinopatia e neuropatia periférica. A mães heterozigóticas podem desenvolver um síndrome HELLP (hemólise, enzimas hepáticas elevadas, trombocitopenia) durante o último trimestre da gravidez quando o feto é afectado. A mutação G1528C é muito frequente (90% dos alelos mutantes) nos doentes com deficiência de LCHAD. O estudo dos ácidos orgânicos na urina e das acilcarnitinas plasmáticas permite suspeitar do diagnóstico, mas não é capaz de distinguir a deficiência de LCHAD da deficiência de proteína trifuncional. O diagnóstico só pode ser confirmado pela identificação da mutação G1528C ou pela determinação da actividade enzimática. O diagnóstico pré-natal é possível e envolve a medição da actividade da LCHAD e identificação da mutação G1528C em vilosidades coriónicas (directa ou em cultura) ou em amniócitos cultivados.