Disfasia de desenvolvimento é caracterizada por dificuldades significativas na aquisição de linguagem expressiva em crianças de inteligência adequada em um ambiente normal, sem outras anormalidades, como déficit intelectual, deficiências de comunicação, surdez ou lesões cerebrais detectáveis. Ela afeta entre 2 e 5% das crianças que de outra forma perfeita. Mais raros ainda são formas graves que persistem até a idade adulta, caracterizada pela linguagem expressiva anormal em seis anos (impairment especialmente déficit fonológico e sintaxe) com uma história de nenhuma linguagem expressiva antes dos 3 anos. Diversas famílias segregando tais distúrbios têm sido relatados em que os machos foram mais comumente afetadas do que as fêmeas. Estudos dessas famílias, bem como de outros estudos com gêmeos, indicam um papel significativo para fatores genéticos no desenvolvimento da fala e linguagem. Eles também sugerem que o modo de herança é monogênica, provavelmente autossômica dominante. No caso de uma família excepcional, composta de um pedigree de três gerações de grande porte, cerca de metade dos membros foram afetados por um discurso severo e distúrbio de linguagem, sobre praticamente todos os aspectos da gramática e da língua. Além disso, os membros afetados tinham uma dispraxia grave orofacial, e seu discurso foi em grande parte incompreensível para o ouvinte ingênuo. O transtorno parece ser transmitida como um traço monogênica autossômica dominante. A pesquisa do genoma para a ligação da família identificaram uma região no cromossomo 7, que co-segregadas com o transtorno de fala e linguagem, confirmando herança autossômica dominante com penetrância completa. Análise mais aprofundada permitiu o locus responsável (designado SPCH1 ) a ser localizado a um intervalo de 5,6 cm em 7q31. Foi demonstrado que a doença pode ser causada por mutação no gene FOXP2 , que pode ser o primeiro insight sobre a genética molecular do processo de desenvolvimento que culmina na fala e linguagem. No entanto, este gene não é claramente o único envolvido, e fatores epigenéticos provavelmente também desempenham um papel. * Autor: Orphanet (Abril de 2005) *.
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