A glicogenose tipo 0, ou deficiência de glicogénio sintase, não é uma glicogenose no sentido estrito, dado que a deficiência enzimática diminui as reservas de glicogénio. É uma doença hereditária autossómica recessiva extremamente rara. Os doentes apresentam fadiga matinal, hipoglicemia durante o jejum (sem hepatomegalia) associada a hipercetonemia, mas sem hiperalaninemia ou hiperlactacidemia. Após as refeições, verifica-se uma hiperglicemia marcada, associada a aumento dos níveis de lactato e alanina. Os resultados biológicos após teste de sobrecarga de glucose são fortemente sugestivos, mas o diagnóstico formal exige biópsia hepática com uma concentração de glicogénio ligeiramente diminuída e demonstração da deficiência enzimática (não é expressa no músculo, eritrócitos, leucócitos ou fibroblastos). O gene foi localizado no cromossoma 12 (12p12.2). A sua estrutura é conhecida e foram identificadas mutações. O tratamento consiste numa dieta específica com refeições frequentes muito ricas em proteínas durante o dia e ingestão de amido não cozinhado à noite.
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