GEDR: CHAND síndrome

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quarta-feira, 19 de outubro de 2011

CHAND síndrome

CHAND é uma sigla para síndrome de displasia Curly Hair-anquiloblefaron unhas.Esta combinação de anomalias pertence ao grupo das displasias ectodérmicas e tem sido descrita em menos de cinco pacientes. Como indicado pela sigla, os pacientes afetados tinham cabelos cacheados de lã, fusão parcial das pálpebras (anquiloblefaron), hipoplasia e unhas. Um dos pacientes relataram também teve bilateral pits lábio comissural, alveolar sinéquias, e freio inferiormente em anexo.Nesta família os pais eram consangüíneos, ea mãe ea irmã tinha ausência congênita de alguns dentes. A condição é pensado para ser autossômica recessiva, com possíveis manifestações leve em heterozigotos. * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.