Síndrome Birt-Hogg-Dube (BHD)

Birt-Hogg-Dube síndrome (BHD) é caracterizada por lesões de pele, tumores renais, pulmonares e cistos que pode estar associada a pneumotórax. É uma condição rara clinicopatológicas nomeado após os três médicos canadenses que relataram a síndrome em 1977. A prevalência de BHD é estimada em 1 / 200, 000, mas a incidência exata é desconhecida. Houve mais de 100 famílias afetadas por BHD. Os tumores renais em pacientes BDH variam de oncocitomas benigno para maligno carcinomas de células renais, incluindo cromófobo, de células claras ou subtipos papilar. Tumores híbrido pode também às vezes desenvolvem no rim de um paciente BDH. As lesões de pele típicas são chamados fibrofoliculomas. Fibrofoliculomas são caracterizados por uma proliferação circunscrito de colágeno e fibroblastos ao redor folículos pilosos distorcida de que as células basalóides sobressair para o estroma fibromucinous circundante. Outras anomalias da pele característicos são tricodiscomas e acrochordons. Manifestações dermatológicas da BHD geralmente se desenvolvem na terceira e quarta décadas de vida e persistir indefinidamente. Além disso, manifestações cutâneas, normalmente têm um início mais precoce do que os tumores renais associadas. Os cistos pulmonares são caracterizadas por dilatação cística de espaços alveolares, variando de focos microscópicos a alguns milímetros de diâmetro. Os cistos de paredes finas são revestidas por epitélio cubóide. A ruptura de cistos, sob pressão de inalação, o que leva a pneumotórax.BHD síndrome é transmitida de forma autossômica dominante. Um gene causador potencial, FLCN , foi localizado no cromossomo 17p11.2. Este gene codifica BHD folliculin e embora a função do produto do gene BHD ainda é desconhecida, acredita-se ser um componente da via mTOR (como síndrome relacionada com hamartoma outras proteínas) e desempenham um papel no desenvolvimento de neoplasias renal e, possivelmente, outras lesões associadas.Diagnóstico baseia-se no reconhecimento das manifestações clínicas, juntamente com a análise histológica para confirmar a presença do tricodiscomas, fibromas perifoliculares e fibrofoliculomas associados BHD. O diagnóstico pode ser confirmado pela detecção de mutações no DNA BHD ( FLCN gene). O diagnóstico diferencial das pápulas múltiplas de BHD depende se as lesões cutâneas são epiteliais, mesodérmica ou misturado na origem. BHD pacientes e seus familiares devem procurar aconselhamento genético e teste, se possível. Não há tratamento médico específico para as manifestações dermatológicas da BHD. O tratamento definitivo para fibromas perifoliculares solitária é a remoção cirúrgica. Além disso, dermoabrasão e electro-dessecação têm sido sugeridos como opções de tratamento, mas as lesões podem reaparecer. Pacientes com BHD devem ser rastreados e pulmonar, renal, gastrintestinal e os resultados devem ser geridos.O prognóstico para pacientes com BHD é dependente do grau de envolvimento interno e do tipo de tumor renal envolvidos. * Autores: Drs. XJ Yang e T. Lertsburapa (Novembro de 2008) *.